Өгүүллийн PDF-ийг татах
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ПЕЧЕНОЧНОЙ ПОРФИРИИ
Г. Энхдолгор, П. Мартасек, В.Кордач
В большинстве случаев с симптоматической печеночной порфирией приходится встречаться как с приобретенным заболеванием, встречающимся споради чески. Наряду с этой формой приходится наблюдать семейную форму заболевания, наследственность которой носит аутосомнодоминантный характер. В данном исследовании определялись клинические и биохимические параметры заболевания в семье с семейными случаями симптоматической печеночной порфирии. На основании исследования экскреции порфиринов с мочой, определения концентрации плазматических порфиринов диагноз заболевания можно поставить уже в доклинической стадии убессимптомных носителей и таких образом предупредить развитие цирроза печени или возникновение первичного рака печени. Было обследовано 30 членов семьи трех поколений. У 4 лиц было установлено заболевание с клиническим проявлением, у четырех пробандов имело место бессимптомная форма заболевания.
Элэгний архаг порфири өвчин (Porphyria cutanea tarda) нь порфири өвчний өргөн бүлэгт хамаарагдах бөгөөд арьс амархан шалбарах, цэврүүтэх, арьсны ил хэсэгт нөсөөжилт ихсэх, гуужих зэрэг шинж тэмдгээр илэрдэг. Энэ өвчний үед уропорфирин декарбоксилаза ферментийн идэвх, төрөлхийн гажиг эсвэл гаднын янз бүрийн хүчин зүйлийн (согтууруулах ундаа, дотоод шүүрлийн найрлагатай эм их хэрэглэх, элэгний янз бүрийн өвчин г.м.) нөлөөгөөр элгэнд багасч хэвийн нөхцөлд бие махбодод маш бага хэмжээгээр ялгарч байсан порфирин их хэмжээгээр ялгаран хуримтлагдаж элэг, арьсыг гэмтээж эхэлдэг байна.
Материал, арга. Эпидемиологи судалгааны явцад нэгэн эмэгтэй элэгний архаг порфири өвчтэй болох нь оношлогдсон юм. Уг өвчтөнтэй ярилцахад түүний ах нь мөн адил шинж тэмдэг бүхий өвчтэй болохыг олж мэдсэнээр тэдний гэр бүл, төрөл төрөгсдийн гурван үеийн нийт 30 хүнд шинжилгээ хийлээ. Элэгний шинж тэмдгийн порфирийн клиникийн хэлбэрийг арьс амархан шалбарах, цэврүүтэх, арьсны ил хэсэгт нөсөөжилт ихсэх, гуужих зэрэг арьсны шинж тэмдэг, гепатомегали элэгний гэмтлийн илрэл болсон биохимийн шинжилгээний өөрчлөлтүүд зэрэг шинж тэмдгийг үндэслэн оношлов. Шинжилгээнд орсон бүх хүний шээсэнд спектрофотометрийн аргаар нийт порфирины хэмжээг тодорхойлов. Мөн плазм дахь порфириныг Poh-Fitzpatrick-Lamol-ын аргаар флюрометрээр тодорхойллоо.
Элэгний шинж тэмдгийн порфири өвчин бүхий гэр бүлийн хэлбэр илэрсэн байдал
— Клиникээр илэрсэн тохиоддлууд
— Клиникээр илрээгүй тохиолд
— Биохимийн сөрөг илрэлтэй
— Шинжилгээнд хамрагдаагүй
Үр дүн
Порфири өвчинтэй болохыг нь анх оношлосон 33 настай албан хаагч эмэгтэйг П/5 гэсэн тэмдгээр томьёолсон бөгөөд түүнд гипертрихоз, арьс цэврүүтэх, шалбарах, нөсөөжилт ихсэх шинж тэмдгүүдээс гадна АЛАТ-0,5; АСАТ-0,8; HbsA сөрөг, плазм дахь нийт пopфирин 10,67 микрогр/л (нормдоо 0,8 хүртэл); шээсэн дэх нийт порфирин 2338 микро гр/л (нормдоо 200 хүртэл) байлаа. Цус авах болон делагилийг 125 мг-аар долоо хоногт хоёр удаа уух эмчилгээг хийсний дүнд жилийн дараа арьсаар гарах шинж тэмдгүүд үгүй болж, өлөн элэгний шээсэн дэх нийт порфирин 417микрогр/л болтлоо буурчээ. Дээр дурдсан өвчтөн эмэгтэйн ахад (П/3) арьсны клиник шинж тэмдэг илэрхий байсан боловч шээс, цусны шинжилгээ өгөөгүй юм. Түүний охин (Ш/13) 12 настай. 9 настай байхад нь арьс цэврүүтэх, шалбарах, нөсөөжих, гипертрихоз шинж тэмдгүүд илэрч, порфирин өвчин мөн болохыг оношилсон учир цус авах болон витаминаар эмчилсэн нь сайн үр дүнтэй болсон байна. Судалгааны үеийн шинжилгээгээр плазмын нийт порфирин 4,12 микрогр/л, шээсний нийт порфирин 380 микрогр/л, АЛАТ 0,8, асат 0,9 байв.
Энэ өвчтөнүүдийн ах (П/3) 41 настай малчин, хоёр удаа халдварт гепатитаар өвчилсөн, гучин настайд нь арьс цэврүүтэх, шалбарах, шээсний өнгө улайх зэрэг шинж тэмдэг илэрч, цус ханах, барагшин уух, витамин эмчилгээ хийлгэж байжээ. Судалгааны үед (плазмын нийт порфирин 825 микрогр/л, алат 0,54, асат 0,59 байснаас гадиа элэг нь баруун хавирганаас доош хоёр хуруу дор тэмтрэгдэж байлаа. Нэгдүгээр (1) үеийнхэнд хийсэн шинжилгээгээр 1/1-ийн шээсэнд нийт порфирин 793 микрогр/л, 1/3-ын шээсэнд 1085 микрогр/л, 1/4-ийн плазмын нийт порфирин 21,4 микрогр/л болох нь тодорхойлогдов.
Дүгнэлт.
Энэ шинжилгээнд нэг гэр бүл, садан төрлийн 30 хүн хамрагдсан бөгөөд үүнээс 8 хүн (27,6%) элэгний шинж тэмдгийн порфири өвчтэй болохыг оношлов. Дээрх 8 хүний 4-д клиник шинж тэмдэг илэрхий байлаа. Үүнээс үндэслэн нэг гэр бүлийн дотор элэгний шинж тэмдгийн порфири өвчин доод зах нь хоёр удаа илрэх тохиолдолд гэр бүл, садан төрлийн бусад гишүүнд зохих шинжилгээ хийж, уг өвчний клиник шинж тэмдэггүй тохиолдол байж болзошгүйг шалган тогтоож байх нь зүйтэй. Ингэснээр уг өвчнийг элэгний хатингарал, хорт хавдар зэрэг хүндрэлт хэлбэрт хүрэхээс урьдчилан сэргийлэх ач холбогдолтой юм.
Редакцид ирсэн 1987.02.26
2. Kordac V. “Porfirie v klinicke proxy” (Thomayerova sbirka s. 43—96, Praha, Avicenum 1978)
3. Kordac V. et al: “Chlorochin v lecbe symptomaticke jaterni porfirie-souhrn dvanactiletych zkusenosti u 307 pacientu” (Casopis lek. ces. c. 120 s. 1225—1227, Praha 1981)
4. Grossman M. E., Bickers, D. R.. Poh —Fitzpatrick M. B. et al: “Porfiria cutanea tarda. Clinical fea¬tures and laboratory findings in 40 pa¬tients” (Amer. Jour. Med. 67, 1970 s 277—286)
5. Kalab M.% Kollarova J., Cervinka J .et al: “Symptomaticka jaterni porfyrie s familiarnim vyskytem” (Casopis lek. ces. c. 124 s. 715—720, Praha 1985)
6. Martasek P., Jirsa M., Ko das. V. “Porphyrinogens in plasma” (Arch. Derm. N 118, s. 624—625.)
7. Кузнецова H.П. и др. “Порфирии” Москва 1981
