1Анагаах Ухааны Хүрээлэн, 2Дорнод аймгийн Нэгдсэн Эмнэпэг, 3Токушима Их Сургууль
Authors have conducted an epidemiological study of neurohereditary diseases among the population of Dornod (Eastern) aimag (province) in years 2002-2004. 93% of total population (68200) of this aimag have participated this study. Diagnosis of the diseases was established by clinical-genealcgic examination and use of EMG.
Authors revealed very high prevalence rates of Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseases (in 22 cases of 4 families with prevalence rate 32.26/100000). By types CMT-I (demyelination) was diagnosed in 14 cases of two families with prevalence rates 20.52/ 100.000 and 5 cases of CMT-II in one family (prevalence 7.33/100000).
All 14 patients with CMT-I live in main ethnic group of Khulinbuir soum (administrative unit of Dornod aimag). By the year 2001 this soum had a population of about 1770, where the main ethnic group is "barga". The prevalence rate of CMT-I for this soum is 7.91/ 1000, which is one of the highest comparing to other statistic data.
The prevalence rate of CMT-II for whole aimag is 7.33/100.000. The patients with CMT-II migrated from central part of the country (Arkhangai aimag).
Among the rest forms, the limb-girdle muscular dystrophies were diagnosed in 3 cases from 2 families with prevalence of 4.40/100000; 2 of these 3 cases were fulbrothers; by ethnic group they were "Buryats". Torsion dystonia established in 4 cases from 2 families with prevalence of 5.87/100000.
Pp. 10-13 , Table 1, References 16
Мэдрэлийн удамшлын овчнүүдийн (МУ^ бүтэц, тархалтын давтамж Монгол орны газа^ орнуудад янз бүр байгааг судлаачид тэмдэг-лэсээр байна (Баасанжав Д, 2005, г.м).
Удамшлын мотор-сенсор нейропати буюу Шарко-Мари-Тут (ШМТ) өвчний тархалтын давтамжийн талаарх мэдээллүүдээс үзэхэд нэлээд ялгаатай байна. Үүнд, Е.Д.Маркова, Р.В.Магжанов нарын 1990, тоймд энэ өвчний тархалт 100.000 хүн амд 2-5 давтамжтай боловч зарим изолят (тусгаарлагдмал) хүн амын дунд 1/ 50000-аас 1/20000 (Баруун Норвеги, Гуамын болон Хойд Еленагийн арлуудад) давтамжтайг; Фридрейхийн атаксийн тархалтын давтамж 100.000 хүн амд 0.5-аас 1.0 дотор хэлбэлзэж байгааг тус тус тэмдэглэжээ.
Е.И.Хоменко (1993) Амур мужийн хүн амын дунд Шарко-Мари-Тут евчин харьцангуй өндөр тархалттайг тогтоосон (10,7/100,000). Энэ нь ОХУ-ын Европын хэсгийн хүн ам дахиас, тухайл-бал, Вологод мужид 5.83/100.000 байгааг тог-тоосон Л.Л.Гитер (1991)-ийн судалгааны дүнгээс 2 дахин их байгааг илрүүлсэн. Тэрээр цааш нь тэмдэглэхдээ Башкирт амьдардаг орос хүн амын дунд тэр нь 7.36/100.000, Украйнчуудад 10.4/ 100.000 давтамжтайг болон дэлхийн зарим оронд ШМТ өвчний тархалтын давтамжийн хэлбэлзэл 0.7/100.000 (Хойд Ирланд)-аас 73.7/100.000 (Өмнөд Африк болон Еленагийн арлуудад) хэлбэлзэлтэйг мөн Энэтхэгчүүдэд бүртгэгдээгүй байгааг тэмдэглэсний зэрэгцээгээр орос орны Азийн хэсэгт МУӨ-ий эпидемиологийн судалгаа ховор байгааг сануулсан.
Е.Э.Дубинская, М.П.Тульская нар 1988 онд Оросын Саратов мужийн хүн амын дотор булчин даамжран хатингарших (миодистрофи) өвчин 12/ 100.000 давтамжтайг тэмдэглэсний дотор түүний Эрба-Ротын хэвшинж нь 55.8% (6.70/100.000), ШМТ өвчин 22.1 % (2.65/100.000)-ийгтус тус эзэлж байгааг тэмдэглэсэн байна.
А.М.Пулатов, Т.Д.Победимская, О.Я.Илья-баев нар, 1988, Таджикстаны Хойд уулархаг Айниньд (53000 хүн амтай) бслон Өмнөд район (Шартуз, Джиликульд) дурьдсан дараалпаер МУӨ-ий тархалтын давтамж 1000 хүн амд 2.23 ба 0.92 байгаа буюу харьцангуй ихээхэн өндөр үзүү-лэлттэйг тогтоосон. Энд садан төрлийн хүмүүс хоорондоо гэр бүл болсон нь 31%-д илэрсний дотор үеэл ах дүү хоорондын гэр бүл түүний 63%-д хүрч байсныг тэмдэглэсэн. Өвчний нэрш-лийн бүтцээр Айниньд тархины экстрапирамид ба бага тархины эмгэг, Шартуз, Джиликульд мэдрэл-булчингийн удамшлын өвчнүүд харьцангуй олон-таа илэрснийг тэмдэглэсэн.
Л.П. Назаренко, бусад нар,1988, судал-гаагаар Томск мужийн хүн амын дунд Дюшенны миодистрофи 1.1/100.000, ШМТ-1.0/100.000 давтамжтайгтогтоосон.
Ф.К. Ханнанова нар, 1988, Узбекистанд мэдрэл-булчингийн удамшлын өвчнүүд 12.4/ 100.000 давтамжтай нь ОХУ-ын дунджаас (6.9/ 100.000) бараг 2 дахин их, энд садан төрөл хүмүү-сийн гэрлэлт 22-28% хүрч байгаагтогтоосон.
A.D. Korszyn, Е. Kohana нар, 1980, тэмдэг-лэхдээ удамшлын Торсион дистонийн жилийн өвчлел нь Израйльд амьдардаг Ашкеназуудын дотор 2.2/100.000 бол АНУ-д төрсөн еврейчүүдийн дотор тэр нь 6.0/100.000 давтамжтай, бас зүүн хойд Европын гаралтай еврейчүүдийн дотор өндөр өвчлөлтэйг тэмдэглэсэн.
Skre нар, 1974, ШМТ өвчний тархалтыг2500 хүн амд 1 тохиолдлын давтамжтай гэж мэдээлсэн бол Emery, 1991, 10.000 хүн амд 1 тохиолдлын давтамжтай гэсэн.
ШМТ-ын I ба II хэвшинжүүдийн харьцаа 2:1-ээр I хэвшинж давамгайлдаг гэж үздэг.
Ш. Батчулуун, 1990, Монгол орны хүүхэд насны хүн амын дунд мэдрэл-булчингийн өвчний тархалтыг судалсан дүнгээс үзэхэд Дюшенны миодистрофи 100.000 хүн амд 4-6 давтамжтайгаас аймгуудаар 3.00 (Архангай)-аас 14.0 (Хэнтийд) хүртэл хэлбэлзэлтэй, ШМТ-2.00/100.000; Эрба-Ротын миодистрофи Баянхонгорт 9/100.000, Дорноговьд 4/100.000 байсныгтэмдэглэсэн.
Хэвлэлийн тоймоос үзэхэд МУӨ-ий бүтэц, тархалт газар орон бүрт янз бүр байгааг харуулж байна.
Судалгааны арга зүй, материал. Бид 2002 онд Дорнод аймгийн хүн амын 93%-ийг буюу Баян-Уулаас бусад 13 сумын бүх хүн амыг 3 шатны үзлэг, үүнд: өрхийн (сумдын), аймгийн мэдрэлийн, судлаач эмч нарын төвшинд илрүүлэх, бүртгэл судалгааг явуулсны зэрэгцээгээр 2004 онд Японы генетикч, мэдрэл-электро-физиологч мэргэжлийн судлаачдын багтай хамтран судлав. Оношлогоонд МУӨ-ий эмнэлз I, удамзүйн уламжлалт аргуудыг хэрэглэсний зэрэгцээгээр электронейромиог-рафийн зөөврийн аппаратаар мэдрэл-булчингийн sapiM өвчнүүдийн ялгах оношийгбаталгаажуулав. Мөн Шарко-Мари-Тут өвчний I хэвшинжийн генийн судалгааг удам зүйн судалгааны хамтлаг тусад нь явуулсан. Судалгаанд аймгийн 68200 хүн ам (75000-аас) хамрагдсан. Тархалтын давтамжийг 100.000 хүн амд гаргав.
Судалгааны дүн. Судалгааны дүнд илэрсэн МУӨ-үүд тэдгээрийн тархалтын давтамжийг доорхи хүснэгтэд харуулав (Хүснэгт 1).
Хүснэгт 1
Хүснэгтэд харуулснаар тус аймгийн хүн амын дунд МУӨ-ий 5 төрлийн нэршил, тухайлбал, Шарко-Мари-Тут өвчин, түүний 3 дэд хэвшинж, меч бүслүүрийн миодистрофи (Эрба-Ротын хэлбэр), Торсион-дистони, Фридрейхийн атакси (сэжигтэй), Дюшенны миодистрофи гэсэн евчнүүд илрэв.
Нийтдээ 10 гэр бүлийн 31 өвчтөн илэрсэн нь 100.000 хүн амд 45.47 давтамжтай байна. Илэрсэн нийт өвчтний 22 нь (71.0%) Шарко-Мари-Тут буюу удамшлын мотор-сенсор-нейропати өвчин байсны 14 нь (63.6%) түүний I хэвшинжтэй (хэсэгчлэн демиелинчлэгдэх), 22.7% (5 өвчтөн) түүний II хэв-шинжтэй (аксоны гэмтэлтэй) байв. I хэвшинжийн 14 евчтен Хеленбуйр сумын 2 гэр бүлийн уугуу-лууд байсан бол II хэвшинжийн 5 өвчтен Архангай аймгийн Хотонтсумын гаралтай байсан. Хэвшинж нь тодорхойлогдоогүй 1 гэр бүлийн 3 өвчтен (13.6%) Хэрлэн сумын уугуулууд байлаа. Дурь-даснаас үзэхэд ШМТ евчний I хэвшинж нь Хеленбуйр сумын хүн амаар дамжиж Өвөр-монголоос Монголд ирсэн бол түүний II хэвшинж Архангай аймгийн уугуулаар дамжин Дорнодод шилжин тархаж байна. ШМТ-ын I хэвшинж Хөлөнбуйр сумынхаа хүн амын (1770 хүн ам-2001 онд) дунд тархсан төвшингөөр маш ендөр (7.91/ 1000) буюу дэлхийд хамгийн ендер үзүүлэлттэй газар нутаг болох юм. Аймгийн хүн амд (судал-гаанд хамрагдсан) харьцуулахад 20.52/100.000 байгаа нь онөе хэр гараагүй өндөр үзүүлэлт юм. Иймээс энэхүү өвчний тархалтыг цаашид газар авахуулахгүй байх эмнэлэг-удамзүйн зөвөлгөө-нийг тус сумын хүн амын дунд эрчимтэй явуулах шаардлага бодлогын чанартай тулгамдсан асуу-дал болж байна.
Мөч-бүслүүрийн миодистрофийн Эрба-Ротын хэлбэр 2 гэр бүлийн 3 өвчтенд илэрс-нээс төрсөн ах дүү 2 байсан (Цагаан-овоо сумын буриад ястан) нь нас барсан (маш хүнд хэлбэр-тэй байгаад унтаад сэрэлгүй нас барсан анам-незитай, ерцний (диафрагма) булчингийн үйл ажиллагааны сулралаас болсон байж болох талтай), нэг нь Хэрлэн сумын харъяат байв. Айм-гийн хүн амын хэмжээнд тархалтын давтамж нь 100.000 хүн амд 4.40 байна. Энэ нь Оросын Саратовт Е.Э.Дубинская бусад, 1988, нарын судалгаанаас бага давтамжтай байна.
Торзион дистони 2 гэр бүлийн 4 тохиолдолд илэрсэн нь 5.87/100.000 давтамжтай байна. Энэ өвчний гиперкинезийн хэлбэр еврейн ашкеназийн хүн амын дунд 40-50/100.000 бичигдсэн (Ziber N. et al, 1984).Үүнээс үзвэл зарим тодорхой хүн амын дунд "нутагшин" тархдаг тохиолдол байгааг харуулж байна.
Фридрейхийн атаксийн сэжигтэй 1 тохиол-дол, Дюшенны миодистрофийн 1 тохиолдол тус тус бүртгзгдсэн (Халх гол сумын харъят).
Хэлцэмж. Дорнод аймгийн хүн амын дунд ШМТ өвчний I ба II хэвшинж маш ендөр тархац-тай байна. Энд ялангуяа Хөлөнбуйр сумын хүн ам дотор 2 гэр бүлийн 14 тохиолдол гарсан нь энэхүү тархалтын тевшинд шууд нөлөөлж байна. Энэ нь харьцангуй тусгаарлагдмал (изолят) хүн амын дунд байгаа эмгэг мутацийн тархалт бөгөөд энэ талаар хийгдсэн удамзүй ДНХ шинжилгээний дүнгээс үзэхэд аутосом-доминант удамшилтай, дотроо 4дэдхэвшинж-тэй (A, В, С, D) ажээ. А дэд хэвшинж эмгэг генийн байрлал нь 17q 11.2; В дэд хэвшинж 1q 21-23; D дэд хэвшинжийнх 10q 21.1-22.1 тус тус байрладаг бол С дэд хэвшинжийнх одоо-гоор тодорхойлогдоогүй байна гэж үздэг. Дор-нод аймгийн Хөлөнбуйр сумын ШМТ I хэвшиь жийн дэд хэвшинжүүдийг болон молекул-генетикийн шинж байдлыг цаашид нарийвч-лан тогтоох шаардлагатай байна. Энэ талаар хийгдэж байгаа бидний судалгааны урьдчил-сан дүнгээс үзэхэд зарим өвчтөнүүдэд РМР22 генийн хоёрчлогдсон мутациас үүсэлтэй LUMT1A хэлбэр болох нь тогтоогдсон. Эдгээр өвчтөнүү-дэд РМР22 ген эрүүл хүмүүстэй харьцуулхад 1,5 буюу гетерозигот байсан. Харин Архангайн ШМТ-ын II хэвшинжийн талаар урьд нь бид АНУ-ын генетикчидтэй хамтран зарим дэд хэвшинжийн, тухайлбал, ШМТ 2 D хэвшинжийг илрүүлсэн судалгааны дүнг хэвлүүлсэн билээ. (Nyamkhishig S, Sivakumar К, Baasanjav D, Goldfarb L, etal, 1998).
ДҮГНЭЛТ
- Дорнод аймгийн хүн амын дунд МУӨ-ий 5 нэршлийн өвчин үүнд, ШМТ (I, II хэвшинж) буюу удамшлын мотор-сенсор нейропати, мөч-бүслүүрийн миодистрофи, торсион дистони, Дюшенны миодистрофи, Фридрейхийн атакси (сэжигтэй) өвчнүүд илрэв. Нийт МУӨ-ий тархалтын давтамж 100.000 хүн амд 45.47 байна.
- МУӨ-ий бүтэцдотор Шарко-Мари-Тутын (ШМТ) евчин 71.0%-ийг эзэлж байгаагаас ШМТ өвчний I хэвшинж (демиелинчлагдах) дангаараа 63.6%-ийг эзэлсэн онцлог илрэв. ШМТ өвчний тархалтын давтамж нь 100000 хүн амд 32.26 байна. Үүнээс ШМТ-ын I хэвшинжийн тархал-тын давтамж 20.52/ 100.000, харин ШМТ-ын II хэвшинжийн тархалтын товшин 7.33/100000 тус тус байна.
- Мөч бүслүүрийн миодистрофийн Эрба-Ротын хэлбэрийн тархалт 4.40/100.000, Торсион-дистони 5.87/100.000 давтамжтай байна.
- Дорнод аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчний тархалтын давтамж өндер, ялангуяа Шарко-Мари-Тутын өвчний I хэв-шинжээр маш өндөр тэр нь Холөнбуйр суманд "нутагшмал" байдалтай, тус сумын хүн амын дунд түүний тархалтын давтамж 1000 хүн амд 7.91 байгаа нь дэлхийд өндөр үзүүлэлттэй газар нутаг болж байна.
2. Баасанжав Д. бусад, УБ хотын хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын овчний тархалт, бүтэц// \\\"Монголын Анагаах Ухаан\\\" сэтгүүл 2005, №4, х.11-13.
3. Баасанжав Д. Ховд аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчин болон зарим удамшлын хам шинжийн бүтэц, тархалт // \\\"Мон-голын Анагаах Ухаан\\\" сэтгүүл 2005, №4, х. 14-17.
4. Батчулуун Ш. Удамшлын мэдрэл булчингийн евчний тархацын асуудал // \\\"Анагаах ухаан, эрүүлийг хамгаалах, нийгэм хангамжийн тул-гамдсан асуудлууд\\\" онол-практикийн бага хурлын илтгэлүүдийн хураангуй, 1990, х.53-54
5. Дубинская Е.Э., Тульская М.П. К эпидемио-логии прогрессирующих мышечных атрофий в Саратовской области //YIII всесоюн. съезд психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25¬28 октября 1988, Москва, Т lit, с.527 6. Маркова Е.Д., Магжанов Р.В. Распрострэнен-ность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях (обзор) //Жур. Невропат и псих. им С.С. Корсакова, 1990,в 9, с.113-119
7. Назаренко Л.П., Пузырев В.П. и др. Эпидемио-логия наследственных заболеваний нервной систөмы в Томской области //YIII всесоюзн. съезд невропатологов, психиатров и нарколо-гов. Тезисы докладов. 25 -28 октября 1988, Москва, Т III, с.839
8. Пулатов A.M., Победимская Т.Д., Ильябаев О.Я. Особөнности распространения наследственных болезней нервной системы в различных районах Таджикстана //YIII всесоюзн. съезд невропато-логов, психиатров и наркологов. Тезисы докла-дов. 25-28 Октября, 1988, Москва, Till, с.544-546
9. ХаннановаД. К., Саттарова С.К. Эпидемиология и клинико-генетические особенности наследст-венных болезней нервной системы в некоторых областях Уз ССР // Yl 11 всесоюзн. Съезд невро-патологов, психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25-28 октября 1988, Москва, Т III, с.552-553
10. Хоменко Е. И. Распространение и клинический полиморфизм невраль-ной амиотрофий Шарко-Мари-Тут в Амурской области // Жур. Невропат и псих. им С.С. Корсакова, 1982,11, с.22-26(1622-1626)
11. Хоменко Е. И. Клинико-генетический анализ полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы в Амурской области // Авторе-ферат диссерт. На соис.уч.ст.доктора мед. наук, Москва, 1993.
12. Emery А.Е.Н. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases a world survey. // Neuromus.disord., 1991, 1: 19-29
13. Korczyn A.D, Kahona E., ZilberN etal. idiopathic Torsion dystonia-genetics //Ann. Neurol. 1980, 8, p.387-391 // In Genetics in neurology 1983. p. 90
14. Nyamkhishig S., Sivakumar K., Goldfarb L, Baasanjav D. et.al, // Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy type V (DSMA-V) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT-2D) segregate within a single large kindred and map to refined region on chromosome 7p15. //Journal of the neurological sciences, 161 (1991), pp.23-28
15. Skre H., //din genet., 1974, 6: 98-118
16. Ziber N., Korczyn A.D., Kahana E. et al., In heritance of idiopathic Torsion dystonia among Jews //J. Med. Genet.1984, 21.
