Бөөрний олон давталтат чулуужилттай 55 настай эрэгтэй хүлээн авах тасагт бэлхүүс орчмын давтагдсан өвдөлт өгсөн зовиуртай ирэв. Өвдөлт нь хурц, хүчтэй бөгөөд цавьруу дамжиж өвдөж байв. Үүнээс гадна өвдөлт шээх үед ихсэж байв. Өвчтөн өвдөлт эхлэхээс нэг хоногийн өмнө мөн цусны судалтай шээсэн гэв. Өвчтөн халуураагүй, бөөлжөөгүй мөн дизурийн шинж илрээгүй гэх бөгөөд өнгөрсөн нэг жилийн хугацаанд энэ удаагийнхтай адил өвдөлт хоёр удаа илэрсэн гэх бөгөөд өвдөлт намдаах эм хэрэглэж өвдөлтийг намдаасан байна. Өвчтөнд мөн ясаар өвдөх, ядрах, гэдэсний үйл ажиллагаа алдагдах болон татах зовиур илэрч байгаагүй гэнэ. Гэр бүлийн гишүүдэд мөн төстэй зовиур илэрч байгаагүй байна. Өвчтөн тамхи болон архи хэрэглэдэггүй, ямар нэгэн архаг өвчин, сэтгэцийн өөрчлөлт үгүй бөгөөд тогтмол хэрэглэж буй эм үгүй.

Үзлэгт аманд дулаан 37.0°C, пульс минутанд 90 удаа, цусны даралт 136/80 мм муб ба амьсгалын тоо минутанд 16 удаа байна. Толгой болон хүзүүний үзлэгт өөрчлөлт үгүй. Уушиг цэвэр цулцангийн амьсгалтай, зүрхний авиа хэвийн байна. Хэвлий зөөлөн эмзэглэл үгүй бөгөөд ямар нэгэн масс тэмтрэгдэхгүй. Баруун талд хавирга нугалмын өнцөгт бага зэрэг эмзэглэлтэй. Мэдрэлийн үзлэгт өөрчлөлт үгүй.

Лаборатори шинжилгээнд гематури (харах талбайд 75-100 улаан эс) ба креатинин хэвийн (0.8 мг/дЛ буюу 70.72 µмол/Л) байна. Хэвлийн ЭХО шинжилгээг үзэхэд баруун бөөрний pelvisд 13 мм хэмжээтэй чулуу тодорхойлогдоно. Өвчтөнд судсаар ketorolac (стеройдын бус үрэвслийн эсрэг бэлдмэл) хийхэд өвдөлт намдаж гэртээ буцав.

Өвчтөн давтан өвдөлтэй тул урологийн эмчид үзүүлэх цаг авч өгөн цаашдын шинжилгээг хийлээ. Давтан шинжилгээнд цусны ионжсон кальцийн хэмжээ 6.1 мг/дл буюу 1.53ммол/л (хэвийн хэмжээ нь 4.5-5.6 мг/дл) ба 24 цагийн шээсэнд кальцийн хэмжээ 390 мг буюу 9.75 ммол (хэвийн хэмжээ <300 мг) байв. Паратиройд сцинтографийн шинжилгээний зургийг (зураг 1 ба 2) хавсаргав.

Хамгийн тохиромжтой онош юу вэ?

Хариултанд нэмэрлэхүй

Гиперкальциеми үүсгэгч шалтгаануудыг бодно уу.

Энэхүү эмнэлзүйн бодлогын хариуг хамгийн түрүүнд товч, тодорхой тайлбарлан ирүүлсэн нэг хүнийг  INNOVATION сэтгүүлийн нэг дугаараар урамшуулах болно.

Өмнөх дугаарын эмнэлзүйн бодлогын хариулт

ТӨРӨЛХИЙН УРТАССАН QT ХАМ ШИНЖ (ROMANO-WARD ХАМ ШИНЖ)

Өвчтөний ЭГК бичлэг QT интервал уртассан байна. Бодогдсон QT  интервал нь /QTс/=0.56 секунд байна. Үүний зэрэгцээ цээжний холболтод T шүд хоёрчлогдсон байна. Өвчтөний эцгийн ЭКГ (зураг 1) бичлэгт QT интервал уртассан (QTc=0.55 секунд) ба V2 болон V3 холболт дээр Т шүд дугуйрч амплитут нь ихэссэн байна. Өвчтөний 8 настай эрэгтэй дүүгийн ЭКГ (зураг 2) бичлэгт QTс 0.52 секунд байсан ба V2 болон V3холболт дээр T/U шүдний өөрчлөлт байв. Өвчтөний үзлэг болон асуумжид давтан уналт ба гэр бүлд таталт болон гэнэт нас баралтын түүх байгаа нь төрөлхийн уртассан QT хам шинжээс шалтгаантайгаар ховдлын хэм алдагдал илэрч байгааг илтгэж байна.

Уртассан QT хам шинж нь ховдлын миокардын цахилгаан идэвхжлийн шалтгаантай өөрчлөлт бөгөөд уг хам шинжийн үед ховдлын реполяризаци уртсаж улмаар QT интервал уртсах болон гэнэт нас баралтын эрсдэл ихэсдэг. Энэхүү хам шинж нь амь насанд өндөр эрсдэлтэй хэм алдагдал болох torsade de point (ховдлын олон хэлбэрт тахикарди)-той холбоотой байдаг.

Уртассан QT хам шинж нь олдмол (ихэвчлэн эмийн болон электролитын өөрчлөлттэй холбоотой) эсвэл төрөлхийн байж болно.Төрөлхийн хэлбэр нь зүрхний калийн, натрийн болон кальцийн ионы сувгийн генийн түвшинд гарсан мутацитай холбоотой байдаг бөгөөд одоогоор 10 генийн локус дах 400 мутацийг бүртгээд байна.

Генотипийн хлбэр нь эмнэл зүйн явц, хэм алдагдлыг өдөөх хүчин зүйлс, өвчний тавилан болон оновчтой эмчилгээний хувилбарыг сонгох зэрэгт шаардлагатай байдаг.

Уламжлал ёсоор төрөлхийн уртассан QT хам шинжийг эмнэл зүйн үндсэн 2 бүлэгт хувааж үздэг.

Romano-Ward хам шинж – аутосомийн доминант хэлбэрээр удамшиж зөвхөн зүрх судасны системийн өөрчлөлтөөр илэрдэг

Jervell ба Lange-Nielsen хам шинж – аутосомийн  далд хэлбэрээр удамшиж мэдрэхүйн дүлийрэлт илрэх өөрчлөлтөөр илэрдэг.

Төрөлхийн LQTS-ын тархал зүйн болон эмнэл зүйн судалгаа бүртгэлийг LQTS-ын олон улсын бүртгэлийн хороонд гүйцэтгэдэг. Бүртгэл нь 1979 оноос эхэлсэн бөгөөд бүртгэлд уг өвчлөл бүхий өвчтөнүүдийн тохиолдол, түүх болон тавилан зэрэг бүх мэдээлэл агуулагдаж байдаг.

Тохиолдлын хувьд 2500-10000 хүн амд 1 тохиолдол хэмээн үздэг. Энэхүү тохиолдолын хэмжээ нь ийнхүү өргөн байгаа нь дийлэнхи тохиолдолд буюу 20-50%-д тайван үеийн ЭКГ бичлэгт өөрчлөлт нь ажиглагддагүйтэй холбоотой оношлогдохгүй байдагтай холбоотой юм. Үүний зэрэгцээ QT интервалыг зөв хэмжих арга аргачлал дээ мөн харилцан адилгүй байгаатай мөн хамааралтай.

Гэсэн хэдий ч энэхүү тохиолдол нь гэнэт нас баралтад задлан шинжилгээнд өөрчлөлтгүй байх дийлэнхи тохиололын шалтгаан болдог. Эмэгтэйд эрэгтэйчүүдтэй харьцуулахад илүү тохиолддог.

LQTS хам шинж нь хүүхэд, өсвөр нас болон залуу насанд ихэвчлэн илрэх бөгөөд зүрх дэлсэх, толгой эргэж ухаан алдах, таталт өгөх болон гэнэт нас барах зэрэг шинжээр илэрдэг. Таталт бүхий ухаан алдах шинж тэмдэг нь анхдагчаар татах өвчин хэмээн буруу оношлогдох тохиолдол их байдаг. Гэтэл энэ тохиолдолд таталт нь хэсэг зуурын хэм алдагдлын улмаас тархинд цусан хангамж алдагдсантай холбооотой байдаг. Харин зүрхний хэм алдагдал нь гадны сэтгэл санааны ачаалал, биеийн ачаалал болон гэнэтийн цочмог дуу шуугиан (цагны сэрүүлэг эсвэл утас дуугарах гэх мэт) зэрэгээр өдөөгдөж болдог.

Ховдлын хэм алдагдал нь шөнийн цагт унтаж байх хугацаанд илрэх нь мөн байдаг. Үндсэндээ генотипын хэлбэрээс хамааран хэм алдагдлыг өдөөгч хүчин зүйлс нь харилцан адилгүй байдаг.

Нийт өвчтөнүүдийн 10% хүртэл нь гэнэи нас барах үедээ оношлогддог бол эмчилгээ хийгдээгүй тохиололд нийт өвчтөнүүдийн 70% нь 10 жилийн хугацаанд нас барах эрсдэлтэй байдаг. Энэ нт шинж тэмдэг илрэхээс өмнө илрүүлэн эмчлэх нь их чухал болохыг харуулж байна.

LQTS байж болзошгүйг илэрхийлэх шинжүүдэд ЭКГ бичлэгт өөрчлөлттэй, гэр бүлд гэнэтийн шалтгаангүй нас баралт илэрч байсан болон сонсгол алдагдал зэрэг юм. Төрөлхийн LQTS хам шинжийг шижиглэж байгаа тохиолдолд эхний ээлжинд тайван үеийн ЭКГ бичлэг дээр QTc-г тодорхойлох хэрэгтэй. Нэгэнт хүний зүрхний цохилтын тооноос хамааран хэвийн физиологийн нөхцөлд ФЭ интервал нь харилцан адилгүй урттай байдаг тул зүрхний цохилтын тоонд хамааруулан тооцоолсон QT интервалын хэмжээг QTc гэнэ.

QTc is calculated by dividing the measured QT by the square root of the R-R interval (the Bazett formula), both of which are measured in seconds. QTc уртсалтыг нас болон хүйсэнд харьцуулсан критерийг үндэслэн тогтооно.