Жон Барн

Ньюкастлийн Амьдрал Судлалын Төвийн Хүний Генетикийн Институтын захирал

  Уатсон, Крикийн нээсэн ДНХ-ийн бүтэц дэлхий дахинд эмчилгээний шинэ шинэ боломжуудыг олгосоор байна.

 Анагаах ухаанд гарсан шилдэг 15 ололтыг уралдуулвал гайхамшигт 3 үгийн товчлол- ДНХ-г  нээсэн явдал ялагчийн шагналыг түвэггүй авах байсан. Өнгөрсөн мянганы шинжлэх ухааны бүхий л шилдэг нээлтүүдийн дунд ч ДНХ-ийн бүтцийг тайлсан нь нэгдүгээрт биш юмаа гэхэд тэргүүн эгнээнд жагсах нь дамжиггүй. 166 жилийн анагаах ухааны хөгжлийн түүхэнд гарсан нээлтүүдийн дунд ч цахиур хагалан тэргүүн байранд нь орно гэдэгт итгэлтэй байна.

ДНХ-ийн хос гинжин утаслагийн бүтцийг тайлсан энэхүү нээлтийн ач холбогдлыг бид хараахан бүрэн гүйцэд амсаагүй байгаа ч ДНХ-г бүрэн ашигладаг болох тэр үед түүний хүч чадал хэмжээлэшгүй их байх нь тодорхой.

Сонирхдог зүйлийнхээ талаар та бүхэнтэй хуваалцаж байгаадаа таатай байгаагаа хэлэх нь зүйтэй. Эмнэлзүйн генетикч болох хүсэл минь анх 6 дугаар ангид байхад биологийн хичээлд уригдаж ирсэн судлаачийн ДНХ-ийн кодчилолын гайхамшигийн тухай сонирхолтой ярианы дараа төрж билээ. Цаашид энэ хүсэл минь улам оргилсоор хүний геномын төсөлийг бичиж маргааш өдөр нь л Ньюкастлийн Амьдрал Судлалын Төвийн дэргэд ДНХ-ийн гайхамшгийн талаар сургах, судлах, эмнэлзүйн генетикийг хөгжүүлэх зорилго бүхий Хүний Генетикийн Институтээ нээсэн юм.

Г.Менделийн 1866 онд нээсэн дан генийн удамшлын онол, алкаптонури удамшдаг болох тухай 1923 онд хийсэн А.Гарродийн ажиглалтын дараагаар генетикийн салбарт хийгдсэн нэг алхам бол манай төвийн Ж.Уатсон, У.Крик нарын 1953 онд хийсэн нээлт байлаа. Хос гинжин утаслагийн онолоос өмнө генетикчид ямар нэгэн шинэ зүйл нээхэд бэлэн болоод байсан боловч 1952 оны төгөсгөлд хүртэл ген чухам яаж ажилладаг талаар ямар ч төсөөлөлгүй хэвээр л байлаа. Уотсон, Крикийн хийсэн генетикийн мэдээлэл, удамшлын механизмын талаархи дижитал загварчилгаа нь дараа дараагийн судалгаа, нээлтүүдэд чиг заагч зам нь болж өгсөн билээ.

“The most dramatic evidence of that flood of research is the human genome project, humanity’s biggest research endeavour “

Тэдний гаргасан замаар явсан судалгаа шинжилгээний ажлуудын нэг болох хүний геномын төсөл бол мянга мянган генетикийн эмгэгийн үеийн генийн дарааллын хувилбаруудыг тогтооход хэмжээлшгүй их ахиц дэвшлийг авчирсан, хүн төрөлхтний хамгийн том, бүтээлч судалгааны төсөл билээ.

Дэлхийн хөгжилтэй орнуудад генеткийн өвчин эрүүл мэндийн тулгамдсан асуудлын хэмжээнд байсаар байгаа боловч эдгээр орны зарим эмч нар ДНХ-ийн ач холбогдлыг бүрэн дүүрэн хүлээн зөвшөөрөхгүй хэвээр байна. Энэ нь нэг талаар техник технологи бидний хүссэн түвшинд хүрч хөгжөөгүй байгаа, мөн гений дарааллыг тогтоох шинжилгээ өндөр өртөгтөй, цаг хугацаа их зарцуулдагтай холбоотой бизээ. Хэдий тийм боловч хямд өртгөөр генетикийн шинжилгээ хийх боломж бүхий шинэ төрлийн техник технологиуд хэрэглээнд нэвтэрсээр байгаа билээ. Үүнтэй зэрэгцэн Их Британы Биобанк зэрэг томоохон төслүүдийн хүрээнд хийгдэж буй судалгааны ажлууд нь зонхилон тохиолддог өвчнүүдийн генетикийн урьдач нөхцлийг оношлох боломжуудыг хайсаар байна.

Үүний нэг жишээ нь арьсны экзема, бүдүүн гэдэсний өвөрмөц бус шархлаат үрэвсэл зэрэг өвчнүүдийг генеткийн хувьд бүрэн таньсан явдал юм. Эпидермисийн кератинтай холбогддог Филлагрин уургийг кодлодог гендээ мутацитай болон CARD15 генийн дараалалдаа мутацитай 10 хүний нэг нь экзема өвчнөөр өвддөг байна. Хамгийн чухал нь энэ мэтийн нээлтүүд уг өвчинтэй холбоотой эмгэг жамын тайлбаруудыг дагуулж байдаг.

Залуу эмч нарт энд яригдаад байгаа зүйлс холын ирээдүйнх юм шиг санагдаж болох юм. Олон салбарынханы хувьд бидний хүрээд байгаа хөгжил дэвшлийг ашигласнаас ашиглахгүй өнгөрөхийг илүүд үзсээр байгаа нь нууц бишээ. Дэлхий дахиныг цочроосон амьсгалын замын үрэвсэлт өвчний тухай мэдээ хэвлэлийн хуудаснаа мэдээлэгдсэний дараа уг өвчний үүсгэгчийг тодорхойлоход хүчин чадал бүхий ДНХ-ийн анализын аппарат чухал үүрэгтэй байх болно гэдгийг хэн ч сонирхон хүлээн авдаггүй байлаа. Өдгөө ДНХ-ийн шинжилгээнд суурилсан аналитик техникуудын ач холбогдлыг вирусологичид бактериологичид шүүх эмнэлэгийнхэнтэй нэгэн адил хүлээн зөвшөөрдөг болжээ. Түүнчлэн ихэнхи хөгжилтэй орнуудад төрсөн бүх нярайд фенилкетонуригээр өвчлөх генетикийн урьдач нөхцөл байгаа эсэхийг, мэс заслын өмнөх бүх өвчтөнүүдэд цусны бүлэг тодорхойлдог болсон нь хэний ч мэддэггүй байсан генетикийн шинжлэх ухаан бүх хүн амыг хамарч танигдаж эхэлж байгааг харуулж байна.

Гэвч төгс үр дүнд бид хараахан хүрээгүй л байна. Генетикчид гемофилийн эмчилгээнд хэрэглэгдэх ийлдсийн VIII хүчин зүйлийг мөн хүний инсулиныг бидний яриад байгаа хос гинжин мушгианд байрлах тодорхой тооны генүүдээс гарган авах болно. Мөн ДНХ-ийн тухай ойлголтыг В гепатитын вакцинаас эхлээд trastuzumab (Herceptin) хүртэл эмчилгээний бүхий л түвшинд нэвтрүүлсээр байх болно. Эдийн ялгаран хөгжлийг генетикийн түвшинд хянаж удирдах, хүний эрт үеийн хөгжлийн генетик нууцыг тайлах зэрэг бидний чадвараас хамааран зарим өвчтөн эмчилгээний шинэ арга болох үүдэл эсийн эмчилгээгээр эмчлүүлж эхэлж байхад зарим нь эмчлүүлэхээс татгалзаж болох юм.

Хятадын ерөнхий сайд Zhou Enlai-гаас Францын хувьсгалын талаархи түүний бодлыг асуухад “удахгүй хэлэх болно” гэж хариулсан байдаг. ДНХ-ын талаар зарим төстэй нотолгоо магадгүй гарч ирэх байх. Зарим үл итгэх үзэлтнүүд тохуурхах ч байх. Бидний өмнө байгаа нотолгоо хэдий хийсвэр төсөөлөл төдий байгаа ч үүнийг батлах нь “цунамитай учрахаас” хамаагүй амархан байх болно.