И. Пүрэвдорж , Н. Бямбасүрэн

Эдгээр эмийн зүйлсэд мэдрэмтгий чанар нь эритроцит дахь глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназ (Г6ФД) ферментийн идэвхжил сааралтын төрөлхийн гажгаас болдог. Энэ гажиг нь ердийн нөхцөлд эритроцитын хэвийн ажиллагаанд нөлөөгүй боловч дээрх эмүүдийг хэрэглэх үед эритроцитын гемолиз үүсгэдэг. Эритроцитын Г6ФД- ийн идэвхжилийн гажгуудыг илрүүлэх олон шалгуур бий. Сhilds-нйн үзэж байгаагаар энэ эмгэгийг нөхцөлдүүлэгч ген Х-хромсомд байрлаж хүйс даган удамшдаг ажээ. Энэ гажиг ихэвчлэн эрэгтэй хүн д тохиолддог ба янз бүрийн улс үндэстний хүн амын дунд 0-15% хүртэл тархсан байдаг (Сардинид оршин суугчдын дунд 30 % хүрдэг). Харин энэ гажгийн генийг агуулагч хүн малярид тэсвэртэй байдаг нь нотлогдсон юм.

3. Сукцинилхолины (Sch) удаашралтай үйлчилгээ. Энэ эмийн бодис нь ерөнхий ба цээжний хөндийн мэс засал, чих хамар хоолойн өвчнийг эмчлэх практикт хөндлөн ширхэгтэй булчинг түр сулруулах зорилгоор өргөн хэрэглэдэг. Цусны ийлдсийн хуурамч холинестеразын үйлчлэлийн нөлөөгөөр сукцинилхолин түргэн задардаг учраас 50 мг Sch -г венд тарихад апноэ 2-3 минутаас хэтрэхгүй үргэлжилдэг. Гэтэл 0,5 % тохиолдолд апноэ цагаар, түүнээс удаанаар үргэлжлэх тохиолдол ажиглагдсан байна. Энэ нь ерийн биш хуурамч холинэстераз байдгаар тайлбарлагддаг. Ийм ерийн биш псевдохолинэстраз нь холины эфир (тухайлбал Sch)-ийг аажим задлах учир сукцинилхолины үйлчилгээ ийнхүү удааширдаг ажээ. Ферментийн энэ гажиг рецессив генээр удамшдаг.
4. Фенилтиомочевины (РТС) амтыг мэдрэх. Фенилтиомочевин (фенилтиокорбамид) зарим хүмүүст гашуун амтагдах атал заримд нь ямар ч амт мэдрэгддэггүйг 30-аад жилийн тэртээ санамсаргүй олж илрүүлжээ. Энэ чанар удамшин дамждаг байна. РТС-ийн гашуун амтыг мэдрэх чанар их биеийн доминант генээр удамшдаг бол амтыг үл мэдрэх чанар нь рецессив генээр удамшдаг.

Европынхан болон япончуудын 60 % орчим нь РТС-ны гашуун /амтыг мэдэрдэг байхад Өмнөд Америкийн улаан арьстнууд ба Африкийн зарим оршин суугчид энэ амтыг бараг бүгд мэдэрдэггүй байна. Монголчуудын 17% нь РТС амтыг мэдэрдэггүй ажээ. (Б. Од 1973). РТС зоб үүсгэгч үйлчилгээтэй байдаг. Энэнээс сэдэвлэн зарим судлагчид РТС-ны амтыг үл мэдрэх чанарыг бамбай булчирхайн үйл ажиллагаатай холбож үзэхийг оролдсон байна. Энэ судалгаагаар РТС-ны гашуун амтыг мэдрэгчдэд голдуу бамбайн булчирхайн  илүүдэлтэй ажиллагаа ажиглагдаж байхад амтыг үл мэдрэх чанар бамбайн булчирхайн дулимаг ажиллагаатай хүмүүст байдаг бололтой.

5. Д витамины хэвийн дозоор үл эмялэгдэх рахит. Бие махбодод хүрэлцэхүйц хэмжээний Д витамин байсаар байтал рахитыг үүсгэдэг хэд хэдэн удамшлын өвчнүүд мэдэгдэж байна. Жишээлбэл витаминд төрөлхийн тэсвэрлэг гипофосфатеми рахит, синдром фанкони гипофосфатази, бөөрний сувганцруудын ацидоз. Эхний хоёр тохиолдлын патомеханизм нь хэт их хэмжээний фосфат шээсээр ялгарсантай холбоотой бөгөөд энэ нь цусан дахь кальцын ионын хэмжээ буураагүй байсаар байтал бэхжилтэй гипофосфатеми үүсгэдэг. Рахитын шинж тэмдэг голдуу хоёр настайгаас эхэлдэг. Витаминд тэсвэрлэг рахитыг эмчлэхийн тул өдөр бүр 25000-100000 нэгж Д витамин (өөрөөр хэлбэл 0,6-2,5 мг витамин Д₂ буюу Д₃) хэрэглэх хэрэгтэй. Витамин Д-г ийм их тунгаар удаан хэрэглэхэд кальцийн илүүдэл болж бие махбод хордож болох учраас эмчилгээний явцад цусан дахь кальцийн хэмжээг байнга хянаж байх шаардлагатай. Гипофосфатеми хүйс даган удамшигч доминант генээр, фанкони синдром  рецессив генээр, бөөрний сувганцруудын ацидоз доминант генээр, гипофосфатази их биеийн доминант генээр тус тус удамшин дамждаг байна.
6. Эмийн зүйлтэй тэрслүү үйлялэлцэх удамшлын зарим гаж урвалууд байдаг. Үүнд:

1. Акаталази. Зарим хүмүүст шархыг устөрөгчийн хэт ислээр (Н₂0₂) угаахад хүчилтөрөгч ялгаран гардаггүй ба цус хар хүрэн өнгөтэй болдог. Энэ нь цусанд каталазууд байхгүйгээс болдог байна. Иймээс акаталази гэж нэрлэгджээ. Акаталази аутосомын (их биеийн) ховор рецессив генээр үүсдэг. Акаталазийн үед хагас хувь нь ямар ч клиник шинж тэмдэг өгдөггүй байхад хагас хувьд нь амны хөндийн салст бүрхэвчийн үхжил үүсдэг.
2. Синилийн хүчлийн үнэр. Синилийн хүчлийн миндалийн өвөрмөц үнэрийг хүн бүхэн мэддэггүй болохыг дээр үеэс ажигласан байна. Энэ гажиг нь уг бодистой ажилладаг мэргэжлийн хүмүүст хордлого үүсгэж болох аюултай юм. Синилийн хүчлийн үнэрийг үл мэдрэх гажиг бэлэг даган удамшигч рецессив генээр үүсгэгдэж эмэгтэй хүнд 1:20, эрэгтэй хүнд 1:5 гэсэн харьцаатайгаар тохиолддог байна.
3. Наркозоор үүсгэгдэх гипертерми. Мэс заслын наркоз (1N₂0+тиопентал) өгөх явцад маш цочмог, амь насанд аюултай гипертерми ажиглагдсан байна. Гипортермийн дараа сэргэсэн өвчтөн янз бүрийн шалтгаанаар наркозод орсон өөрийн удам төрлийн 24 хүнээс 10 нь гипертермийн улмаас нас барсан тухай ярьсан байна. Бие махбодын энэ чанар маргаангүй удамшдаг гэж судлагчид үздэг. Ихэнх бодисын солилцооны удамших өвчнүүдийн илрэл ямар нэгэн эмийн бодисыг хэрэглээгүй үед аяндаа илэрч байдаг. Зарим тохиолдолд ийм гажгууд зөвхөн эмийн зүйлс хэрэглэх үед илэрч мэдэгддэг. Энэ үед эмийн хордлогын шинж хүчтэй илэрч амь насанд ч хөнөөл үзүүлж болох юм.Зарим нэг жишээ дурдъя.

5. Азот хүчлийн натри, амилнитрит, пентаэритритын нитрит зэрэг нитритийн бүлгийн эм болон фенацетин, сульфаниламид зэрэг анилины бүтээгдэхүүний ихэдсэн тун биед метгемоглобинемийг үүсгэдэг. Эдгээр эмийн эмчилгээний тун ч гэлээ гемоглобины исэлдлийг үүсгэж болох боловч тэр нь диафораз-1 ба NАДН-ийн тусламжтайгаар гемоглобинд эргэн шилжиж байдаг. Диафераз-1 ферментийн идэвхгүйжлийн улмаас болсон тэрөлхийн метгемоглобины эмгэгийн үед үүссэн метгемоглобин эргэж хэвийн байдалдаа орохгүй цусанд хуралдсаар байдаг. Ийм гажигтай хүнд дээрх эмийн бодисын эмчилгээннй ба түүнээс ч бага тун удаан үргэлжлэх метгемоглобинемийг үүсгэдэг байна. Эрүүл хүний цусанд 0,5 г азот хүчлийн натрийг хийхэд метгемоглобинеми нэг цагийн дараа хамгийн их түвшиндээ хүрэх боловч 6 цагийн дараа цусанд метгемоглобин үгүй болдог байна. Гэтэл төрөлхийн метгемоглобинеми эмгэгтэй хүнд нитритийн ийм дозоор үүсгэгдсэн метгемоглобинеми 12 цагаар үргэлжилдэг. Харин метгемоглобинеми эмгэгтэй хүн синилийн хүчлийн хорд тэсвэртэй байдаг. Ийм эмгэгтэй хүн цианист калийн үхүүлэх тунгаас 40 дахин их тунг дажгүй тэсвэрлэж байжээ. Энэ нь метгемоглобин цианын ион бүрийн цитохромтой идэвхтэй өрсөлддөгтэй холбоотой.
5. Ихэнх төрөлхийн гипербилирубинеми эмгэгүүд глюкуронын трансфераз ферментийн идэвхжил суларснаас болдог байна.Ийм эм- гэгийя үед хлормицетин, кортизон болон тэдгээрийн бүтээгдэхүүн биед ихээр хуралддаг учраас эдгээр эмийг ердийн хэмжээнээс нь Д дахин бага дозоор хэрэглэх шаардлагатай байдаг.
5. Олонх удамшлын шалтгаантай порфири эмгэгүүд архаг явцтай боловч төгсгөл сайтай байдаг. Гэтэл ийм эмгэгтэй хүмүүст барбитурын хүчлийн нэгдлүүд (бүтээгдэхүүнүүд) сульфанууд, суль фаниламидууд седормид болон амидопириныг хэрэглэх үед порфирийн цочмог хурцдал болдог.
5. Фенилаланины гидроксилаз ферментийн идэвхжил саарснаас фенилкетонури эмгэг үүсдэг. Фенилкетонурийн үед адреналин, норадреналины үйлчилгээнд цусны даралт гэнэт ихдэх үзэгдэл илэрдэг. 25 мг хлорустөрөгчийн адреналиныг эрүүл хүмүүсийн судсанд тарихад артерийн даралт ихдэлт хамгийн дээд тал нь 30%-д илэрдэг. Гэтэл фбнилкетонури эмгэгтэй хүнд 100% ажиглагддаг байна.
6. Клиникийн фармокогенетик орчин үеийн эмчилгээний нэгэн чухал хэсэг байх ёстой. Эмийн бодисуудтай организм бүрий өвөрмөцөөр үйлчлэлцэх удамшлын хувийн онцлог чанарыг дутуу үнэлэх буюу буруугаар тайлбарлах явдал эмчилгээний практик ажиллагаанд ажиглагдсаар байгааг анхаарах хэрэгтэй.