Монголын Анагаахын Сэтгүүлүүдийн Холбоо (МАСХ)
Монголын анагаах ухаан, 2005, 3(133)
Хромосомын ба хромосомын бус шалтгаант төрөлхийн гажгийн давтамж, уг гажигтай хүүхэд ба тэдгээрийн эцэг эхэд зонхилон тохиолдох дерматоглификийн өөрчлөлтүүд
( Судалгааны өгүүлэл )

И.Пүрэвдорж, П.Эрхэмбулган, А.Аюурзана

 

 

Төрөлхийн гажиг согогтой хүүхдийн эзлэх хувь дэлхийн улс орон бүхэнд харилцан адилгүй байдаг. Судалгаанаас үзэхэд Kennedy (1997) Дэлхийн улсорнуудын нийт нярайн 0.15%-12.3% -д терелхийн гажйг согогтой хүүхэд терж байна. ДЭМБ-ийн мздээнээс (Европ, Африк, Ази, Австрали, Америк гэх мэт 16 улсь!г хамруулсан статистик судалгаа) үзэхэд төрөлхийн гажиг согогтой хүухдийн төрөх дундаж давтамж нь 0.7-1.3%, хэлбэлзэл 0.27-7.5% гэж судалжээ. Green (2001 )-мйн судалгаагаар давтамж нь дунджаар 2.5 гэж тогтоожээ. Мөн тодорхой генийн хамслын дүнд төрөлхийн гажиг согог үүсдэг учиртай.Тухайлбал төрөлхийн гажиггүй эцэг эхээс төрсөн уруул ба тагнайн сэтэрхийтэй хүүхдийн дараа гарах хүүхдэд уг эмгэг удамших эрсдэл 5% байдаг байхад пробандаас гадна сибс юмуу эсвэл эцэг эхийн аль нэг нь уг эмгэгтэй тохиолдолд өвчлөх зрсдэл даруй15-17% болдог байна(Fogh-Anderson 1962; Fraser, 1961). Манай орны нөхцөлд П.Эрдэнэчулуун, Д.Оюунцэцэг нарын бүтээлээс өөр энэ талаар судалсан эрдэм судлалын.ажил Удамшлын аливаа өвчний үед илрэх фенотипын жижиг еерчлөлтүүд оношийн ач холбогдолтой байдаг. Ийм микроаномалинуудын нэг нь дерматоглификийн өөрчлөлтүүд юм (1.2). Хромосомын эмгэг болон хэд хэдэн эрхтэн системийн төрөлхийн гажигтай хүмүүсийн гарын хээ өвөрмөц өөрчлөлттэй байдгийг олон судлаачид илрүүлжээ (1.5.8). Дауны евчин, Патау, Эдвардсын хам"шинж болон хромосомын бүтцийн зарим гажгийн үед дерматоглификийн өөрчлөлтуүд элбэг тохиолддог тухай судлаачид тэмдэглэжээ (3.9,12.13). Тэрчлэн хромосомын бус шалтгаантай төрөлхийн хөгжлийн гажгуудын (ТХГ) үед дерматоглификийн үзүүлэлтүүд өөрчлөгддөг тухай бичсэн байна (4.7). Нөгөөтэйгүүр дерматоглификийн үзүүлэлтүүд үндсэндээ полигенийн хүчин зүйлээс хамаардаг болохоор эцэг зх ба хүүхдийн гарын хээний хоорондыи хамаарал нь олон генийн удамшлын хэлбэрийн онолын тооцоонд дөхөж очдог (14.15.16). Гарын хээний хэвийн үзүүлэлт төдийгүй түүний эмгэг өөрчлөлт ч мөн удамшдаг байна (14.15). Ийнхүү дерматоглификийн хэвийн биш үзүүлэлтүүд удамшдаг юм бол төрөлхийн хөгжлийи гажигтай төрсөн хүүхдийн эцэг эхийн гарын хээг судлах явдал сонирхол татах нь зүйн.хэрэг. юм. Янз бүрийн шалтгаантай ТХГ бүхий хүүхдийн гарын хээг тэдний эцэг эхийн гарын хээтэй харьцуулан судлах нь удам зүйн зевлегөөнд ихээхэн ач холбогдолтой байж болох юм. Л.Насанцэнгэл (1999) оюуны хомсдлын судалгаанд уг аргыг чадварлаг хэрэглэсэн байдаг. Харин ТХГ-тай хүүхдийн гарын хээг тэдгээрийн эцэг эхийн гарын хээтэй харьцуулан судалсан судалгааг тун ховор хийжээ. Судалгааны зорилго, зорилт. Хромосомын 6а хромосомын бус шалтгаант терелхийн гажгийн давтамж, уг гажигтай терсен хуүхдууд ба тэдгээрийн эцэг эхүүдэд зонхилон тохиолдох гарын хээг бүртгэн улмаар хооронд нь харьцуулан судлах зорилго тавин дараах зорилтийг дэвшүүллээ,

•  Улаанбаатар хотын хэмжээнд төрсен төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхдийг ЭНЭШТ болон КНАГ-т төрсөн эхийн терөлтийн түүхийг үндэслэн бүртгэж, давтамжийг тогтоох

• Хромосомын ба хромосомын бус шалтгаант төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хуухдэд дерматоглификийн шинжилгээ хийх

•  Дээрхи гажигтай хүүхдүүдийн эцэг эхийн .гарын хээг авч харьцуулан судлана

Судалгааны материал, арга зүй. Бид судалгаагаа КНАГ-д 2003-2004 оны хооронд терсен иийт 5909 төрөлтийн тухаид ретроспектив Когорт аргын тусламжтайгаар судалгаа явуулж төрөлхийн хөгжлийн гажигтай тохиолдлуудыг бүрТгэж авлаа, Уг төрөлтийн туүхийг кесеров хагалгаагаар, төрех замаар терсөн мөн эндсэн гэж булэглэн илзрсэн төрөлхийн гажигтай тохиолдлын эмнэл'' зүйн илрэлийг мөн эхийн асуумжийн хэсгээс уг гажигт хургэж болзошгүй эрсдэлт хүчин зүйлүүдийг судалгааны картан дээр тэмдэглэн авч боловсруулсан болно.Улмаар трисоми-О.трисоми-С, ХХҮ, ХО, хромосомын өвчтэй 28 хунд мөн хромосомын бус шалтгаант ТХГ бухий 42 хунд (хуухэд) дерматоглификийн шинжилгээ хийж эрүүл хүмүүсийнхтэй харьцуулан судалсан юм.Хромосомын бус шалтгаантай ТХГ гэсэн бүлэгт Аорског, Коккейны хамшинж, мукополисахаридоз Реклинхаузины өвчин зэрэг моногенийн эмгэгээс гадна уруул ба тагнайн сэтэрхий, гидроцефали, хондроэктодермаль дисплази, дисгенез гонад, янз бүрийн хэлбэрийн манин зэрэг полигенийн шалтгаант эмгэгүуд багтсан болно. Мөн хромосомын ба хромосомын бус шалтгаант ТХГ-ийг 2 хзсэгт хуваав.

Нэгдүгээр бүлэгт: Даун, Патау, Эдвардс, Тернер, Клайнфельтер зэрэг хромосомын өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн 36 эх, 28 эцэг нийт 64 хун хамрагдав.

Хоёрдугаар бүлэгт: Гидроцефали, уруул ба тагнайн сэтэрхий, гипоспади, анофтальм, Аорског, Коккөйны хам шинж оюуны хомсдол бүхий

 

мегалокорнеа, хондроэкгодермальная дисппази, зпидермолиз буллёз ззрэг хромосомын биш шалтгаантай төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төруүлсэн 32 эх, 23 эцэг хамрагдав,

Дээрхи 2 булэг хүмүүсийн дерматоглификийн үзуүлэлтээс алганы тэнхлэгийн трирадиусын байршил, алганы хөндлөн судлуудын байдал, хурууны хээний үенүүдийн нугалаа зэрэг төрөлхийи гажгуудын үед илуү ач холбогдолтой гэгдэх шинжүүдийг сонгож авлаа.Алганы тэнхлэгийн трирадиусын байршлыг Угида нарын аргаар тодорхойлж, алганы хөндлөн судлуудыг Винингер, Навратил нарынхаар ангилав. Судалгааны үр дүн зөвшлөг. 2004 онд төрөх замаар хэвийн төрсөн 3399 нярайд Дауны хам шинж 1, гадар бэлэг эрхтний гаж хөгжил 4, гигант (хэт том иярай) 3, хөгжлийн хоцрогдол 14, доод үүдэн шүд том мөн зөөлөн ургацагтай 1 ,уруул ба тагнайн сэтэрхий дангаараа болон хавсарсан 9, чихрийн шижингийн үеийн ургийн гаж хөгжил 1, стишы дисэмбриогенеза (хоёр нүдний зай хол, чих дорбайрлалтай, хамар навтгар)1, крипторхизм 1, гадар чихний дутмаг хөгжил 2, пневмбпатия 4, гадроцефалия 1, синдактилия:2,.полидакгилия 2, гастрошизм 2, стигмы дисзмбриогенеза (хоёд нүдний зай ойртсон, гарын алга хөндлөн зураастай) 1, хөлийн ул гөлгөр зураасгүй 4, Эрба-Дюшөны хамшинж 1, идээт цэвруутэх эмгэг 1, стигмы дисэмбриогенеза (хуй дор байрлалтай, хөлийн өлмийд нэг зураастай, их жарван бага жарвангаа хучаагуй ангайсан) 2,гилжгий хүзүу 1, стигмы дисамбриогенеза (хүзүу богино.мөр өргөн)1, эгэмний гаж хөгжил 1, стигмы дисэмбриогенеза (арьс бэлцгэр, хаван ихтэй, алга улны зураас цөөн, крипторхизм, тасалданги чангаар яраглан уйлна) 1 тустус илэрсэн байна. 2004 онд кесеров хагалгаагаар төрсөн нярайн төрөлтийн туухэнд дүн шинжилгээ хийхэд стигмы дмсэмбриогенеза (перомелия) 1, идээт цэврүүт тууралт 1, хөлийн ул гелгөр үрчлээсгүй 6, хүзүү гилжгий 5, ургийн хөгжлийн хоцрогдол 6, түнхний мултрал 3, чихний дэлбээ хэлбэржээгүй 1, Муурын орилоон хам шинж 1, стигмы дисэмбриогенеза (тасалданги чаига дуугаар уйлиа, хамар навтгар, мер хавчиг, хуй дор байрлалтай, мөчид богино, дух дервелжин хэлбэртэй, гипотелоризмтай, шувуун цээжтэй, хоёр хехний хоорондох зай ойрхон, хөхний товч ховтгай, толгойн ясжилт зөөлөвтөр, толгойн. заадсууд салсан)1, уруул ба тагнайн сэтэрхий хавсарсан ба дангаараа 1, гадар бэлэг эрхтний гаж хөгжил 5, крипторхизм 1, чихрийн шижингийн уеийн ургийн гаж хөгжил 1, төрөлхийн мдзэт эпидермолиа 1, синофриз 1, хушига усжилттай 1, пневмопати 2, стигмы дисэмбриогенеза (амьсгал Өнгөц сул, толгой их биетэй харьцуулахад том, мөчид богино, сарвууны хэлбэр зөв бус, 2 хөлийн тавхай дотогш майга,цээжний арьсанд цэгчилсэн цус харвалттай,)1, стигмы дисэмбриогенеэа (нүүр ба хүзүүгээр улаан пигменттай.микрогнатия, нүдний алим зүүн талд тэмтрэгдэхгүй) 1, хэт том нярай 3, стигмы дисэмбриогенеза(хоёр хөлийн арьс булчин шилбэ ба шагайн хэсгээр дутуу хөгжилтэй) 1 тус тус илрэв.

 

Дүгнэлт

1.     Тэнхлэгийн трирадиус алганы тев рүү шилжих (V ба t"), зсвэл алганд хзд хэдэн трирадиус үүсэх, алганы нэг захаас негеө зах хүртэл үргэлжилсэн хөндлөн судал илрэх, А ба R-хзэний байршил өөрчлөгдөх, чигжий хуруунд ганц нугалаа үүсэх зэрэг нь онтогенезийн явцад ур хөврелийн хөгжлийн хэвийн горим алдагдсаныг гзрчлэх үзүүлэлтүүд болох иь харагдаж байна.Хромосомын өвчин, төрөлхийн хөгжлийн гажиг, янз бүрийн шалтгаантай оюуны хомсдлын үед дермя~оглификийн шинжилгээ нь оношийн ба ялгах оношийн ач холбогдолтой байна. Энэхүү судалгаа нь дерматоглификийн аргыг удам зүйн зөвлөгөөнд ашиглах боломжтойг харуулж байна.

2.   21-р хромосомын геномын мутацитай хуүхдийн зцзг эхийн алганд хөндлен судал ба; түүний завсрын хзлбэр илрзх, алганы тэнхлэгийн трирадиус t" ба V" байрлалд шилжих зэрэг нь хромосомын буруу салалтанд нөлөелж байгаа удамшлын ямар нэгэн хүчин зүйл байж болохыг гэрчилж байна.

3.     Хромосомын бус шалтгаант төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхдийн эцэг эхэд дерматоглификийн змгэг шинж илэрч байгаа иь эдгэзр гажгууд тодорхой хэмжээнд удамшлын гаралтай болохыг нотолж байна.

4.     Судалгаанаас үзэхэд 30-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд, айлын 1-3 дахь хүүхдэд гажиг илрэх нь олонтаа ажиглагдаж байна. Кесөров хагалгаагаар төрсөн эхчүүдэд 31-36 насныхан зонхилж байхад төрөх замаар төрсөн эхчүүдэд 21-26 насныхан илүү давамгайлж байна. Нярайн эндэгдлийн 47.8%-ийг пневмопати эзэлж байна.

Ном зүй

1. Alter M. Dermatoglyphic analysis as a diagnostic tool. Medicine. №1. 1966. p.35
2. Ruth A, Harper. Dermatoglyphics. Amer.J.Obstetr.Gynecology. №7. 1968. p. 1006.
3. Johnson Ch.F. Broad thumbs and broad great, toes with facial abnormalities and mental retardation. J.Pftdiatr. №6. 1966. p. 942,
4. Afc5. Uchid LA., Patau K., Smith D.Dermal patterns of 18 and D.trisomics.Amer.J.Human Genet. v.14. 1962. p. 345
6. Penrose L.S. Finger-print pattern and the sex chromosomes. Lancet. №7.1967. p. 485
7. Насанцэнгэл Л.Клинико-генетическое исследование олигофрении у детей школьного возраста г.Улан-Батора. -Автореферат дисс.канд.мед.ваук. 1999
8. Тусева И.С. Фрагменты по изучеиию генетики папиллярного узора пальцев. Вопр.Антропол. т. 24.1966. с. 21,
9. Усоев С.С. Дерматоглифика у детей, страдающих врождёнными пороками, с хрог.юсомными аберрациями и без них. Генетика. т.8. 1972. №7, с. 165,
10. Штильбанс И.И. К вопросу о роли наследстөенных факторов при болезни Дауна. Вопр. Психиатрии и невропатологии, т. 13, 1968.
с. 138,
11. Пүрэвдорж И. Гарын хзз оюутны сурах чадвартай холбон судалсан нь .Монголын анагаах ухаан-1993. №2. х. 34-37
12; Пүрэвдорж И.Хурууны хээний тэгш хзмт хослол 6а оюуны сурах чадварын уялдаа. Монголын анагаах ухаан-1995. №1. х.6-9
13. Пүрэвдорж И. Гарын хэз сурах чадварын хоорондын хамаарал. Мэргэжлийн боловсрол-1994. №6.х.24-30
14. Пүрзвдорж И, Даваадорж А, Эрхэмбулган П. Особенноотадерматоглифическихпоказателей у людей с высоким уровнем интеллекта. Сибирский медицинский журнал-2002. №5. х. 70-73
15. Пүрэвдорж И, Эрхэмбулган П. Аорскогийн хамшинжийн өвөрмец хэлбэрийн удамшлын тухай.ЗМШУИС-ийн Био-Анагаахын эрдмийн чуулганы материал 2004. х. 47-48
16. Амгаланбаатар Д, Пүрзвсүх С, Аюурзана А. Монгол айл ерх дэх төрелхийн гажиг хөгжилтэй хүүхзд терөх давтамж. ЭМШУИС-ийн Бмо-Анагаахын эрдмийн чуулганы материал 2004. х. 20-24
17. Амгалаибаатар Д.Пүрзасүх С, Аюурзана А. Терөлхийн гажиг хегжилтэй хүүхэд терех давтамж, эмнэл зүйн асуудалд. ЭМШУИС-ийн МДИ-ийн эрдмийн чуулганы материал. 2005. №1. х.19-21
18. Амгаланбаатар Д, Пүрэвсүх С, Аюурзана А. Хромосомын ба хромосомын бус шалтгаант төрелхийн гажиг хегжлийг бүртгэх тухайд. Innovation сэтгүүл. 2004. №2 х. 6-7
 
Танилцаж нийтлэх санал өгсөн : Анагаахын шинжлэх ухааны доктор, профессор Ш.Раднаабазар


Нийтлэлийн нээгдсэн тоо: 4306
Судлаачдын бусад өгүүлэл
Зохиогчийн эрх хуулиар хамгаалагдсан. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага, ©  2012.
Вебийг бүтээсэн Слайд ХХК