Анагаах Ухааны Хүрээлэн
The prevalence and several clinical characteristics of myotonic dystrophy in the population of mongolia
Background
Previous the prevalence of myotonic dystrophy was identified very rare, because of the poor diagnostics. In fact, due to getting high quality of diagnostical equipments the disease is determined very common among people in the world. According to some researchers’s statistical data during 1980-1990 years, the prevalence was 1.1 in England, 2.4 in South Ireland, 5.0 in Switzerland per 100.000 population.
Goal
The study was aimed to establish the prevalence of myotonic dystrophy in Mongolia.
Method
In this study which is a part of a general epidemiological study of some hereditary neurological diseases in Mongolia since 1997, authors established the prevalence of myotonic dystrophy among 1.7 million population from 14 aimags and the capital city Ulaanbaatar during the period from 1997 to 2010.
Results
The prevalence by aimags was ranged from 0.0 to 27.06 per 100.000 population. The average nationwide prevalence is 5.63 per 100.000. Several aimags, especially Gobi-Altai, Orkhon and Khuvsgul are high prevalence with over 3-5 times the average. But in Dornod, Bayan-Ulgii, Dundgobi, Zavkhan, Uvurkhangai, Khentii aimags didn’t have a case of myotonic dystrophy in their population. The rest of aimags have a prevalence from 2.45 (Uvs) to 5.0 (Ulaanbaatar) per 100.000 population.
Conclusion
1. The relatively high prevalence of myotonic dystrophy was determined among the Mongolian population, especially in Gobi-Altai, Orkhon and Khuvsgul aimags with over 3-5 times the average.
2. The disease is spreading through reproductive way in some isolated populations. There is also a trend of increasing incidence of the disease in urban areas apparently through mechanic way rural to urban migration.
3. The study concludes that there is a need of more intensive response to fight and prevent this disease through upgrading to the modern neurological and genetic diagnostics of the disease, and their regular and sustainable application. Consequently, there is also should be need to create and improve clinical and genetic counseling for patients with this disease.
Судалсан байдал
Мэдрэл-булчингийн удамшил (МБУ)-ын бүлэг өвчнүүд дотроос ялган оношлоход төвөгтэй нь миотонийн дистрофи (МД) өвчин гэж зарим судлаачид үздэг (Ильина Н.А, Штульман Д.Р.,1995). МД өвчнийг мэргэжлийн хэвлэлүүдэд янз янзаар нэрлэж бичиж ирсэн. Үүнд, “Булчин хатангирших миотони”, “дистрофийн миотони”, “миотонитой дистрофи”, “Штейнерт- Куршманы өвчин” гэх мэт. Энэ өвчнийг дээхэн үедээ их ховор өвчин гэж үзэж байсан. Үнэндээ энэ нь тийм ховор бус болох нь оношлогоо сайжрах тутам тодорхой болсоор байна. 1980-1990 онуудад явуулсан МД-ийн эпидемиологийн судалгааны дүнгээс үзэхэд энэ өвчин улс орнуудад харилцан адилгүй хэмжээний тархалттай нь ажиглагдаж байна. Үүнд 100,000 хүн амд Англи улсад 1,1; Хойт Ирландад 2,4; Швейцарт 5,0; ОХУ-д МД-ийн тархалтын давтамж Европынхоос 1 нэгжээр цөөн гэж Е.Д.Маркова, Р.В.Магжанов нар (1990) тархалтыг тогтоохдоо тэмдэглэсэн. Гэвч зарим газар оронд тухайлбал, Швейцарийн нэг мужид 100,000 хүн амд 0,6-аас 149 тохиолдлын давтамжтайг тэмдэглэсэн (Victor Ionasescu, Hans Zellweger, 1983). Энэ өвчин хүн амын дотор харьцангуй өндөр тархалттай дэлгэрч байгаа өвчин гэж бичигдэх болж байна. ОХУ-ын зарим нейрогенетикчдийн тухайлбал, С.Н.Иллариошкин, И.А.Иванова Смоленская нар 1998 онд МД-ийн тархалт 7500 хүн ам тутам нэг тохиолдлын давтамжтай гэж тэмдэглэжээ.
Судалгааны зорилго
БидМонголдмэдрэлийн удамшлын өвчний тархалтын төвшнийг зонхилон тохиолдох өвчнүүдээр тогтоох судалгааг 1997 оноос эхлэн явуулж одоогоор (2010 он хүртэл) 14 аймаг, нийслэл хотыг (Улаанбаатар) хамраад байна (Баасанжав Д нар, 1997-2008). Энэ судалгааны хүрээнд миотонийн дистрофи өвчин хамрагдсан юм. Энэхүү судалгааны дүнг судалгаанд хамрагдсан аймгууд, УБ хотоор болон нэгтгэн тархалтын давтамжийг 100,000 хүн амаар гаргаж дүгнэх зорилт тавьсан.
Судалгааны аргачлал
Аймгуудад болон УБ хотод илрүүлэх үзлэгийг 3 шатны (сум, өрхийн, аймгийн, судлаач мэдрэлийн эмч нарын) үзлэгээр гэр бүлийн мэдрэлийн өвчнүүдийг илрүүлэн, мэдрэлийн мэргэжлийн судлаач эмч нарын үзлэгээр оношийг баталгаажуулж тархалтын төвшинг тогтоох аргаар судалж үзүүлэлтүүдийг (экстенсив, интенсив) статистик аргаар боловсруулж дүгнэх аргаар судалсан.
Судалгааны дүн: Судалгааны дүнг доорхи хүснэгтэд харуулав (Хүснэгт 1). Хүснэгтэд харуулснаар МД-ийн тархалтын төвшин аймгуудаар ихээхэн хэлбэлзэлтэй, 0,0/100,000 (Дорнод, Баян-Өлгий, Дундговь, Завхан, Өвөрхангай, Хэнтий)-оос 27,06/100,000 тохиолдлын (Говь-Алтай) давтамж дотор хэлбэлзэж 1,739000 хүн амд 5,63/100,000 тархалтын төвшинтэй байна. Энэхүү үзүүлэлтийг гадаадын судлаачдынхтай харьцуулахад харьцангуй өндөр тархалттай орнуудын хүрээнд хамаарахуйц байгаа юм. Зарим нэг аймгийн тухайлбал, Говь-Алтай, Орхон, Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд судалгааны нийт дундажаас 3-5 дахин өндөр тархацтай байна. Судалгаанд хамрагдсан нийт хүн амын дунд 37 гэр бүлийн 98 өвчтөн илэрсэн бөгөөд энэ нь нэг гэр бүлд дунджаар 2-3 өвчтөнтэй байгаа юм. Зарим газар тухайлбал, Хөвсгөлд 2 гэр бүлд 19 өвчтөн илэрсэн.
Насны байдлаар: МД өвчтэй нийт өвчтөнүүдийн хамгийн залуу нь 7 настай, хамгийн ахмад нь 71 настай байлаа.
Насны бүтцээр: хүүхэд нас 0-14 нас 2 өвчтөн (эр-1; эм-1), өсвөр насны буюу 15-19 насны 5 өвчтөн (эр-2; эм-3), 20-39 насны 60 өвчтөн (эр-31; эм-29), 40-59 насны 30 өвчтөн (эр-16; эм-14), 60-аас дээш насны 1 тохиолдол (тхл) (эр-1) тус тус байлаа. Нийт өвчтөнүүдийн (98 тхл) 60 (61,2%) нь 20-39 насны өвчтөн зонхилж байсан бол 40-59 насны өвчтөнүүдийн тоо урьдах насны бүлгээс 2 дахин цөөрч, 60-аас дээш насанд 1 тхл бүртгэгдсэн нь өвчтөнүүдийн нас ахих тутам тоо нь цөөрсөөр 60-аас дээш насны өвчтөн ганц нэг тохиолдол амьд үлджээ гэж үзэхээр байна. 45 наснаас дээш насны өвчтөн 16 тхл (16,3%) эзэлж байна. МД өвчний эмнэлзүй нь сонгодог хэлбэрийн буюу миотонийн шинж (агшсан булчин сулрахдаа шууд биш аажмаар сулрах, тодорхой булчинг цочрооход агшилт үүсэх гэх мэт), биеийн тодорхой хэсгийн (нүүр, чамархай, хүзүү, шуу, шилбэ, зажлах булчин гэх мэт) булчингуудын тэжээлийн хямрал (дистрофи), булчингийн хүч сулрах, шөрмөсний рефлексүүд сулрах зэрэг хосолсон шинжүүдээр тодорхойлогдох нь магадлагаатай зонхилж байсны зэрэгцээгээр булчингийн бус шинж тэмдгүүд тухайлбал, зүрхний өвчний зарим шинжүүд, зүрхний миодистрофи, хөндлөн хориг мөн нүдний катаракт 25-50 насны хооронд үүсэх (90% тохиолдолд) гэх мэт олон тогтолцооны эмгэг гардаг өвчин юм. Сүүлийн үед МД-ийн дэд хэвшинжүүд (дэд хэв шинж I, II, III) бичигдээд байгаагаас үзвэл өөр нэмэлт эмнэлзүйн шинжүүд үндсэн буюу сонгодог хэлбэрийн зэрэгцээгээр байж болохыг судлаачид (Richard T. Moxley III and GioVani Meola, 2003) нотолж байна.
Хэлцэмж
Миотонийн дистрофи өвчин Монголын хүн амын дунд харьцангуй өндөр тархалттай байгаа нь тус орны хүн амын дунд ялангуяа эмгэг ген тээгчидтэй харьцангуй хязгаарлагдмал тооны хүн амын дунд нөхөн үржихүйн замаар үржин олшрох нөхцөлтэй байна. Говь-Алтай, Хөвсгөл зэрэг аймгийн хүн амын дунд дээрх байдал тодорхой харагдаж байгаагийн зэрэгцээгээр шилжин хотших хөдөлгөөний дүнд зарим хот суурин газар тухайлбал, Орхон аймагт механик өсөлтийн замаар өндөр давтамжтай болж байна гэж үзэх үндэстэй.Монгол орны хүн амын дундах мэдрэл- булчингийн бүлгийн удамшлын өвчнүүдийн дотор миотонийн дистрофи тэргүүлэх байрыг эзэлж байгааг бидний түрүүчийн судалгаанууд харуулсан билээ. Орчин үед олон оронд ДНХ оношлогоо нэвтэрч байгаагийн дүнд эмнэлзүйн илрэлгүй гэр бүлийн “эрүүл” хүмүүсийн дунд эмгэг ген тээгчдийг илрүүлж судалсан дүнгээр МД өвчний тархалт гэхэд доод зах нь 2-3 дахин олширч байна гэсэн судлаачдын судалгааг харгалзвал, энэ өвчин манай хүн амын дунд одоогийн үзүүлэлтүүдээсээ илүү өндөр тархацтай байх магадлалтай байна. МД өвчтэй хүмүүс олон жил хөдөлмөрийн чадваргүй амьдарсаар асрамжинд орж харьцангуй эрт нас барах явцтай байна.
Дүгнэлт
1. Монгол орны хүн амын дунд миотонийн дистрофи өвчин харьцангуй өндөр тархалттай байна. Ялангуяа Говь-Алтай, Хөвсгөл, Орхон аймгийн хүн амын дунд улсын дунджаас 3-5 дахин их тархацтай байна.
2. Миотонийн дистрофи өвчин нөхөн үржихүйн замаар зарим “изолят” (тусгаарлагдмал) хүн амын дунд тархаж байгаагийн зэрэгцээгээр хотруу шилжих хүн амын шилжилттэй холбоотой механик өсөлтөөр ч зарим хот сууринд олшрох хандлага ажиглагдаж байна.
3. Энэ өвчинтэй тэмцэх, түүнийг дэлгэрэхээс урьдчилан сэргийлэх ажлыг эрчимжүүлэх, нейрогенетикийн өвчний молекул- генетикийн оношлогоог байнгын хэрэглэгдэхүүн болгох шаардлагатайн зэрэгцээгээр эмнэлэг-генетикийн зөвлөгөөнөөр хангах тогтолцоог бий болгох шаардлагатай.
2. Баасанжав Д, Болормаа Д, Оюунгэрэл Б, Саранцэцэг Т, Соёлмаа П, Эрдэнэчимэг Я, Эрдэнэцэцэг, Нямхүү, Ховд аймгийн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчний болон зарим удамшлын хам шинжийн бүтэц, тархалт // Монголын Анагаах Ухаан сэтгүүл 2005, №4(134) х.14-17
3. Баасанжав Д. бусад, Дорнод, сэлэнгэ аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын зарим өвчний тархалт, нас хүйсний онцлог // ЭШ-ний ажлын тайлан,2003.
4. Иллариошкин С.Н., Иванова Смоленская, “Миотоническая дистрофия” In: ДНК- диагностика и медикогенетическое консультирования в неврологий // Мед. инфор.агентство, 2002, с. 158-162
5. Ильина Н.А.,Штульман Д.Р.Дистрофическая миотония // В руководство Болезни нервной системы под.ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана,П. В.Мельничука, 1995. с.624-629
6. Маркова Е.Д., Магжанов Р.В.Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях (обзор) // Жур. Невропат и псих.им С.С.Корсакова, 1990, в 9. с.113-119
7. Victor lonasescu, Hans Zellweger., Myotonic diseases //In: Genetics in neurology, New York, 1983, p.426-432
8. Richard T. Moxley III and GioVani Meola. The Myotonic Dystrophies //The molecular and genetic basis of Neurologic and Psychiatric disease. Roger N.Rosenberg, Stanley B. Prusiner et al., 2003. р.511-518
