Анагаах ухааны дээд сургууль
Клиникийн нэгдүгээр амаржих газар
Өгүүллийн PDF-ийг татах
ПРЕДВАРЕТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА РИСКА РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА C АНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ
И. Пүрзвдорж, Б. Жав, Ц. Эрдэнэбулаг
Применөние информативной системы, включющей эхографии и рентгенографию позволит уменьшить чысло рожденый де„ тей с врожденными пороками развития, что будет способствовать дальнөйшему улучшенню охраны здоровья матери и ребенка.
Для осуществления специализированной помощи беременным «грушш риска» нөобходимо организовать консультативный кабинөт по меднцинской генөтике при женской консультации.
Хүүхдийн өвчлөл, эндэгдлийг бууруулахад перинаталь эмгэг үүсгэгч хүчин зүйлүүдийг илрүүлэх, өвчтэй хүүхэд төрүүлж болзошгүй жирэмсэн эмэгтэйд үзүүлэх тусламжийг зөв зохион байгуулах асуудал чухал юм. Энэ чиглэлд ялангуяа төрөлхийн хөгжлийн гажигтай буюу удамшлын өвчтэй хүүхэд төрүүлж болзошгүй гэр бүлд мэргэжлийн тусламж үзүүлэхэд эмэгтэйчүүдэд зөвлөгөө өгөх газар, удамзүйн кабинет (УЗК) онцгой үүрэгтэй. Төрөхийн тусламж сайжирч, нярайн халдвар багассан одоо үед перинаталь үеийн өвчлөл, эндэгдлийн дотор төрөлхийн хөгжлийн гажиг бусад эмгэгээс харьцангуй элбэг тохиолддог болжээ (5, 6, 8).
Гэтэл эл эмгэгийн талаар эмч нарын мэдлэг нимгэн, түүнээс урьдчилан сэргийлэх удамзүйн зөвлөлгөө өгөх асуудал дулимаг, энэ чиглэлд хийсэн судалгаа ч манайд байхгүй байна. Ийм эмгэгтэй хүүхэд 2 удаа төрүүлсэн тохиолдолд үр хөндөхийг зөвшөөрсөн заалт ч шиижлэх ухааны үндэслэлээр тааруу болжээ. Энэ бүхнээс үндэслэн төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсэхэд нөлөөлөх хүчин зүйлийг судлан илрүүлж, түүний хор хөнөөлийг бодитой үнэлэн тооцож, урьдчилан сэргийлэх аргыг боловсруулах оролдлого хийх үүднээс 1987 онд Улаанбаатарын гурван төрөхөд амьгүй буюу төрөлхийн хөгжлийн гажигтай төрсөн тохиолдолд судалгаа хийлээ. Судалгааны материалаа жиших зорилгоор 324 эрүүл төрөлтийг авав.
Хэвлэлийн тойм болон өөрсдийн судалгаанд үндэслэн төрөлхийн хөгжлийн гажгийг үүсгэгч хүчин зүйлүүдийг 3 бүлэг болгон ангилж болох байна.
1.Удамшлын хүчин зүйл: Үүнд: төрөл ойртох, эцэг эх хоёрын хэннэг нь хромосомын тэнцвэржсэн өөрчлөлтийг хадгалах, эцэг, эх, ойр төрлийнхөнд эл эмгэг илэрч байгаа тохиолдлуудыг хамааруулна. Дээрх тохиолдлуудад жирэмсэн эмэгтэйг шаардлагатай бол нөхрийнх нь хамт УЗК явуулж шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй. УЗКд ийм хүмүүст эсийн генөтикийн ба удам судлалын аргаар шинжилгээ хийж, гажигтай буюу удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх аюул аль хэр их байгааг тодорхойлж, энэ үндсэн дээр эцэг, эх тухайн хүүхдээ гаргах эсэхээ шийдэх ёстой.
Төрөлхийн хөгжлийн гажгийн нэлээд хувь нь хромосомын гэмтлээр үүсдэг. Орчин үед хромосомын 700 гаруй эмгэг мэдэгдэж байна. Хромосомын гэмтэлтэй хүүхэд голдуу янз бүрийн гажигтай төрөх бөгөөд тэд амьдарч чадвал ой ухааны хомсдолтой байдаг. Хромосомын гажиг ихэнхдээ удамшин дамждаггүй (эцэг, эхийн хромосом хэвийн), харин бэлгийн эсийн хромосом гэмтсэн (шинэ мутаци)тэй холбоотой үүсдэг. Ингэж бэлгийн эсийн генетикийн бүтэц хувьсан өөрчлөгдөхөд олон хүчин зүйл нөлөөлж болно. Жишээ нь ахимаг (35аас дээш) насны эхээс Дауны өвчтэй хүүхэд төрөх боломж илүү байдаг.
Зарим тохиолдолд эцэг, эх (голдуу эх) хоёрын хэн нэг нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлт хадгалж явж болдог. Ийм айлд хромосомын өвчтэй хүүхэд төрж болзошгүй. Ихэнх судлагчдын (1, 2, 8) үзэж байгаагаар хромосомын өөрчлөлт хадгалагч хүмүүс 500 гэр бүл тутамд 1 тааралддаг ажээ. Хромосомын өөрчлөлт хадгалагч хүмүүст өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй боловч тэдний бэлгийн эсийн хагас нь гэмтэн хромосомыг агуулж байдаг. Гэмтсэн хромосомтой бэлгийн эсийн зарим нь үр тогтохоос өмнө,зарим нь дөнгөж үр тогтуут үхэж үрэгдэнэ. Үр тогтсон өндген эсийн зарим нь үр хөврөлийн хөгжлийн тодорхой үед зулбадаг. Жирэмсний эхний 2 сард зулбахад 50—60 орчим хувь нь хромосомын гэмтэлтэй холбоотойг судлагчид илрүүлжээ (1, 2, 7). Ийнхүү гэмтсэн хромосомтой бэлгийн юмуу үр хөврөл байгалийн шалгаралд өртсөөр тун бага хэсэг нь жирэмсний хугацаа дуустал амьдарч, хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх боломж олгодог. Энэ бүх тохиолдолд удамзүйн зөвлөгөө шаардлагатай.
Төрөлхийн хөгжлийн гажиг генийн хувьслаар үүсч болно. Генийн 3000 орчим хамшинж мэдэгдэж байгаа (Маекиэк, 1983) бөгөөд тэдгээрийн ихэнхийг клиникийн, шинж тэмдэгт тулгаварлан оношилж болох тул өвчтөний гадаад төрхийг маш хянуур судлах хэрэгтэй. Хүүхэд эндсэн тохиолдолд мэргэжлийн өндөр түвшинд задлан шинжилгээ явуулах нь онцгой ач холбогдолтой. Далд удамших генийн эмгэгийн үед төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд дахин төрөх боломж 25% байх бөгөөд төрөлт ойртох тутам ийм далд удамших эмгэгтэй хүүхэд төрөх аюулыг нэмэгдүүлнэ. Дээрх гажиг давамгайлах генийн хувьслаар үүсч болдог. Эцэг эх нь эрүүл байхад давамгайлах генийн гажигтай хүүхэд төрвөл тэр нь бэлгийн эст давамгайлах генийн хувьсал үүсч байгааг гэрчилнэ. Эцгийн нас ахих тутам (45аас дээш) давамгайлах генийн эмгэгтэй хүүхэд төрөх нь элбэгшдэг гэж зарим судлагчид үздэг (6, 8).Ер нь ихэнх төрөлхийн хөгжлийн гажиг олон генийн нөлөөгөөр удамшдаг. Ийм гажиг үүсэхэд орчны хүчин зүйлийн нөлөө тодорхой үүрэгтэй учраас энэ нөлөөг олж, засах явдал хөгжлийн гажгаас сэргийлэх боломжтой замын нэг юм.
2. Тератогенийн хүчин зүйл: Тератоген жирэмсний тодорхой хугацаанд урагт нөлөөлжгэмтээснээр бидний өгүүлж буй гажгийг үүсгэж болно. Ийм хүчин зүйлд тухайлбал улаан бурхан, чихрийн шижин, токсоплазмоз зэрэг өвчин, цацрагийн нөлөө, эх архи хэрэглэх, жирэмсэн байх үедээ хэрэглэсэн антибластик үйлчилгээтэй эм, антибиотик (стрептомицин г. м.) уудыг хамааруулж болно. Ихэнх тератогений хөнөөлийн зэрэг одоогоор бүрэн судлагдаагүй боловч дээрх нөлөөнүүдэд өртөж болох бүх тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйг онцгой хяналтад авч, УЗКд явуулж шинжилгээ хийлгэнэ.
Жирэмсний эхний 3 сард улаануудаар өвдөх, антибластик зм хэрэглэх, эх архаг архичин байвал үр хөндөнө. Эмэгтэйчүүдийн ажил, мэргэжлийн нөхцлийг онцгой анхаарах шаардлагатай юм. Учир нь мутагенийн буюу тертогенийн үйлчилгээтэй олон бодис (600 гаруй) үйлдвэрлэл, амьдрал ахуйд хэрэглэгдсээр байна (4, 7).
3. Төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсгэж болох гуравдахь бүлэг хүчин зүйлд эмэгтэйн нас 35-аас дээш байх, урьд өмнө үр зулбасан байх, эмэгтэйчүүдийн зарим өвчин (умай түүний дайврын үрэвсэл, умай, өндгөвчийн хоргүй хавдар), зүрхний хэрлэгийн гажиг, урьд нь энэ гажигтай хүүхэд төрүүлсэн, одоо зулбаж магадгүй байгаа, ургийн ус их буюу бага, ураг өгзөгөөр түрүүлсэн байрлалтай ээргийг хамааруулна. Гуравдугаар бүлгийн дээрх хүчин зүйлүүд тератогенийн шууд нөлөөтэй эсэх нь одоогоор бүрэн батлагдаагүй боловч судлагчдын бүтээлээс үзэхэд эл гажигтай хүүхэд төрсөн тохиолдолд тэд илүүтэй ажиглагдсан байна (2, 3, 5, 8).
Бидний ажиглалт ч дээрхтэй тохирч байлаа. Бид төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсэхэд нөлөөлж болох хүчин зүйлийн хөнөөлийг бодитой үнэлж тоогоор (оноогоор) илэрхийлэх аргыг чухалчилсан юм. Энэ зорилгынүүднээс тухайн хүчин зүйл маань төрөлхийн хөгжлийн гажигтай ба эрүүл хүүхэд төрсөн тохиолдлын хэдэн хувьд нь илэрч байгааг тодорхойлж, хооронд нь харьцуулж үнэлгээний оноог гаргалаа (1р хүснэгт).
Тухайн тохиолдол бүрт нэгээс илүү хүчин зүйл илэрч байгаа бол оноог хооронд нь нэмж, нийлбэрийг гаргана. Жишээ нь: 25 настай жирэмсэн эмэгтэй урьд нь 2 удаа үр зулбасан бол нөлөөлөх аюулын үнэлгээ 4 оноо (2+2), харин энэ эмэгтэй 37 настай бол үнэлгээ 6 оноо(2 удаа үр зулбасаны 4 оноо, эхийн насны 2 оноо)д хүрнэ.
Хүчин зүйлсийн хөнөөлийг ийнхүү оноогоор илэрхийлснээрээ Байесын томъёог ашиглан төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрж болзошгүй аюулыг бодитой үнэлэх боломж гарч байгаа юм.
Хоёрдугаар хүснэгтэд онооны нийлбэрээс хамаарч, өвчтэй хүүхэд төрж болзошгүй аюулын хэмжээ ямар байхыг хувиар гаргаж харууллаа.
Эмэгтэйчүүдэд зөвлөлгөө өгөх кабинетын эмч нар хяналтад байгаа хүндээ эл гажигтай хүүхэд төрж болзошгүй аюулыг жирэмсний 10 дахь долоо хоногт дээрх маягаар тодорхойлоод үнэлгээний нийлбэр оноог хяналтын картанд тэмдэглэх хэрэгтэй. Энэ нь хүчий зүйлийн хөнөөлийг бодитой үнэлж, тухайн эхийг хүүхэд тээлгэх, эсэх талаар шийдвэр гаргах боломж олгоно. Жишээ нь осолтой хүчин зүйлийн үнэлгээний нийлбэр оноо 7 буюу түүнээс дээш байгаа үед үр зулбах төлөвтэй бол тогтоох эмчилгээ хийх шаардлагагүй. Учир нь энэ үед дээрх гажигтай хүүхэд төрөх аюул 10%иас их байна. Удамзүйчдийн үнэлгээгээр аюулын хэмжээ 10%, түүнээс илүү байвал өвчтэй хүүхэд төрөх боломж их гэж үзэж, үр хөндөхийг зөвшөөрнө. Хэрэв өвчтэй хүүхэд төрөх боломж их байхад жирэмсэн эмэгтэй үр хөндүүлэхийг хүсэхгүй байвал түүнийг УЗКд явуулж хяналтад авах хэрэгтэй.
Орчин үеийн удамзүй, эх барихуйн ухаан зөвхөн өвчтэй хүүхэд төрөх аюулын хэмжээг урьдчилан тодорхойлоод зогсохгүй зарим төрөлхийн хөгжлийн гажгийг ураг эхийн хэвлийд байх үед нь оношлох болжээ.
Жирэмсний 16—18 долоо хоногт ургийн уснаас авч, эсийн өсгөвөр бэлдэх замаар хромосомын бүх гажгийг хүүхэд төрөхөөс өмнө оношлох мөн X, Ухроматиныг тодорхойлох замаар төрөх хүүхдийн хүйсийг урьдчилан тогтоож улмаар хүйс дагаж удамшдаг хөгжлийн гажгууд (зарим хэлбэрийн усан тархи, Ленцийн хамшинж, ам нүүр хурууны хамшинжийнхэлбэр г. м.)аас сэргийлэх, ургийн усандальфа уургийн хэмжээг тодорхойлж төв мэдрэлийн системийн зарим гажиг (анэнцефали, экзэнцефали, тархинугасны ивэрхий, омфалоцеле г. м.)ийг урьдчилай илрүүлэх боломжтойболжээ. Рентген зураг авах нь үе мөч, гэдэсний зарим гажиг, тархинугасныивэрхийг илрүүлэх бололцоо олгож байна. Хэт авианы оношлогоо эх барихуйн практикт нэвтэрснээр анэнцефалимэтийн тархины зарим гажгийг жирэмсний 4—6 сартайгаас, бөөрний уйланхайт хавдар, бөөр усталт зэрэг гажгийг 7—9 сартайд оношлож байна. Ийнхүү төрөлхийн хөгжлийн гажгийн нэлээд хэсгийг ураг эхийн хэвлийд байхад нь оношлох бололцоотой болжээ. Харин энэ боломжийг бүрэн дүүрэн ашиглах санаачлага гаргах хэрэгтэй. Ялангуяа эх барих эмэгтэйчүүдийн практикт удамзүйн нарийн мэргэжлийн тусламж үзүүлэх явдал тун муу байна.
Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын үүрэг нь жирэмсний хяналтын хугацаанд төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх боломжийг тооцож хэрэв онооны үнэлгээ 7 ба түүнээс дээш гарч болзошгүй, хөнөөлийн хэмжээ 10%-аас хэтэрч байвал ийм эмэгтэйчүүдийг УЗКД цаг алдалгүй явуулж байхад оршино.
Ургийн усны хэмжээ ихсэх юмуу багасах, ураг өгзгөөр түрүүлсэн байх зэрэг жирэмсний сүүлийн хагаст илрэх зарим шинжийг төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрж болох хүчин зүйлд хамааруулдаг. Зарим судлагчид(5, 9, 10, 11)ургийн усны хэмжээ ихсэх нь хөгжлийн гажиг байж болохын илрэл гэж бичжээ. Бидний судалгаагаар ургийн ус ихсэх үзэгдэл төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрсөн тохиолдлын 13%-д илэрч байсан нь эрүүл хүүхэд төрсөн тохиолдлсос (1,8%) 7дахиы их байлаа.
Хожуу илрэх эдгээр хүчин зүйлийг тооцож төрөх үед хөнөөлийн үнэлгээ хэдэн оноонд хүрч байгааг тогтоох нь төрөлтийг удирдах төлөвлөгөөг зөв боловсруулахад хэрэгтэй. Жишээ нь: Урьд нь 2 удаа үр зулбасан37настай эмэгтэйд болзошгүй хөнөөлийн үнэлгээ6 оноо байсан бол жирэмсний сүүлрүүураг өгзгөөрөө байрлалтай байгаа нь мэдэгдвэл оноо9болж өснө (Нэгдүхээр хүснэгт).
Хэрэв жирэмсний сүүлийн саруудад илрэх хүчин зүйлийн улмаас болзошгүй хөнөөлийн үнэлгээ нэмэгдэж 7 ба түүнээс дээш байгаа бол ийм эмэгтэйд УЗКаас үзүүлэх тусламж хязгаарлагдмал болно. Энэ тохиолдолд хэт авианы ба рентгенд ургийн зураг авах шинжилгээ хийх нь илүү ашигтай. Ийм шинжилгээгээр анэнцефали, тархи нугасны ивэрхий, үе мөчний дутуу хөгжилзэрэгилэрхий мэдэгдэм гажгуудыгоношилж болох учраас төрөлтийгявуулахтактикийг зөв боловсруулах ач холбогдолтой. Тухайлбал урагт төрөлхийн хөгжлийн гажиг байгааг мэдсэнээр ураг хамгаалахзорилгынүүднээс голдуу хийдэг Кесаревхагалгаа хийхээс зайлсхийж чадна.
Дүгнэлт
1. Тохиолдож болзошгүй хөнөөлийг оноогоор үнэлэн тооцох энэхүү системийг хэрэгжүүлэх нь төрещөлхийн хөгжлийнгажигтай хүүхэд төрөх явдлыг цөөрүүлж улмаар эх, хүүхдийн эрүүл мэндийг сайжруулахад зохих хувь нэмэрөгөх нь дамжиггүй.
2. Ажиллах хүн хүч, тоног төхөөрөмжөөр хангагдсан удамзүйн кабинетыг байгуулах замаар эх барихэмэгтэйчүүдийн практикт генетикийн нарийн мэргэжлийн тусламжийг өргөн нэвтрүүлэх явдал шаардлагатай.
Редакцид ирсэн 1988. 05. 03
2. Н. П. Бочхов, А. Ф. Захоров, В. И. Иванов Медицинская геыетика (руководство для врачей) М., Медицина, 1984, 368
3. Э. В. Курвинөн Факторы риска рождения ребенка с ВПР и ультразвуковая пренатальная диагностика. Инт Мед. Генөтики АМН СССР экспресс информаций вып.10, 1986.
4. А. П. Кирющенков Влияние вредных факторов на плод. М. Медицина 1978.
5. Г. И. Лазюк, В. И. Иванов и др. Генөтика врожденных пороков развития. В кн. «Перспективы медицинской генөтики» под ред. академика АМНСССР Н. И. Бочков. М., Медицина., 1982. 187—236.
6. Г. И. Лазюк, И. В. Лурье, Е. Д. Черствой Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., Медицина, 1983, 208.
7. Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, под. ред. P. Е. Бермана, В. К. Вогана. перевод с анг. М., Медицина., 1987, 38—71, 79—92, 111—115;
8. Тератология человека Под. ред. проф. Г. И. Лазюка М., Медицина, 1979— 440
9. Petres R. Е.,Redwine F. О. Ultra¬sound in the intrauterine diagnosis and treatment ©f fetal abnormalitiesClin. obstet. Gynecol., 1982. 25. 4, p. 753—771
10. Ouinlan R. W., Cruz A. C, Martin M. Hydramnios ultrasound diagnosis and its impact on perinatal management and pregnancy outcome. Amer. J. Obstet. Gy¬necol, 1983, 145. 3, p. 306—311
