Монголын Анагаахын Сэтгүүлүүдийн Холбоо (МАСХ)
Эх барих, эмэгтэйчүүд, хүүхэд судлалын сэтгүүл, 2008, 1(3)
Гликогенез өвчний нэг дэх хэвшинж
( Ховор тохиолдол )

Д.Ширчмаа1, Ч.Лхамсүрэн1,  П.Энхзул1, Д.Малчинхүү2

1ЭНЭШТ, 2ЭМШУИС

 
Абстракт

Гликогений солилцоог зохицуулахад оролцдог глюкоз-6-фосфатаза (Г-6-Ф-аза) исгэгийн дутагдлын улмаас гликогенээс глюкоз үүсэх процесс алдагдан, улмаар эд эрхтэнд гликоген хуримтлагдахыг  гликогеноз гэдэг. Энэ нь аутосом - рецессив хэлбэрээр удамшдаг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Уг өвчний тархалт АНУ-д 100.000 амьд төрөлтөнд 1 тохиолдол байна.

1929 онд эрдэмтэн Von Gierke элэг томтой 2 хүүхдийн элэг ба бөөрөнд гликоген илүүдэлтэй байгааг  анх илрүүлсэнээс хойш Cori, Narisawa нар уг өвчний талаар нилээд судалж, Cori /1952 он/ гетерогенээр удамшдаг болохыг  тогтоож, GSD 1a, 1b гэсэн ангиллыг гаргасан бол Narisawa  /1978 он / Г-6-Ф-аза эс, завсрын эдэд (интрацеллюляр) зөөгдөхгүй байгааг тогтоож, түүнийгээ лабораторийн шинжилгээгээр баталж байжээ.

Гликогенез өвчний 6 хэвшинж байдгаас  нэг дэх хэвшинж харьцангуй ховор тохиолддог эмгэг.  Энэ хэвшинжийн үед илрэх



Нийтлэлийн нээгдсэн тоо: 1
Зохиогчийн эрх хуулиар хамгаалагдсан. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага, ©  2012.
Вебийг бүтээсэн Слайд ХХК