Удиртгал

Булчингийн ширхэгийн мембраны бүтцэд орох уургийн мутацийн улмаас ионыг дамжуулах сувгийн үйл ажиллагаа алдагдан их биеийн булчинд сулрал ба эмгэг чангарал үүсгэж буй бүлэг өвчин байдаг. Эдгээр өвчнийг бүхэлд нь булчингийн сувгийн эмгэг гэж нэрлэх бөгөөд үүнд үечилсэн саа болон дистрофийн бус миотони гэсэн хоёр бүлэг өвчин багтана.

Үечилсэн саа нь үе үе их биеийн булчингийн сулрал үүсч хэдэн цагаас хэдэн хоног үргэлжлэх өвчин бөгөөд цусан дахь калийн хэмжээ ихсэх буюу багасахтай шууд хамааралтай байдаг. Өвчинг үүсгэх шалтгаанаар нь анхдагч ба хоёрдогч гэж хуваана. Анхдагч нь удамшлын хэлбэр бөгөөд голчлон аутосомын доминант хэлбэрээр удамшина. Хүснэгт 1-д анхдагч үечилсэн саажилтыг эмгэг жамын дагуу хэрхэн хуваарилдагийг харуулав.

Хүснэгт 1: Анхдагч үечилсэн саажилтын эмгэг жамын ангилал.

Гиперкалиемийн үечилсэн саа нь аутосом доминант хэлбэрээр удамшдаг ба генийн нэвтрэх чанар өндөр байдаг байна. Голчлон эхний ба хоёр дахь арван жилд эхэлдэг. Мөчдийн проксималь хэсгийн сулрал илүү давамгайлна. Нүүр болон амьсгалын булчин бараг сулрахгүй. Сулрал хэдэн цагаар үргэлжилнэ. Их хэмжээний дасгалын дараа амрах үед, даарах, стресс, архи уухад, их хэмжээний калий агуулсан хүнсний бүтээгдэхүүн хэрэглэхэд, мөн жирэмслэлтийн үед сэдэрнэ. Эмнэлзүйд өвчтөний 20% хүртэл миотонийн шинж илрэх боловч булчингийн цахилгаан бичлэгт 50-75% хүртэл илэрнэ.

Гипокалиемийн үечилсэн саа 100 000 хүн амд 1 илрэх бөгөөд хамгийн элбэг тохиолддог хэлбэр юм.¹ Мөн аутосом-доминант хэлбэрээр удамшина, зарим үед тохиолдлоор илрэх бөгөөд генийн нэвтрэх чанар эмэгтэйчүүдэд зөвхөн 50% байдаг байна. Тиймээс зарим тохиолдолд удмын анамнез сөрөг байх болно. Голчлон амьдралын хоёр дахь арван жилд үүснэ. Дөрвөн мөчдийн булчинд сулрал гэнэт үүсч хэдэн хоног хүртэл үргэлжилнэ.

Дистрофийн бус миотонийн бүлэг эмгэгүүдэд аутосом доминант Томсены өвчин, рециссив Бекерын өвчин, мөн удмын парамиотони Эуленбург багтана. Эдгээр эмгэгийн шинж тэмдэг голчлон нялх, хүүхэд насанд эхлэж, хүүхэд уйлсны дараа нүдээ нээж чадахгүй удах байдлаар илэрдэг. Булчингийн чангарал гар болон нүүрний булчинд давамгай байдаг байна. Аутосом-доминант хэлбэрээр удамших Эуленбургийн парамиотонийн үед булчингийн чангарал бүхий саажилт хүйтэнд хүчтэй сэдэрнэ. Ялангуяа нүүр, төвөнх, хэл болон гарын булчин хүйтэнд илүү мэдрэг байдаг.

12

CLINICAL INVESTIGATION AND CASES

Хүснэгт 2: дистрофийн бус миотони болон үечилсэн саажилт өвчний үеийн цахилгаан оношилгоо^6,7

Үүнээс гадна, ховор тохиолдох булчингийн сувгийн эмгэгийн тоонд “Andersen-Tawil” хамшинж багтдаг бөгөөд энэ нь аутосом доминант хэлбэрээр удамшина.² Эмнэлзүйн гурвалсан шинжээр илэрнэ: үечилсэн саа, зүрхний ховдлын хэм алдалт, их биеийн бүтцийн гажиг (намхан бие, өргөн хамар, дух, хоёр нүдний зай хол, чих доор байрлалтай, эрүү жижиг, сэтэрхий тагнай, хурууны гажиг, сколиоз г.м.).³

Хэрэв өвчтөний булчин бага наснаас эхлэн үе үе сааждаг бол удамшлын гаралтай үечилсэн саажилт байх магадлал өндөр байна. Удмын анамнез байхгүй, шинж тэмдэг 30-аас хойш насанд анх илрэх тохиолдолд хоёрдогч шалтгаануудыг бодолцоно.⁵ Хоёрдогч гиперкалиеми дараахи өвчний үед үүснэ: Аддисоны өвчин, гипоальдостеронизм, их хэмжээний калий агуулсан бүтээгдэхүүн, калий хадгалах шээс хөөх эм, архаг бөөрний эмгэг, рабдомиолиз. Хоёрдогч гипокалиемийн үечилсэн саа тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, бөөрний тубулар ацидоз, Барттерын хамшинж, удаан хугацаагаар гүйлгэх, виллоз аденома, шээс хөөх эм, кортикостеройд болон чихэр өвс зэргийг хэтрүүлэн удаан хугацаагаар хэрэглэх, амфотерицины хордлого болон архидалтын үед үүснэ.

Лабораторийн шинжилгээний хувьд саажих дайрлагын үед цусанд Калий болон креатинкиназа хэмжих нь чухал ач холбогдолтой байдаг. Гэвч ихэвчлэн өвчтөн эмчид дайрлагагүй, завсарын үед ханддаг. Эмнэлзүйн үзлэгт бамбайн хордлогын шинжүүд, бусад хоёрдогч шалтгаан, булчингийн миотонийн шинж, биеийн дисморфийн гажиг, зүрхний хэм алдагдал зэрэгт анхаарах хэрэгтэй.

Ихэнхи тохиолдолд эмнэлзүйд онц өөрчлөлт илрэхгүй тул цахилгаан оношилгоо хийх нь зүйтэй. Ердийн электромиографийн шинжилгээнд миотонийн потенциалууд үүсвэл үечилсэн саажилтын гиперкалиемийн хэлбэр байх боломжтой. Хэрэв миотонийн шинж илрэхгүй бол уг өвчнийг цаашид ангилан оношлоход булчингийн дасгал хийх сорилууд ач холбогдолтой байдаг.⁵ Булчингийн богино хугацааны дасгалын сорил эмгэг байх нь гиперкалиемийн хэлбэрт

тохирно. Булчингийн урт хугацааны дасгалын сорил эмгэг байвал гипер- болон гипокалиемийн аль аль хэлбэр байж болно. (хүснэгт 2) Харамсалтай нь, олон тохиолдолд цахилгаан шинжилгээний сорил хэвийн байдаг, ялангуяа гипокалиемийн хэлбэрийн үед.

Натрийн болон Кальцийн сувгийн генийн мутацийг (SCN4A, CACNA1S) тодорхойлж эцсийн оношийг тогтоож болно, гэвч манай оронд одоогоор боломжгүй байна. Онош тодорхойлох хамгийн хялбар арга бол өвчтөнийг саажих дайрлагын үед шинжлэх явдал юм. Нэмэлтээр булчингийн биопсийн шинжилгээ хийж болно. Үүнд, булчингийн ширхэг дотор вакуол, тубулар аггрегат харагдана. Ямар ч тохиолдолд биопси болон бусад сорилууд хэвийн байх нь үечилсэн саажилтыг бүрэн үгүйсгэхгүй байдаг байна.⁵

Судалгааны зорилго

Манай оронд үечилсэн саажилтын шинж тэмдэг бүхий өвчтөн цөөнгүй тохиолддог. Тэдгээрийн оношлогоо, эмчилгээний менежмент хангалтгүй байдаг. Уг судалгаагаар бид үечилсэн саажилтын шинж тэмдэгтэй өвчтөний эмнэлзүйн онцлог болон мэдрэл-булчингийн цахилгаан оношлогооны ач холбогдолыг тодорхойлохоор зорив.

Судалгааны ажлын хэрэглэгдэхүүн, арга зүй

Бид судалгаандаа үечилсэн саажилтын шинж тэмдэг бүхий нийт 27 (20-55 нас, дундаж нас 35) өвчтөнийг хамруулав. Эдгээр өвчтөнүүд 2008-2011 онуудад нийслэлийн клиникийн төв болон дүүргийн эмнэлгүүдэд хэвтэж эмчлүүлсэн бөгөөд мэдрэл-булчингийн цахилгаан оношлогооны зорилгоор “Рефлекс” мэдрэлийн эмнэлэгт илгээгдсэн байв. Бүх өвчтөнүүдэд электрофизиологийн дараалан давтагдах цочролын сорил хийж миастенийн хам шинжийг, мөн гар хөлийн мэдрүүлийн F-долгионуудыг шалгаж Гийен-Барре хам шинжийг үгүйсгэсэн.

Судалгаанд хамрагдсан өвчтөний эмнэлзүйн шинжүүдийг судлаж, нас болон хүйсийн харьцаа, өвчин эхэлсэн нас, сэдрээх хүчин зүйл, саажилт мөчдийг хэрхэн

13

ЭМНЭЛЗҮЙН СУДАЛГАА, АЖИГЛАЛТ

хамарсан байдал, саажилтын давтамж болон үргэлжлэх хугацаа, дагалдах эмгэг зэрэгт дүгнэлт хийв.

Хяналтын бүлэгт 20-55 насны эрүүл 10 хүнийг хамруулав. Бүх өвчтөнд электрофизиологийн шинжилгээг АНУ-ын “CareFusion” компаний “Viking Quest” төхөөрөмжөөр хийв.

Судалгаанд хамрагдсан бүх өвчтөнд зүүн электродыг ашиглан электромиографийн шинжилгээ хийгдсэн. Шинжилгээг гар болон хөлийн дистал ба проксимал байрлалтай булчин тус бүрт хийв. Үүнд аяндаа үүсэх эмгэг потенциал болох миотонийн сери потенциал илрэхийг булчин ажиллагаагүй, сулласан байдалд шалгав. Мөн булчингийн идэвхжилийн потенциалуудыг шалгаж, эмгэг өөрчлөлтийг тогтоов.

Дараа нь булчингийн хүч хэрхэн өөрчлөгдөхийг богино хугацааны дасгал хийх болон урт хугацааны дасгал хийх сорилоор шалгав. Үүний тулд хөлийн хурууг гэдийлгэх богино булчинд (M. extensor digitorum brevis) цахилгаан электрод тавьж, тахилзуур ясны мэдрүүлийг (N. peroneus) супрамаксимал хүчдэлээр цочроож, булчингийн агчих хариу потенциалын амплитудыг хэмжив.

Богино хугацааны сорил хийх аргачилал. ^8,9 Өвчтөнг хөдөлгөөнгүй 10 минутын турш хэвтүүлсний

дараа 60 секундын зайтай 2 удаа супрамаксималь хүчдэлээр цочроож хөдөлгөөний хариу потенциалын суурь амплитудыг хэмжиж авсан. Дараа нь булчинг 10 секундын турш чангалаад сулламагц 20 секунд тутам цочроож 5 минутын турш амплитудыг тэмдэглэсэн. Гарсан амплитудын өөрчлөлтийг дараахи томъёогоор бодож хувиар илэрхийлэв.

Бууралт = 100% х (дасгалын дараахи хамгийн өндөр амплитуд – хамгийн бага амплитуд) / дасгалын дараахи хамгийн өндөр амплитуд

Ихсэлт = 100% х (дасгалын дараахи хамгийн өндөр амплитуд – дасгалын өмнөх амплитуд) / дасгалын өмнөх амплитуд

Урт хугацааны сорилын аргачилал.10,11

Өвчтөнг хөдөлгөөнгүй 10 минутын турш хэвтүүлсний дараа 60 секундын зайтай 2 удаа супрамаксималь хүчдэлээр цочроож хөдөлгөөний хариу потенциалын амплитудыг хэмжиж авсан. Дараа нь булчинг 30 сек тутам 5 секундын завсарлагаатай 5 минутын турш булчинг чангалсны дараа минут тутам хүчдэлээр цочрол өгч 50 минутын турш бичлэгийг үргэлжлүүлэн амплитудыг хэмжин тэмдэглэсэн. Амплитудын өөрчлөлтийг дээрх томъёоллын адил бодож гаргасан. Богино болон урт хугацааны сорил нь дистрофийн бус миотони болон үечилсэн саажилтын үед өвөрмөц чадвар өндөр байдаг нь батлагдсан байдаг (өвөрмөц чадвар 90%).^6,10,11

Дасгал хийх сорилыг дүгнэхдээ богино хугацааны сорилд булчингийн агчих амплитуд 20%-иас ихсэж, урт хугацааны сорилын эхэн үед ихсэж, дараа нь 40%-иас доош буурвал гиперкалиемийн саажилтын хэлбэр гэж үзсэн.¹¹ Богино хугацааны сорилд булчингийн агчих амплитуд өөрчлөгдөөгүй, урт хугацааны сорилын үед 40%-иас доош буурвал гипокалиемийн саажилтын хэлбэр гэж дүгнэсэн.^6,9

Үечилсэн саажилттай бүлгийн үзүүлэлтүүдийг хяналтын бүлэгтэй харьцуулан дүгнэв. Үүнд, тайван үед булчин агчих хүчийн илэрхийлэл болох амплитудыг (mV) хэмжиж, мөн богино болон урт хугацааны дасгал хийх сорилын үед илрэх амплитудын ихсэлт болон бууралтыг тус бүр бодож гаргасан. Статистикийн дүгнэлтийг Microsoft Excel программаар тооцон гаргав.

Судалгааны үр дүн

Үечилсэн саажилт гэж оношлогдсон 27 өвчтөний 25 (93%) нь эрэгтэй, 2 (7%) нь эмэгтэй байв. Өвчин эхлэх дундаж нас 32 байв. Эмнэлзүйн хувьд 25 (93%) тохиолдолд дөрвөн мөч бүгд саажсан байсан, үүнээс нэг тохиолдолд мөчдийн проксимал булчингууд илүү саажсан, мөн нэг тохиолдолд нэмэлтээр диплопи илэрч байв. Хэл залгиур болон нүүрний булчингууд сулраагүй байсан. 2 (7%) тохиолдолд зөвхөн доод мөч саажиж байв. Саажилт үүсэх давтамжийн хувьд 40%-д дунджаар сард нэг удаа, 30%-д улиралд нэг удаа, үлдсэн 30%-д нэг буюу олон жилийн зайтай нэг удаа илэрч байв. Саажилт үргэлжлэх хугацааны хувьд 36%-д хэдэн цаг, үлдсэн 64%-д хэдэн хоногоор үргэлжилж байсан байна.

Даарах, биеийн хүчний ажлын дараа амрах, унтсаны дараа, хоол хэтрүүлэх буюу өлсөх, гүйлгэх, архи уух гэх мэт саажилт сэдрээх хүчин зүйлсийг судалж хүснэгт 3-т харуулав. Унтаж амрах нь саажилтыг сэдрээх хамгийн элбэг тохиолдох хүчин зүйл байлаа.

Хүснэгт 3: Үечилсэн саажилт сэдрээх хүчин зүйлс

Асуумжаар зөвхөн нэг тохиолдолд удамшил эерэг байсан. Уг эмэгтэй 30 настай, эхээс 4-үүл байснаас нэг ах болон нэг эрэгтэй дүү нь үечилсэн саажилтын улмаас нас барсан байсан. Энэ эмэгтэйд бага наснаас эхлэн дөрвөн мөч нь үе үе сааждаг бөгөөд биеийн хүчний ажил хийгээд амрах үед, мөн хүйтэнд саажилт сэдэрдэг байна.

Хоёрдогчоор үечилсэн саажилт үүсгэх шалтгаан болох дагалдах эмгэгийг лавлан судлахад 2 тохиолдолд бамбайн хордлого илэрсэн, үүнээс нэг тохиолдолд бамбайн эмгэг өмнө нь оношлогдсон байсан бол нөгөөд нь бамбайн хордлогын анхны эмнэлзүйн илрэл нь үечилсэн саажилт болон диплопи байв. Нэг тохиолдолд өвчтөн хордлогын улмаас гүйлгэсний дараа 4 мөч суларсан байв. Мөн нэг тохиолдолд гиперальдостеронизм эмгэгийн улмаас шингэн их хэмжээгээр алдаж турсан байв.

Цусан дахь Калийн хэмжээг зөвхөн 3 тохиолдолд саажилтын дайрлагын үед хэмжсэн байсан. Эдгээр гурван тохиолдолд бүгдэд Калийн хэмжээ буурсан байв. Бусад өвчтөнүүдэд дайрлагын бус үед Калийг хэмжсэн нь хэвийн гарсан байсан. Креатинфосфокиназа ферментийг нэг ч тохиолдолд шалгаагүй байв.

14

Электромиографийн шинжилгээнд эмгэг бүлгийн бүх тохиолдолд аяндаа үүсэх булчингийн идэвхжил буюу миотонийн сери илрээгүй, 2 тохиолдолд хөнгөн зэргийн миопатийн өөрчлөлт тогтоогдсон байна. Электрофизиологийн шинжилгээнд хөлийн хуруу гэдийлгэх булчингийн агчих максимал амплитуд сорилын өмнө эмгэг бүлэгт дунджаар 3,6mV байсан бол эрүүл бүлэгт 6,9mV буюу 2 дахин өндөр байв (p<0,0001). Богино болон урт хугацааны дасгал хийх сорилыг дүгнэхэд 6 (22%) тохиолдолд гиперкалиемийн саажилтын хэлбэр, 4 (15%) тохиолдолд гипокалиемийн хэлбэр тогтоогдож, үлдсэн 17 (63%) тохиолдолд шинжилгээнд нормоос хэтэрсэн эмгэг өөрчлөлт илрээгүй байв. Булчингийн агчилтын ихсэлт болон бууралтыг хяналтын бүлэгтэй харьцуулан зураг 1, 2-т харуулав. Үүнээс үзэхэд, хяналтын бүлэгт амплитудын ихсэлт болон бууралт хамгийн бага байж, гипер- болон гипокалиемийн хэлбэрийн саажилтын өөрчлөлт статистикийн магадлалтай өндөр байна (p<0,001). Гиперкалиемийн өөрчлөлттэй бүлэгт богино хугацааны сорилд булчингийн агчих амплитуд эрс ихсэж, урт хугацааны сорилд эрс буурч байна. Гипокалиемийн өөрчлөлттэй бүлэгт богино болон урт хугацааны сорилын аль алинд амплитуд эрс буурч байв. Хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад эдгээр бүлгүүдийн эмгэг өөрчлөлт илэрхий ялгаатай байсан. Харин эмгэг бүлгийн үлдсэн хэсгийг “тодорхой бус” гэж ангилсан бөгөөд энэ бүлэгт цахилгаан сорилд булчингийн потенциалын амплитуд нормын хэмжээнд буурч байсан боловч, хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад мөн л статистикийн магадлалтай илүү буурч байв (p<0,005). Булчин сулрах хандлагыг авч үзвэл энэ бүлэгт багтсан өвчтөнүүдийн шинж гипокалиемийн гаралтай байх өндөр магадлалтай байна.

CLINICAL INVESTIGATION AND CASES

Хэлцэмж

Үечилсэн саажилтын дайрлага бага насанд эхлэх тохиолдолд анхдагч хэлбэр буюу удмын гаралтай байх магадлал өндөр байдаг.⁵ Бидний судалгаанд асуумжаар зөвхөн нэг тохиолдолд удамшил илэрч, мөн зөвхөн энэ л тохиолдлын өвчний шинж хүүхэд наснаас эхэлсэн байв. Хэрэв шинж тэмдэг 30-аас дээш насанд эхлэж, удмын анамнез сөрөг байвал хоёрдогч шалтгаануудыг лавлан оношлох шаардлагатай болно.

Wang W нарын судалгаанд анхдагч гипокалиемийн үечилсэн саажилттай бүлгийг тиреотоксикозын улмаас хоёрдогчоор үүсэх саажилттай бүлэгтэй харьцуулж үзэхэд аль аль бүлэгт ихэнхи нь эрэгтэйчүүд байсан бөгөөд хүнд хооллох, чихэрлэг зүйлс хэрэглэх, биеийн хүчний ажил хийсний дараа амрах зэрэг ижил төстэй сэдрээх хүчин зүйлтэй байсан байна.⁶ Мөн цусан дахь Калийн бууралт тиреотоксикозын бүлэгт илүү тод илэрч байсан байна. Үечилсэн саажилт эмгэг ихэвчлэн эрэгтэй хүйсийг хамрах нь манай судалгаагаар адил батлагдаж байна. Мөн эмнэлзүйн шинжүүд болон сэдрээх хүчин зүйлс төстэй байна. Maurya PK нар гипокалиемийн саажилттай 30 өвчтөнд эмнэлзүй болон шалтгаан судлахад 43%-д тиреотоксикоз, бөөрний эмгэг г.м. хоёрдогч шалтгаан тогтоогдсон байна.⁷ Бидний судалгаанд оролцсон өвчтөнүүдийн 5-д хоёрдогч дагалдах эмгэг тогтоодсоноос 4 тохиолдолд мэдрэлийн эмчийн няхуур үзлэг, оношилгооны үр дүнд хоёрдогч шалтгаан нь тодорсон билээ. Бусад тохиолдолд эмчийн үзлэгээр тодорхой шалтгаан илрээгүй билээ.

Эмгэг хэлбэрийг ангилан тогтооход дайрлагын үеийн цусан дахь Калийн концентрацийн хэмжилт нэн чухал ач холбогдолтой байдаг билээ. Сүүлийн үеийн судлаачид Калийн концентрацийн өөрчлөлтийг дайрлагын үед цаг тутам хянаж ажиглах нь зүйтэй гэж үздэг.⁵ Ингэснээр эхний хяналтаар хэвийн боловч цаашид Калийн хэмжээ өгсөх эсвэл буурах хандлагатай байхыг тогтоож болдог байна. Maurya PK нар хоёрдогч шалтгаантай гипокалиемийн саажилттай бүлэгт цусан дахь Калийн хэмжээ анхдагч эмгэгтэй бүлгээс илүү багассан байсан бөгөөд саажилт нь илүү удаан сэргэж байсан тухай бичсэн байдаг.⁷ Харамсалтай нь, цусан дахь Калийн хэмжээг тэр бүр дайрлагын үед хэмждэггүй, бидний судалгаанд орсон өвчтөнүүдээс зөвхөн 3 тохиолдолд дайрлагын үеийн хэмжилт хийгдсэн байна. Үүнээс гадна, дайрлагын үед булчингийн эмгэгийн илрэл болох цусан дахь Креатинфосфокиназа ферментийн хэмжээ ихэсдэг байна. Үүнийг цаашид эдгээр өвчтөнүүдэд хянаж байх нь

электромиографийн шинжилгээ хэвийн байсан үечилсэн саа бүхий өвчтөнүүдийн завсрын үед дасгал хийх сорил хийж эмгэг өөрчлөлт тогтоосон байна. Уг сорилууд нь шинж тэмдэггүй, завсрын үед шууд бус аргаар оношийг тодруулах чухал ач холбогдолтой гэж тэмдэглэсэн байна.⁸

Tengan CH нар дасгал хийх цахилгаан сорилуудыг анхдагч гипокалиемийн үечилсэн саатай хүмүүсийг

15

ЭМНЭЛЗҮЙН СУДАЛГАА, АЖИГЛАЛТ