Анагаах ухааны дээд сургуулийн мэдрэл сэтгэц гэм судлалын тэнхим
Наблюдали развитие наследственной мозжечксвой атаксии Пьера Мари у 2 человек, принадлежащих к одному поколению одной семьи. Это наследстве инодегенератявное заболевание с передачей по доминантному типу, проявляется резкими нарушениями статики и походки, скандированной речью, нистагмом снижением интелекта и другими мозжечковыми, пирамидными симптомами. Неврологические признаки заболевания, у наблюдаемых нами больных, становились очевидными и прогрессировали под 20 лет. По сведениям родственников, у родной сестры матери и у пробандоь наблюдались нарушения походки и речи«как упьяных». Приведены подробные сведения об этих больных. Авторами указывается, что раннее установление диагноза у таких больных способствует своеобразному проведению клинико генетического изучения семей пробандов, раннему выявлению возможных носителей и профилактике этого тяжелого наследственного заболевания.
XIX зууны хоёрдугаар хагаст мэдрэл гэм судлалын ухаан шинжлэх ухааны биеэ даасан тусгаар салбар болон ид хөгжиж эхэлсэн тэр үед эрдэмтэн Н.Фридрейх, Пьер Мари нар үе дамжин удамшиж, хөдөлгөөний тэнцвэр алдагдах шинжээр илэрдэг бага тархины архаг даамжрах явцтай хоёр өвчнийг анх судалж бичсэн түүхтэй. Н.Фридрейхийн анх 1861 онд бичсэн нэг гэр бүлийн хүүхдүүдэд тохиолдох хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх хам шинжийг Фридрейхийн өвчин гэх буюу гэр бүлийн тэнцвэргүйдэл гэж нэрлэдэг. Фридрейхийн өвчин нь нэг гэр бүлийн бараг нийт гишүүдийг хамран (6-10 насанд) өвчлүүлж, рецидив хэлбэрээр урамшдаг, өөрөөр хэлбэл хоёр гетерозигот өвчтөний гэр бүлийн хүүхдүүдийг өвчлүүлдэг байна. Н.Фридрейхийн нээлтийн дараагаар 1893 онд Пьер Мари хэд хэдэн үе дараалан доминант хэлбэрээр шууд удамших бага тархины тэнцвэр алдагдлын бас нэг клиникийн хэлбэрийг тодорхойлон бичиж Фридрейхийн өвчнөөс шинж тэмдэг, удамших онцлогоороо ялгаатай болохыг илрүүлсэн байна. Тэрээр эрдэмтдийн удаа дараагийн судалгаагаар биеэ даасан удамшлын өвчин болох нь нотлогдож, анхны судлагчийн нэрээр Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчин хэмээн нэрлэгдэх болжээ. Бидний энэ ажил нь хоёр үе дамжин удамшиж, нэг гэр бүлийн эгч дүү хоёрт илэрсэн Пьер Марийн өвчний клиник-генетикийн асуудалд судалгаа хийхэд чиглэгдсэн юм. Пьер Марийн өвчний үүсэх эх сурвалж нь генийн хувьсамжаас шалтгаалан бага тархи ба түүний бүрэлдхүүн хэсгийн эсийн зохион байгуулалт, бүтэц эвдэрч, давших сөнөрөлийн процесс явагдсанаас бага тархи хэмжээгээрээ 3-4 дахин багасдаг байна. Уг өвчин доминант хэлбэрээр удамшин, шууд үе дамжин өвчлүүлж эмнэл зүйн шинж нь 20-45 насанд илрэн гардаг. Клиникийн үндсэн шинж тэмдэг нь эхлээд хөдөлгөөний ба зогсоо байдлын тэнцвэр алдагдах (өвчтөн явахдаа согтуу юм шиг гуйвах) шинжээр илэрч, аажмаар хэл яриа өөрчлөгдөх, нүдний алимд чичигнэлт үүсэх, гарын хөдөлгөөн эв дүйгүй болох, ой ухаан сулрах, нүдний хараа муудах, шөрмөсний рефлексүүд ихсэх зэрэг бага тархи болон хөдөлгөөний системийн гэмтлийн хам шинжээр илэрдэг. Бидний ажиглалтанд байсан Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчнөөр өвчилсөн төрсөн эгч, дүү хоёрын дөрвөн үеийн ишийн бичгийг гаргаж үзэхэд, энэ гэр бүлийн гишүүдэд хоёр үе дараалан уг өвчин удамшсан баримт гарлаа. Төрөл төрөгсдийн мэдүүлснээр эдгээр өвчтөний төрсөн эх, нагац, эгч нарт гуйвах, хэл яриа өөрчлөгдөх шинж (согтуу юм шиг) илэрч байжээ. Энэ хоёр өвчтөний өвчний түүхээс товч өгүүлье.
- Пробанд Э. 25 настай, эмэгтэй ишийн бичгийн Ш4 УКТ эмнэлгийн мэдрэлийн тасагт 1974 оны 12-р сарын 7-ны өдөр хэвтсэн. Энэ үед явахдаа гуйвдаг, хэл яриа өөрчлөгдсөн, гарын хөдөлгөөний эв дүй алдагдсан гэсэн зовууртай байлаа.
Өвчний түүх: Өвчний анхны шинж нь 18 настайд (анхны хүүхэд төрүүлсний дараа) гуйвж явах байдлаар илэрч, 20 настайгаас гарын хөдөлгөөний эв дүй алдагдаж, согтуу мэт гуйвж явах байдал бүр тодорхой болсон. Энэ үеэс хэл яриа өөрчлөгдөж, үгийг тод бус хэлэх болжээ. Явахдаа гуйвах нь жилээс жилд нэмэгдэж, гурав дахь хүүхдээ төрүүлсний дараа гуйвалт нь онцгой ихэссэн байна. 23 настайгаас орчин тойрны юмсыг тулахгүйгээр явж чадахгүй болсон учир тахир дутуугийн II группэд оржээ.
Амьдралын түүх: Эхээсээ хугацаандаа төрсөн, хэвийн өсөж бойжсон, тусгай мэргэжлийн дунд сургууль төгссөн, дунд сурдаг байсан. 18 настайдаа гэрлэсэн, 2-7 насны 3 хүүхэдтэй.
Мэдрэлийн байдал: Хүүхэн хараа ижил бус Д; хүүхэн харааны гэрлийн урвал сул харин зохицох, дотогшлох урвал хэвийн (Аргайл Робертсоны шинжтэй). Нүдний алимд тод хөндлөн чичигнэлттэй. Зогсох болон хөдөлгөөний тэнцвэр гүнзгий алдагдсан, Ромбергийн байрлалд гуйвдаг, явахдаа энд тэнд баримжаагүй гишгэн гуйвдаг, хавсарсан тэнцвэртэй хөдөлгөөнүүд алдагдсан. Хуруу-хамрын сорилыг хийхдээ алдаа гаргаж, хуруу нь чичирдэг өсгий-өвдөгний сорилыг онож хийж чадахгүй байсан. Хэллэг өөрчлөгдсөн, үгийг тасалж, тод бус хэлдэг. Дээд доод мөчний шөрмөсний рефлексүүд ихэссэн, хөлийн тавхайд Россолимо, Бехтерев, Жуковскийн эмгэг рефлексүүдтэй. Тархи-нугасны шингэн, цус, шээсний ерөнхий шинжилгээнд өөрчлөлтгүй байсан. Өвчтөний гэр бүлийн түүх бэлэн мэдрэлийн талаас илэрсэн дээрх шинжүүдийг үндэслэн «Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчин» гэдэг оношийг тогтоож, шинж тэмдгийн болон витамины (В1 В6 В12) эмчилгээг биеийн тамирын дасгалуудтай хослуулан 45 хоногийн турш эмчилсний дараа орчин тойрны юмсыг тулалгүйгээр явах чадвартай болон биеийн ерөнхий байдал сайжирч эмнэлгээс гарсан.
- Пробанд Б. 21 настай, эрэгтэй (ишийн бичгийн Ш3), түрүүчийн өвчтөний дүү 1975 оны 3-р сарын 1-ний өдөр УКТ эмнэлгийн мэдрэлийн тасагт хэвтсэн.
Хэвтэх үеийн зовуур: явахдаа хөл их гуйвах учир орчин тойрны юмсыг тулж, түшиж явдаг, гарын хөдөлгөөний эв дүй алдагдсан, хэл яриа тод бус, хараа муудсан.
Өвчний түүх: Өвчний анхны шинж 17 настайгаас гуйвж явах байдлаар эхэлж нэг жилийн дараа хэл яриа өөрчлөгдсөн, гарын нарийн үйлдэл хөдөлгөөний тэнцвэр 20 настайгаас алдагдсан. Сүүлийн 2 жилд нүдний хараа муудан, явахдаа гуйвах нь улам нэмэгдэж, орчин тойрны юмсыг тулж явах болжээ.
Амьдралын түүх: Эхээс хугацаандаа төрж, хэвийн бойжсон. Долоон жилийн сургуулийг төгссөн, дунд сурдаг байсан. Одоо ажил хийдэггүй, тамхи татдаг.
Мэдрэлийн байдал: Ой ухаан суларсан, энгийн тооны үйлдлүүдийг бодож чадахгүй. Нүдний хараа муудсан. (харах чадвар ОД=0,1; 0=0,1). Хүүхэн хараа өргөн, хүүхэн харааны гэрлийн урвал сул, зохицох, дотогшлох урвал хэвийн (Аргайл Робертсоны шинжтэй). Хэллэгийн хэм өөрчлөгдсөн, үгийг тасалж, сунжруулж хэлдэг. Хөдөлгөөний тэнцвэр гүнзгий алдагдсан, явахдаа хөлөө хол зайтай тавьж алхан, нэмэлт гишгэлттэйгээр ихэд гуйвж явдаг. Хуруу-хамар, өсгий өвдөгний сорилуудыг онож хийж чадахгүй алддаг. Бабинскийн сорилд хавсарсан хөдөлгөөн алдагдсан, Ромбергийн сорилд хөлөө зайтай тавьж дэмжлэгтэйгээр зогсоно. Нарийн хөдөлгөөний тэнцвэр алдагдсанаас бичгийн хэв өөрчлөгдсөн. Дээд доод мөчний рефлекс өндөр, өвдөг, тавхайд чичигнэлттэй, бөхийх дүрсийн эмгэг рефлексүүдтэй. Хөлийн хуруунд гүн-булчингийн мэдрэхүй алдагдсан. Цус, шээсний ерөнхий шинжилгээнд өөрчлөлтгүй байсан. Онош: Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчин. Өвчтөн эмнэлэгт хэвтэх хугацаандаа хөдөлгөөний тэнцвэрийг сайжруулах биеийн тамирын дасгалуудыг тогтмол хийх байснаас гадна, В-гийн төрлийн витаминуудаар (В1 B6 В12) 48 хоногийн турш эмчлүүлсний үр дүнд орчин тойрны юмсыг тулахгүй буюу бусдын дэмжлэг авахгүйгээр явах тэнцвэр сайжран 4-р сарын 8-нд эмнэлгээс гарсан. Пьер Марийн өвчний үүсэхэд генийн хувьсамжийн хүчин зүйлүүд гол үүрэг гүйцэтгэх боловч, төрөлт, гэмтэл, халдвар зэрэг гадны нөлөөнүүд уул өвчний анхны шинж илрэхэд буюу өвчин хурцдахад онцгой түлхэц болдог тухай хэвлэлд нэг биш удаа тэмдэглэжээ. С.Н.Давиденков (1955), Н.3.Гурская (1973) нар судалгаандаа төрөлтийн дараагаар уг өвчний шинж хүндэрч хурцадсан тухай бичсэн байна. Бидний дээр өгүүлсэн нэг гэр бүлийн хоёр гишүүнд илэрсэн Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчний эхлэл, явц, эмнэл зүйн шинж тэмдгийн онцлогоос үзэхэд өвчтөн Э-д анхны хүүхэд төрүүлсэний дараагаар хөдөлгөөний тэнцвэр алдагдах байдал илэрч, гурав дахь төрөлтийн дараа өвчний шинж улам гүнзгийрсэн нь дээрх баримтыг дахин нотолж байна.
Тэрчлэн бодит үзлэгээр эгч дүү хоёрын хэн хэнд нь Аргайл Робертсоны шинж, дүүд нь ой ухаан сул сулралын шинж илэрч байгаа нь уг өвчний үед эдгээр шинжүүд илэрдзг гэж үзсэн зөвлөлтийн эрдэмтэн С.Н.Давиденков (1932) болон Н.3.Гурская (1973). Бид өвчтөний гэр бүлийн эрүүл нэг гишүүнд үзлэг хийхэд, мэдрэлийн талаас шөрмөсний рефлексүүд ихэссэн, хуруу-хамрын сорилд хуруу чичрэх шинж илэрч байв. Бидний судалсан хоёр өвчтэнд (Ш) Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчний анхны шинж 17-18, 4-5 насанд эхлэн илэрч байгаа онцлогтой бөгөөд 23 нас хүрэхээр уул өвчний шинж тэмдэг улам гүнзгийрч, хөдөлмөрийн чадварыг алдагдуулсан байна. Ер нь сүүлийн үед ихэнх судлагчид удамшлын өвчний эмнэл зүйн шинж тэмдэг өвчлүүлэх наснаасаа урьдчилан илрэх явдал зонхилох болсныг тэмдэглэсэн байдаг. (К.Шгерн, 1935) Жишээлбэл өвчтөн Ж-д (П2) өвчний анхны 36 насанд, түүний дүү Ц-д (П4) 30 насанд илэрсэн байхад хүүхдүүдэд нь 17-18 наснаас уг өвчний шинж илэрсэн байна. Харин I үеийн хүмүүсийн эрүүл мэндийн хувьд тодорхой мэдээ сэлт гаргах боломж олдоогүй боловч 11 үеийн 3 гишүүний хоёрт нь хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчний шинж илэрч байсан явдал өвөг эцэг, эмэг эхийн (11-2) хэн нэгэнд гаднын алив нэг шалтгаанаар генийн хувьсамжийн үзэгдэл гетерозигот (эсрэг эвсэл үртэй) байдлаар илэрсэн гэж үзэж болно. Түүнчлэн II үеийн гэр бүлд бүгд 5 хүүхэд (Ш1-5) төрснөөс багадаа нас барсан нэг хүүхдийг эс оруулбал бүх хүүхдийн тэн хагас өвчтэй байгаа нь дээрх санааг нэг талаар баталж байна. Бидний судалгаанаас үзэхэд Пьер Марийн өвчнөөр энэ гэр бүлийн хоёр үеийн 4 гишүүн өвчилжээ. Гетерозигот байдалд өвчний шинж тэмдэг илэрдэг явдал доминант хэлбэрээр удамшдаг өвчний өвөрмөц онцлог юм. Ийм тохиолдолд Ж-ийн (П2) нөхөр эрүүл байсан бол өвчтөн Э(Ш4), Б(Ш5) нар нь цөм гетерогигот генотип (генийн цогцолбор)-тэй байх үндэстэй бөгөөд тэдгээрийн хүүхдийн тэн хагасад (ишийн бичгийн IV үе) эл өвчин удамших бүрэн үндэстэй юм. Пьер Мари анх бичихдээ уул өвчин зөвхөн эмэгтэйчүүдийг өвчлүүлдэг гэж үзсэн нь дараагийн судалгаануудаар тэрээр үндэслэлгүй болох нь нотлогдлоо гэж С.Н.Давиденков (1956) бичжээ. Нэгэнт гэр бүлийн эрэгтэй, эмэгтэй хүүхдэд өвчин илэрч байгаа явдал Пьер Марийн өвчин хүйс хамааран удамшдаггүй болохыг нотолж байна. Бидний, Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчний шинж тэмдэг илэрсэн дээрх өвчнүүдэд хийсэн клиник-генетикийн судалгаа болон энэ гэр бүлийн дөрвөн үеийн нийт 19 гишүүнийг хамруулсан ишлэлийн судалгаа нь уг өвчин доминанат хэлбэрээр удамшдаг болохыг дахин харууллаа. (зураг 1).
Пьер Марийн өвчин аажим давших явцтай учир олон арван жилийн турш идэр насны хүмүүсийг өвчлүүлж, хөдөлмөрийн чадварыг эрс бууруулдаг, улмаар хөдөлгөөний тэнцвэрийг бүрэн алдагдуулж хэвтрийн байдалд оруулдаг байна. Энэ өвчин бүрэн эдгэрэхгүй боловч амь насанд аюулгүй, өвчтөн голдуу хоёрдогч халдвараас буюу заримдаа уртавтар тархины саагаар нас бардаг. М.Б.Цукер (1960), Г.Р.Ткачева, Н.3.Гурская И.Я.Калиновская (1973) нар Фридрейх ба Пьер Марийн өвчнийг эмчлэхэд хөдөлгөөний тэнцвэрийг сайжруулах биеийн тамирын дасгалуудыг витамин В-ийн бүрдлүүдтэй хослуулан хэрэглэхэд сайн үр дүнд өгдгийг өөрсдийн ажиглалтаар харуулжээ. Бидний судалгаанаас үзэхэд, Пьер Марийн хөдөлгөөн тэнцвэргүйдэх өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн оношийг эрт тогтоох нь тэдгээр өвчтөний гэр бүлийн гишүүдэд цаг алдалгүйгээр клиник-генетикийн судалгаа хийх, өвчний шинж тэмдэг хадгалагчдыг эрт илрүүлэн оношилж, эмчийн хяналтанд авах, энэхүү удамшлын хүнд өвчнөөс урьдчилан сэргийлж болох зарим нэг арга хэмжээг авч явуулахад үлэмж ач холбогдолтой юм.
2.Ткачева Г.Р. Гурская Н.3. Калиновская И.Я. Лечебная гимнастика в сочетании с медикаментозной терапией семейной атаксип фридрейха. В кн: Вопросы нейрогенетки М.1973. стр 161-158.
3.Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы М., 1932.
4.Давиденков С.Н. Клинические лекции ио нервным болезням. В 2, Л., 1956
5.Цукер М.Б. Хронические прогрессирующие атаксии (болезнь фридрейха, болезнь Пьера Мари и смежные мозжечковые синдромы) В кн: Руководство по неврологии, Т. 7. медгиз. 1960. стр 217-255
6.Штерн К Основы генетики человека. М., 1965.
