Монголын Анагаахын Сэтгүүлүүдийн Холбоо (МАСХ)
Эх барих, эмэгтэйчүүд, хүүхэд судлалын сэтгүүл, 2009, 2(6)
Walker-Warburg хамшинж
( Ховор тохиолдол )

З.Гэрэлмаа1, М.Тунгалаг1, Ш.Чимгээ2

1ЭМШУИС, 2ЭНЭШТ

 
Абстракт

Энэ хамшинжийн тохиолдлын талаар анх 1942 онд Walker тэмдэглэн бичиж lissencephaly буюу грекээр 'Толигор тархи' гэж нэрлэжээ. Хожим 1976 онд Warburg энэхүү өвчин нь аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг, тархины усжилт, нүдний торлог ховхрох эмгэгтэй хавсарч явдаг талаар бичиж, Walker-Warburg хамшинж хэмээх  нэрлэх болжээ.

Walker-Warburg хамшинжийн шалтгаан нь O-mannosyltransferase-1 (POMT1; 607423) ба O-mannosyltransferase-2 (POMT2; 607439) уургийн генийн мутаци бөгөөд  аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг удамшлын өвчин юм. Walker-Warburg хамшинжийн тархалт тодорхойгүй байна. Италид хийгдсэн судалгаагаар 100000 амьд төрөлтөд 1.2 тохиолдол бүртгэгдсэн байна.    

Walker-Warburg хамшинжийн үед тархи, нүдний гаж хөгжил голчлон илэрдэг учир өөрөөр HARD (+/-) E хамшинж гэж нэрлэдэг (H-hydrocephalus, A-agyria, RD-retinal dysplasia, (+/-) E- encephalocele) байна.



Нийтлэлийн нээгдсэн тоо: 1
Судлаачдын бусад өгүүлэл
Сүүлд хийгдсэн
Зохиогчийн эрх хуулиар хамгаалагдсан. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага, ©  2012.
Вебийг бүтээсэн Слайд ХХК