Онош, 2000, (006) 2000.No2(006)
Порфири өвчин
( Судалгааны өгүүлэл )
Өгүүллийн PDF-ийг татах
Абстракт
Порфири - гемийн синтезийн явцад оролцдог ферментүүдийн идэвхжил буурсанаас порфирин ба порфирины завсрын бодис ихээр үүсч бие махбодийг хордуулсанаар үүдэх эмнэл зүй бүхий, төрөлхийн болон олдмол бүлэг өвчин.
Порфиринууд болон порфириногенууд метилээр холбогдсон дөрвөн пиролын цөмөөс бүрдэнэ. Өнгөгүй порфириноген нь агаарт хурдан исэлдэж гэрэлд улаанфлюресценц өгдөг өнгөт порфирин болж хувирна. Ангилал
Порфири - системийн бүлэг өвчин бөгөөд порфирин болон порфириний завсрын бодис хаана нийлэпжиж, хуримтлагдаж байна гэдгээр нь ангилдаг. Эритропоэтийнпорфири:
Төрөлхийн эритропоэтийн порфири- Гюнтерийн өвчин Эритропоэтийн копропорфири Эритрогепаталын порфири
- Эритрогепаталын протопорфири- эритропоэтийн протопорфири Элэгний порфири
эмнэл зүйн илрэлээр нь А. Элэгний цочмог порфири \ЭЦП\
1. Цочмог давтагдах порфири
2. Порфири вариагата- холимог хэлбэр
3. Төрөлхийн копропорфири
4. Аминлезулын хүчил- дегидратаз ферментийн доголдолтой ЭЦП Б. Элэгний архаг порфири- арьсны хожуу порфири- porhyria cutana tarda\гЭлэгний ш.т порфири\ Хэлбэрүүд:
1. Тохиолдлын \ спорадик\
2. Гэр бүлийн
3. Хорноос шалтгаалсан
Гемийн биосинтез дараах уе шатаар явна: Зур 1 .
1.Делта- аминлевулын хүчил-синтетаз ферментийн нөлөөгөөр глицин ба сукцинил -коэнзим А -гаас делта- аминлевулийн хүчил \АЛХ\ эсийн митохондрид үүснэ.
2.Делта-аминлевулын хүчил-дегидратаз ферментийн нөлөөгөөр делтааминлевулын 2 молекул нэгдэн монопирол болж порфобилиноген үүсгэнэ.
3.Порфобилиногендеаминаз ферментийн оролцоотойгоор порфобилиногений 4 молекул нэгдэн тетрапиррол-гидроксиметилбилан болно.
4.Уропорфириноген Ш-синтетаз ферментийн оролцоотойгоор -идроксиметилбилан уропорфириноген III болж үүгээр 4 пирролын цагираг бүрэн үүснэ. Харин ферментийн оролцоогүйгээр уропорфириноген I үүсдэг.
5.Уропорфириноген III -декарбоксилаз ферментийн нөлөөгөөр уропорфириноген II нь копоопоофиоиноген III болно.
2-5 урвалууд эсийн цитоплазмд явагдана.
6.Копропорфириноген III- оксидаз ферментийн нөлөөгөөр протопорфириноген III
■7СНЭ.
7.Протопорфириноген III -оксидаз ферментийн нөлөөгөөр протопорфирин IX
•VCH3.
8. Протопорфирин IX феррохелатаз ферментийн оролцоотойгоор төмрийн атомтай нэгдэн гем үүсгэнэ.1,6,7,8-р урвапууд эсийн цитоплазмд явагдана.
Дээрх урвалд оролцдог ферментүүдийн (делта-аминлевулсинтетаз герментээс бусад) аль нэгийн идэвхжил алдагдсанаас түрүүнд нь үүссэн бодис • эотой хэмжээгээр хуримтлагдан тодорхой нэг өвчин үүсгэдэг.
Төрөлхийн зритропоэтийн порфири- Гюнтерийн өвчин
Аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд уропорфирииоген III-косинтетаз ферментийн хомсдол, зиз „ч.слолып иыхөлт болж АЛХ-синтетаз болон порфобилиноген деаминаз ферментүүдийн идэвхжил ихзссэнээс гемийн нийлэгжилтэнд хэрэггүй уропорфириноген I порфобилиногенээс их хэмжээгээр үүсч зарим хэсэг нь копропорфирин I болж эд эсэнд хуримтлагдах ба шээс болон өтгөнөөр ялгарна.
Хүүхэд төрсний дараахан шээс их улаан гарснаар өвчин илэрч, улмаар арьс гэрэлд цочирно, цэврүүтэн шалбарна, эрози үүснэ, халдварлана, нөсөөжнө. Нүүр, гар зэрэг биеийн ил хэсгээр үрэвсэн, некроз болж, сорвижолт үүсдэг. Үе үе цусны улаан эс задрана, элэг, дэлүү томроно, гипертрихоз, эритродонт-шүд улаан болох зэрэг шинж тэмдэг илрэх ба шээсзнд уропорфирин I, копропорфИрин, өтгөнд копропорфирин i тус тус ихсэнэ. Ретикулоцит, эритроцитэд уропорфирин I их хэмжээгээр, копропорфириноген I бага хэмжээгээр ихсэнэ.
Эмчилгээ- арьсыг нарны гэрэл болон гэмтлээс хамгаална, каротеноидыг уулгахад арьскы гэрэлд цочромтгой байдал нь багасдаг.Цус сэлгэх, гематин змчилгээ хийнэ.
Зритропоэтийн копропорфири
Аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг ба гэрэлд арьс бага зэрэг цочирон, эритроцитод копропорфирин III ихэсдэг . Энэ өвчний тохиолдол тун цөөн тэмдэглэгдсэн бегеөд одоогоор ферментийн доголдол нь тодорхойлогдоогүйбайна.
Зритрогепаталын протопорфири -зритропоэтийн протопорфири
Аутосомын доминант хзлбэрзэр удамшдаг. Феррохелатаз ферментийн идэвхжил багассанаас эритроцит, өтгөнд протопорфирин ихсэнэ. Шзэсэндэх порфирин хэвийн. Хүүхэд насанд, нарны гэрэлд арьс цочирч улайх, загатнах. хавагнах зэргээр евчин илрэх бөгөед энэ шинж тэмдэг Гюнтерийн өвчнеөс хөнгөн. арьс амархан шалбарах, цэврүүтэх нүүр, гар сорвижих өөрчлелт гардаггүй. Эмчилгэзнд бетта- карстен хэрэглэнэ. Цочмог давтагдах порфири
Аутосомын доминант хэлбэрээр удамшиж гол төлөв насанд хүрсэн хойно илрэнэ. Порфобилиногендеаминаз ферментийг кодолдог генийн согогоос энэ ферментийн хомсдол болж делта-аминлевулын хүчил, порфобилиногений нийлэгжилт ихсэнэ. Хүний биед хуримтлагдсан аминлевулын хүчил мэдрэлийн ширхэгийн миелин бүрхүүлийг гэмтээснээс нейроны аксон дегенерацид өртөн, полинейропати, вегетатив өөрчлөлт, сэтгэл мэдрэлийн доголдол илрэнэ. Энэ өвчин өлсөх, вирусын халдвар, архи, стероидын биш үрэвслийн эсрэг эм, барбитуратууд, зарим антибиотик, сульфаниламид, гормон хэрэглэх, сарын тэмдэг, жирэмслэлт зэрэг гормоны өөрчлөлт мэтийн хүчин зүйлээс шалтгаалж цочмогоор илрэнэ.
Эмнэл зүй:
-Хэвлийгээр гэнэт хүчтэй өвдөнө, бөөлжинө, ихэвчлэн өтгөн хатна, заримдаа гүйлгэнэ, халуурна.
-Мэдрэлийн шинж тэмдэг - толгой, үе мөч, бүсэлхий, цээжээр өвдөнэ, дээд доод мөч татна, арьсны мэдрэмж үгүй болно, булчин сулрана, булчин атрофи болно. Амьсгалын булчингийн саажилт үүснэ. Цусны даралт ихсэнэ, тахикарди илрэнэ.
-Сэтгэц мэдрэлийн доголдол- нойронд муу болох, депрессэд орох, агрессиз болох, галюцинаци үүсэх зэрэг шинж тэмдэг илрэнэ.
Цусанд натри, магни багасна. Дээрх шинж тэмдэгүүд дангаараа эсвэл хавсарч илрэнэ. AJ1X, порфобилиноген ихэссэнээс шээс их улаан болно. Эмчилгээ:
Өдөөгч хүчин зүйлийг хориглоно.
Өвделтийг дэрна- промедол, морфин хэрэглэж болно.
- Коногт 1-2'л 10% глюкоз судсаар (AJ1X- синтетаз фермзнтэмд хориг болдог.)
- Хоногт 125мг нормосанг+200мл NaCL 0.9% уусмалтай дуслаар судсанд тарина. Аргинат гем- Нормосэнг нь нийлэгжилтийн эцсийн бүтээгдэхүүн бөгэед буцах холболтын механизмаар гемийн нийлэгжилтийн завсрын бодисын ялгаралтанд хориг тавьдаг.
Сандостатин- 100-500 мкг\хоногт арьсан доор тарина.
- Тахикарди болон АД ихсэхэд бетта блокатор хэрэглэнэ.
- Ус, эрдэсийн зохицуулга хийнэ.
ПлазмасЪэрэз хийнэ
Рибоксин-10мл+100-200мл NaCL " дуслаар судсанд тарина. Порфири- вариагата (холимог порфмри) Аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг. Протопорфириноген оксидаз зепмэнтийн хомсдолоос эмгэг эхлэх боловч цаашид бусад ферментүүдийн —"злдол гарч аоьсны болон мэдрэл сэтгэцийн шинж тэмдэг холимог байдлаар "э-очэ. Өтгөнд протопорфирин, копрппорфирин ихсэх ба шээсэнд өвчин :_эдсан үед порфобилиноген, аг.г.гнлэзупын хүчил, өвчний намжмал үед ■ топорфирин, уропорфирин тус тус ихсэнэ. Гэхдээ копропорфирин - :_оофиринээс илүү ихэсдэг.
Эмчилгээ нь элэгний цочмог болон архаг порфирийн эмчилгээтэй ижил Терэлхийн копропорфири Аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг. Копропорфирин III оксидаз г-гС"'энтийн идэвхжил буурсанаас копропорфирин III өтгөнд ихээр шээсэнд : - =- ихсэнэ. Өвчин хурцадсан үед шээсэнд АЛХ болон порфобилиноген ихсэнэ. зүйгээр элэгний цочмог порфирийм !иинж илрэх ба зарим тохиолдолд 3-: элэгний архаг порфирийн шинж тэмдэг дазхар Илэрдэг. Эмчилгээ элэгний цочмог порфирийн эмчилгээтэй ижил. Аминлевулын хүчил-дегидратаза ферментийн доголдолтой ЭЦП (порфобилиноген-синтетазын доголдолтой порфири)
Аутосомын рёцессив хэлбэрээр удамшдаг.Шээсэнд AJ1X болон копропорфирин ихсэнэ. Элэгний цочмог порфирийн шинж тэмдэг болох хзвлийгээр өвдөх болон мэдрэл, сэтгэцийн өөрчлөлт гарна. Эмчилгээ ЭЦП ижил.
Злзгний архаг порфири (арьсны хожуу порфири, Porphyria cutana tarda, элэгний шинж тэмдэгийн порфири)
• Тохиолдлын хэлбэр - архи, гормон хэрэглэх зэрэг хүчин зүйл өвчин сэдэрхэд нөлөөлж зөвхен элгзнд уропорфирин декарбоксилаз ферментийн хомсдол болсноос шээсзнд уропорфирин их хэмжзэгээр, копропорфирин бага хэмжээгээр өтгенд копропорфирин тус тус ихсэнэ. Гол төлев 40-60 насны эрэгтэйчүүд өвддөг.
• Гэр бүлийн хэлбэр- аутосомны доминант хэлбэрээр удамшдаг. Мөн уропорфирин- декарбоксилаз ферментийн бүрэн биш хомсдолоор үүснэ. Энэ хэлбэр нь ямарч нас, хүйсэнд илэрнэ.
• Хорноос шалтгаалсан- гексахлорбензен зэрэг хортой бодисоос шалтгаалж элэгний уропорфирин декарбоксилаз фермент багассанаас үүснэ.
Элэгний архаг порфири ямарч хэлбэрээр байсан эмнэл зүй нь ижил.
Нүүр гарын арьс ялангуяа нар үздэг хэсзгт амархан шалбарамтгай болно, цэврүүтнэ, халдвар орж үрэвсэнэ. НбСбежнө, гипертрихоз илрзнэ. Кератоконюгтивит илрэнэ.
Элэг томорч элзгкий үзүүлэлтүүд өөрчлөгдөх бөгөөд цирроз болох, циррозоос хавдар болох тохиолдол элбэг байдаг. Зарим тохиолдолд цусанд Fe ихсэнэ.
Поликеврит- булчин сулрах, гар хөл парестези болох зэрэг мэдрэлийн шинж тэмдэг гарна. - Эмчилгээ:
Витамин, карболен, десферал, пенициламин, унитиол зэргийг хэрэглэдэг боловч үр дүн багатай.
Делагил 125-250 мг-аар долоо хоногт 2 удаа ууна. Рибоксин Юмл + 100-200мл NaCL 0.9% дуслаар судсанд тарина. Глюкоз 5% уусмал дуслаар судсанд тарина. Цус ханах- 7 хоногт 200-250 мл ээр 2 удаа ханана.
Гепатопротектор \ легалон, карсил, эссенциале г.м.\ -элгэнд гарсан өөрчлөлтийг харгалзан хэрэглэнэ. t
Порфиринури
Их халуурахад, зарим хорт бодис, ялангуяа хүнд металлд хордссн үед гемолизийн болон пернициоз анемийн үед, гепатит, цирроз, цочмог панкреатит, хорт хавдрын үед шээсэндэх копропорфирин хоёрдогч байдлаар ихсэх тохиолдол байдаг. Харин уропорфирин ихэсдэггүй.
Ном зүй
1. Пустовойт. Я.С. Пивник. А.В. Карпова. И.В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий Терапевтический архив. 1999. №71. Г. Энхдолгор. Порфири өвчнийг бага тунгийн хлорохинээр эмчилсэн нь Анагаах ухаан
1990,3. Улаанбаатар
2. Kordach V,, Martasek. P., Enkhdolgor...Epidemiology of porphyria cutanea tarda in Czechoslovakia and Mongolia. Internat. Meeting \"Porphyrins and Porphyrias\" , Roma 1987 Abstrakts
3. Elder.G.H. The porphyrias: clinical, chemistry, diagnosis and methodology. In. Clinics in Haemstology. The Porphyrias. Goldberg A., Moore M.R. eds. London, Saunders, 9, 1980.
4. Kappas A.. Sassa S., Anderson K.E.: The porphyrias. In: The metabolic basis of inherited disease. Standbury J.B., Wynguarden J.B., Fredrickson D.S., Goldstein J. J., Brown M.S., Eds. 5th ed. Mc Graw-Hill, New York 1983.
1990,3. Улаанбаатар
2. Kordach V,, Martasek. P., Enkhdolgor...Epidemiology of porphyria cutanea tarda in Czechoslovakia and Mongolia. Internat. Meeting \"Porphyrins and Porphyrias\" , Roma 1987 Abstrakts
3. Elder.G.H. The porphyrias: clinical, chemistry, diagnosis and methodology. In. Clinics in Haemstology. The Porphyrias. Goldberg A., Moore M.R. eds. London, Saunders, 9, 1980.
4. Kappas A.. Sassa S., Anderson K.E.: The porphyrias. In: The metabolic basis of inherited disease. Standbury J.B., Wynguarden J.B., Fredrickson D.S., Goldstein J. J., Brown M.S., Eds. 5th ed. Mc Graw-Hill, New York 1983.
Нийтлэлийн нээгдсэн тоо: 1083
Судлаачдын бусад өгүүлэл
Сүүлд хийгдсэн
