1АУХ, 2Өмнөговь аймгийн ЭМГ, 3Хөвсгөл аймгийн Нэгдсэн эмнэлэг, 4Увс аймгийн Нэгдсэн эмнэлэг
We studied the epidemiology of hereditary neurological diseases in population of three aimags (provinces) of Mongolia–Khubsgol, Uvs, and Southgobi in 2005 y. The number of population Khubsgol 123740 (m-63049, f-60691), Uvs 81609 (m-40607, f-41002), Southgobi 47821 (m=23487, f=24334).
Goal: To determine the structure and prevalence of hereditary neurological diseases in population of three aimags (Khubsgol, Uvs, Southgobi).
Materials and Methods:
A research groups composed of neurologists of Medical research institute of Ministry of Health and aimags that had been included in this study, and medical doctors of soums -primary administrative unit of aimags, has been organized.
Result: Research groups revealed follow: Myotonic dystrophy, spastic paraplegia, Charcot-Maria-Tooth disease, spinal muscular atrophy, muscular dystrophies, neurofibromatosis etc. The authors calculated a frequency of revealed diseases for 100.000 population separately by aimags and total population of these three aimags. Prevalence for 100.000 pop. Of above mentioned diseases in aimags by nosological are: Myotonic dystrophy: rates for 100.000 pop: Khubsgul: 15,35 (m=11,10; f=19,77) Southgobi: 6,27 (m=4,26; f=6,27) Uvs: 2,45 (m=4,92; f=2,45) Total sum of three aimags 9,48 (m=7,87; f=11,11) Spastic paraplegia: rate of prevalence for 100.000 pop: Khubsgul: 0.81 (m=1,65) Southgobi:2,09 (f=4,11) Uvs:13,48 (11 cases); m=19,7(8cases)f=7,32(3cases)Total sum of three aimags : 5,13 (13 cases) ; m=6,29; f=3,97
Muscular dystrophies: à)Duchenna: In Southgobi: 2 cases; m=8,51/100.000; b)Becker: in Southgobi 1 case; m=2,09/100.000; c)Limb-girdle muscular dystrophy: - Khubsgol: 1 case (male);0.81/100.000; -Uvs:1 case f=2,44/100.000 d)Other “X” linked recessive muscular dystrophy- 1 case in Khubsgul (male); 0,81/100,000 Charcot-Maria-Tooth syndrom: Only in Uvs aimag 1 case (female) 1, 23/100.00; inherited ataxis: Revealed only in Khubsgul aimag in 1 case (male) 0, 81/100.000 Inherited dysostosis of crania-facialis osseous (likely Cruison syndrome) revealed in Khubsgul in one family 10 cases (m=6; f=4); prevalence-9, 52/100.000 for male; 6, 59/100.000 for female; so, a myotonic dystrophy, spastic
paraplegia revealed in all three aimags, but the difference of prevalence rates are significantly among of these aimags. If comparison with some results of aimags, in which had been conducted neurohereditary epidemiological study in Mongolia revealed some difference in structure and prevalence rates, namely; Charcot-Maria-Tooth disease significantly less in population in these three aimags than in Arkhangai and Dornod (east) aimags; in population of in Uvs aimag in three families revealed 11 cases with spastic paraparesis, so that aimag has high rates of this diseases than others. In Khubsgul revealed one family inherited crania-facial dysostosis in 10 cases.
Conclusion: There are a different structure and results of prevalence of neurohereditary disease in these aimags (provinces) and also in comparing with provinces (aimags) which had been included in previous years of our researches.
Key words: epidemiology, hereditary neurological diseases, prevalence, structure,
Pp.36-42, Tables 5, References 25
Судалгааны зорилго: Өмнөговь (ӨГ), Хөвсгөл (ХӨ), Увс (Ув) аймгуудын хүн амын дунд МУӨ-ний бүтэц, өвчний нэршлээр тархалтын түвшинг тогтоож, харьцуулан дүгнэх
Судалгааны материал, арга зүй: Судалгаанд хамрагдсан дээрх аймгуудын хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнийг илрүүлэх үзлэгийг аймгуудын мэдрэл, өрхийн, сумдын болон судлаач эмч нарын түвшинд шатчилсан хэлбэрээр явуулав. Өвчтэй, сэжигтэй хүмүүсийн нэг бүрчлэн үзэж, удамшсан эсэхийг удамзүйн анамнезаар лавлан тодруулж оношийг эмнэлзүй, удамзүйн асуумжаар судлах аргыг хавсран хэрэглэж тогтоов. МУӨ-үүдийн өвчний бүтцийг илэрсэн өвчнүүдийн 9 нэршлээр, тархалтын давтамжийг 100.000 хүн амд хүйсээр аймаг бүрээр гаргаж харьцуулсны зэрэгцээгээр 3 аймгийн нэгтгэсэн дүнгээр тархалтын үзүүлэлтүүдийг гаргаж дүгнэсэн.
Судалгааны материалын боловсруулалтанд тархалтын интенсив үзүүлэлтүүдийг гаргаж, үзүүлэлтүүдийн ялгааг "t" "p" шалгуураар гаргаж дүгнэлтэнд ашигласан.
Судалгааны дүн: Бидний судалгаагаар Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд 6 төрлийн МУӨ илрэв. Үүнд: миотонийн дистрофи, доод хос мөчний чангарсан саа буюу Штрюмпелийн өвчин мөч бүслүүрийн миодистрофи, ховор тохиолддог "Х" хэлхээт миодистрофи Роттауфа-Мартье-Бейер, удамшлын атакси, удамшлын гавал-нүүрний дизостоз-крузоны төст өвчнүүд илрэв. Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд МУӨ-үүдийн 100000 хүн амд ногдох тархалт 26,66 (эр= 25,36;эм=28,01) давтамжтай тархацтай байв. Илэрсэн өвчнүүдийн дотроос миотонийн дистрофи хамгийн олонтаа буюу 100000 хүн амд 15,35 (эр=11,11;эм =19,77) давтамжтайгаар I байрыг эзэлж, II байранд гавал-нүүрний дизостоз-Крузоны (Crouzen) төст синдром 100000 хүн амд 8,08 (эр=9,52; эм =6,59) тус тус эзэлж , бусад өвчнүүд (доод мөчний чангарсан хос саа буюу Штрюмпелийн өвчин, мөч-бүслүүрийн миодистрофи, «Х»-хэлхээт миодистрофи, удамшлын атакси) 100000 хүн амд тус тус 0,81 давтамжтайгаар буюу харьцангуй цөөн давтамжтайгаар илэрч байна.
Өмнөговь аймгийн хүн амын дунд 4 төрлийн МУӨ, үүнд: Миотонийн дистрофи, доод мөчний чангарсан хос саа буюу Штрюмпелийн өвчин (хүндэрсэн хэлбэр) , Дюшенн ба Беккерийн миодистрофи өвчнүүд илрэв. Өмнөговь аймгийн хүн амын дунд МУӨ-үүдийн 100000 хүн амд хүн амд ногдох тархалт 14,64 (эр=17,03;эм=12,33) давтамжтай тархалттай байв. Илэрсэн өвчнүүдийн дотроос миотонийн дистрофи хамгийн олонтаа буюу 6,27 (эр=4,26; эм=8,22) давтамжтайгаар I байрыг эзэлж, II байранд Дюшенны миодистрофи 100000 хүн амд 4,18 (эр=8,51;эм=0), III байранд доод мөчний чангарсан хос саа (2,09/100000), Беккерийн миодистрофи (2,09/100000) тус тус эзэлж байна.
Увс аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнүүдийг илрүүлэх, оношлох, бүртгэлд авах судалгаа явуулж, 7 өрхийн15 өвчтөнг (эр 10, эм 5) илрүүлсэн. Илэрсэн өвчний нэршлээр авч үзвэл: Шарко-Мари-Тут өвчин (невраль амиотрофи), удамшлын чангарсан доод мөчний хос саа (Штрюмпелийн өвчин) дистрофийн миотони, булчингийн даамжрах дистрофийн Эрба-Ротын хэлбэр тохиолдсон байна. 100.000 хүнд ноогдох давтамжаар доод хос мөчний чангарсан саа эр хүйсээр 19.7, эм хүйсээр 7.32, миотонийн дистрофи эр хүйсээр 4.92, Шарко-Мари- Тутын өвчин, мөч бүслүүрийн миодистрофи тус бүр эм хүйсээр 2.44 давтамжтай байлаа.
Дүгнэлт:
- Судалгаанд хамрагдсан Хөвсгөл, Өмнөговь, Увс аймгуудын хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнүүдийн бүтэц, тархалтын төвшин хоорондоо нэлээд ялгаатай байна. Харьцангуй өндөр тархалт Хөвсгөл аймагт (26,66/100.000), харьцангуй бага тархалт Өмнөговь аймагт (14,64/100.000) гарч , Увс аймагт 18,38/100.000 давтамжтайгаар дундаж байрыг эзэлж байна.
- Мэдрэлийн удамшлын өвчний нэршлүүд, түүний эзлэх хувиар судалгааны аймгууд хоорондоо нэлээд ялгаатай байна. Үүнд:
а) Миотонийн дистрофийн тархалтын давтамжаар Хөвсгөл аймаг харьцангуй өндөр давтамжтай (15,35/100.000) бол Увст тэр нь 2,45/100.000, Өмнөговьд - 6,27/100.000 давтамжтай буюу олон дахин бага.
б) Доод хос мөчний чангарсан саа- Штрюмпелийн өвчнөөр Увс аймаг харьцангуй өндөр (13,48/100.000), Өмнөговьд -2,09 буюу Увсаас олон дахин бага өвчлөлттэй.
в) Булчингийн даамжрах дистрофи өвчнөөр Өмнөговь аймаг харьцангуй өндөр давтамжтай(6,27/100.000) бол Хөвсгөлд-1,61; Увст -1,23 тус тус давтамжтай байна.
г) Удамшлын атакси, Шарко-Мари-Тут өвчнүүд аль ч аймагт ховор илэрсэн онцлогтой.
д) Хөвсгөл аймагт гавал-тархины дизостоз бусад зарим эрхтэн тогтолцооны хөнгөн гажигтай оюуны хомсдол болон татаж унадаг хамшинж заримд нь илэрсэн, 2 үе дамжин удамшиж байгаа аутосом- доминант удамшилтай 1 гэр бүлийн гаралтай 10 өвчтөн илэрсэн, мөн удамшлын одой биет 1 гэр бүлд илэрсэн зэрэг онцлог бүхий бүтэцтэй байна.
- Тодорхой хүн амын дунд МУӨ-ний тодорхой хэлбэр, түүнийг үүсгэгч эмгэг генийн төрөл ялгаатайтай холбогдон МУӨ-ний бүтэц, тархалтын хэмжээ аймгуудаар харилцан адилгүй байгаатай дээрх үзүүлэлтүүд холбоотой гэж үзэх үндэстэй.
Оршил: Мэдрэлийн удамшлын өвчнүүд (МУӨ)-ийн бүтэц, тархалтын давтамжийг тогтоосон судалгаа цөөн юм.
Е.Д. Марков, Р.В. Магжанов, 1990, бичихдээ "...Нейрогенетикийн өвчнүүдийн тархалтын давтамжийн талаар дэлхийн олон орон ялангуяа Ази, Африк, Өмнөд Америкийн орнууд мэдээлэл, судалгаа байхгүй байна» гэж тэмдэглэж байсан.
МУӨ-ний тархалтыг судалсан судлаачдын судалгаагаар өвчин тус бүрээр үзүүлэлтүүд нилээд ялгаатай. Энэ талаарх хэвлэлийн тоймыг Е.Д. Марков, Р.В. Магжанов, 1990, эмхтгэснээс үзэхэд:
- Удамшлын нугасны гаралтай булчин чангарах доод мөчний хос саажилт буюу Штрюмпелийн өвчний тархалтын давтамж 100.000 хүн амд 0.13 (Армень)-аас 4,7 (Туркменьд), Эстон-4,3/100.000 (M. Braschinsky et. al. 2004)
- Удамшлын бүх төрлийн атакси (тэнцвэргүйдэл)-0,13 (хуучин ЗХУ-ын зарим газар)-17,0 (Норвегид), Фридрейхийн атакси-0.5-1.10/100.000
- Удамшлын полинейропати 2.10-аас 5.0/100.000; Дистрофийн миотони 0.6-аас 149.0/100.000; Булчингийн даамжрах дистрофийн Дюшены хэвшинж 1.10/100.000; Беккерийн хэвшинж 0.1/100.000; Шарко-Mари-Тут 1.0/100.000; насанд хүрэгчдийн нугасны хэлбэр (Аран-Дюшен)-0.4/100.000; Вердниг-Гоффман-0.2/1 00.000; Гепатоцеребродистрофи - 0.3/100.000 тус тус хэлбэлзэлтэйг тэмдэглэсэн байна. Нугас - бага тархины удамшлын атакси Мадридад 100.000 хүн амд 2.34 давтамжтай тархалттайг J.Arpa, M.S. Moreno et. al., 2004, тэмдэглэсэн .
Удамшлын мотор-сенсор нейропати буюу Шарко-Мари-Тут (ШМТ) өвчний тархалтын давтамжийн талаарх мэдээллүүдээс үзэхэд нэлээд ялгаатай байна. Үүнд, Е.Д. Маркова, Р.В.Магжанов нарын 1990, тоймд энэ өвчний тархалт 100.000 хүн амд 2-5 давтамжтай боловч зарим изолят (тусгаарлагдмал) хүн амын дунд 1/50000-аас 1/20000 (Баруун Норвеги, Гуамын болон Хойд Еленийн арлуудад) давтамжтайг, Skre нар, 1974, ШМТ өвчний тархалтыг 2500 хүн амд 1 тохиолдлын давтамжтай гэж мэдээлсэн бол Emery, 1991, 10.000 хүн амд 1 тохиолдлын давтамжтай байгааг тус тус тэмдэглэсэн.
ШМТ-ын I ба II хэвшинжүүдийн харьцаа 2:1-ээр I хэвшинж давамгайлдаг гэж үздэг.
МУӨ-ний дотор удамшлын миотонийн дистрофи өвчин харьцангуй өндөр тархалттай тухай тэмдэглэж байна. Үүнд: насанд хүрсэн 7500 хүнд 1 давтамжийн тархалттай (Harper P.S., 1989), 100.000 хүн амд 0.6-аас 149 дотор хэлбэлзэлтэйг тэмдэглэсэн. Маркова Е.Д., нар,1990, 100.000 хүн амд 3-5 тохиолдлын давтамжтай (Яхно Н.Н нар, 1995); гэсэн судалгааны баримтууд байна.
Монголд УБ хотын хүн ам дотор хийсэн бидний судалгаагаар 100.000 хүн амд 5.0 тохиолдолын давтамж анх тэмдэглэгдсэн (Баасанжав Д, бусад, 2005).
Удамшлын атаксийн эпидемиологийн судалгаа бүр ч цөөхөн бололтой. Дээрх Е.Д.Маркова, Р.В. Магжанов нарын хэвлэлийн тоймд (1990) удамшлын атакси 100.000 хүн амд 0.21-4.7 дотор хэлбэлзэж байгааг тэмдэглэсэн. Удамшлын атаксийн доторх Фридрейхийн атакси нь харьцангуй олонтаа тохиолддог хэлбэр гэж үздэг.
А.А Harding, 1984 оны судалгаагаар Фридрейхийн атаксийн тархалт 100.000 хүн амд 2-5 байна гэж тэмдэглэж байна.
Доминант удамшилтай нугас-бага тархины атакси нь молекул-генийн оношлогоогоор 15-аас доошгүй хэлбэр, хэвшинжтэй байгааг С.Н. Иллариошин нар, 2002 он, тэмдэглэжээ. Ер нь удамшлын атакси нь дотроо доод зах нь 60 гаруй хэвшинжтэй, давтамж нь 100.000 хүн амд "0"-оос 23.0 (Норвегид) дотор хэлбэлзэлтэйг V.Ionasescu, H.Zellweger нар (1983) тэмдэглэж байжээ.
МУӨ-үүд нийт удамшлын өвчнүүдийн дотор томоохон байрыг эзэлдэг бөгөөд ихэнх нь аажмаар даамжран хүнд хэлбэрийн тахир дутуужилтыг үүсгэн гэр орон, нийгэмд хүнд дарамт учруулдгаараа илүү хөнөөлтэй өвчин юм. МУӨ-ийг эмчлэх төгс арга дэлхийд одоогоор байхгүй байгаа тул түүнийг хүн амын дунд эрт илрүүлж оношлон, түгж тархахаас нь сэрэмжлэх л явдал чухал гэж үздэг.
Судалгааны зорилго: Өмнөговь (ӨГ), Хөвсгөл (ХӨ), Увс (Ув) аймгуудын хүн амын дунд МУӨ-ний бүтэц, өвчний нэршлээр тархалтын түвшинг тогтоож, харьцуулан дүгнэх
Судалгааны материал, арга зүй: Судалгаанд хамрагдсан дээрх аймгуудын хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнийг илрүүлэх үзлэгийг аймгуудын мэдрэл, өрхийн, сумдын болон судлаач эмч нарын түвшинд шатчилсан хэлбэрээр явуулав. Өвчтэй, сэжигтэй хүмүүсийн нэг бүрчлэн үзэж, удамшсан эсэхийг удамзүйн анамнезаар лавлан тодруулж оношийг эмнэлзүй, удамзүйн асуумжаар судлах аргыг хавсран хэрэглэж тогтоов.
МУӨ-үүдийн өвчний бүтцийг илэрсэн өвчнүүдийн 9 нэршлээр, тархалтын давтамжийг 100.000 хүн амд хүйсээр аймаг бүрээр гаргаж харьцуулсны зэрэгцээгээр 3 аймгийн нэгтгэсэн дүнгээр тархалтын үзүүлэлтүүдийг гаргаж дүгнэсэн.
Судалгааг 2005 онд багтаан явуулсан. Аймгуудын хүн амын 2005 оны тоо бүртгэлийг авч тархалтын үзүүлэлтүүдийг гаргахад ашиглав. Үүнд: Хөвсгөл аймгийн хүн амын тоо 123740 (эр-63049, эм-60691), Увс аймгийн 81609 (эр-40607, эм-41002), Өмнөговийнх 47821 (эр-23487, эм-24334), 3 аймгийн нэгтгэсэн дүнгээр нийт хүн ам 253710 (эр-127143, эм-126027).
Судалгааны материалын боловсруулалтанд тархалтын интенсив үзүүлэлтүүдийг гаргаж, үзүүлэлтүүдийн ялгааг "t" "p" шалгуураар гаргаж дүгнэлтэнд ашигласан.
СУДАЛГААНЫ ДҮН
1. Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд илэрсэн Мэдрэлийн удамшлын өвчнүүд (МУӨ), тэдгээрийн тархалтын давтамж
Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд 6 төрлийн МУӨ илрэв. Үүнд, миотонийн дистрофи, доод хос мөчний чангарсан саа буюу Штрюмпелийн өвчин, мөч бүслүүрийн миодистрофи, ховор тохиолддог «Х» хэлхээт миодистрофи Роттауфа-Мартье-Бейеро, удамшлын атакси, удамшлын гавал-нүүрний дизостоз -Крузоны төст синдром тус тус илрэв. Илэрсэн өвчнүүдийн тоо, давтамжийг хүйсний ялгаагаар гаргасныг доорхи хүснэгтэд харуулав (Хүснэгт 1).
Хүснэгт 1.
Хөвсгөл аймгийн хүн амын дунд илэрсэн нийт МУӨ-үүдийн давтамж 100000 хүн амд 26,66 (эр=25,36; эм=28,01) давтамжтай тархацтай байна. Илэрсэн өвчнүүдийн дотроос миотонийн дистрофи хамгийн олонтаа буюу 100000 хүн амд 15,35 (эр=11,10;эм =19,77) давтамжтайгаар I байрыг эзэлж, II байранд гавал-нүүрний дизостоз-Крузоны (Crouzen) төст синдром 100000 хүн амд 8,08 (эр=9,52; эм =6,59) тус тус эзэлж, бусад өвчнүүд (доод мөчний чангарсан хос саа, мөч-бүслүүрийн миодистрофи, “Х”-хэлхээт миодистрофи, удамшлын атакси) 100000 хүн амд 0,81-давтамжтайгаар буюу харьцангуй цөөн давтамжтайгаар илэрч байна. Илэрсэн нийт 33 өвчтөн (эр=16; эм=17) 7 гэр бүлээс илэрсний дотор миотонийн дистрофитой 19 өвчтөн (эр=7;эм=12) зөвхөн 2 гэр бүлээс, бусад нь нэг гэр бүлээс илэрлээ.
Хөвсгөл аймгийн дунд илэрсэн МУӨ-ний бүтэц, давтамж бидний түрүүчийн судалгаанаас хамрагдсан аймгуудаас нэлээд өвөрмөц байна. Үүнд: Миотонийн дистрофийн давтамж УБ хотынхоос 3 дахин, Ховдынхоос 5 дахин, тус тус их байна. Үүний зэрэгцээгээр түрүүчийн судалгаанд хамрагдсан аймаг хотын хүн амын дунд ажиглагдаагүй зарим удамшлын өвчин тухайлбал; гавал-тархины дизостоз харьцангуй өндөр давтамжтай илэрсэн. Эдгээр нь 1 гэр бүлийн олон хүмүүст илэрсэн онцлогтой.
2.Өмнөговь аймгийн хүн амын дунд илэрсэн мэдрэлийн удамшлын өвчнүүд, тэдгээрийн тархалтын давтамж
Өмнөговь аймгийн хүн амын дунд 4 төрлийн МУӨ илрэв. Үүнд: Миотонийн дистрофи, доод мөчний чангарсан хос саа буюу Штрюмпелийн өвчин (хүндэрсэн хэлбэр), Дюшенн ба Беккерийн миодистрофи өвчнүүд илрэв. Илэрсэн өвчтнүүдийн тоо, давтамжийг хүйсний ялгаагаар гаргасныг доорхи хүснэгтэд харуулав. (Xүснэгт 2)
Хүснэгт 2
Хүснэгтэд харуулснаар Өмнөговь аймгийн хүн амын дунд МУӨ-үүдийн тархалтын давтамж 100000 хүн амд 14,64 (эр=17,03;эм=12,33) давтамжтай тархалттай байна. Илэрсэн өвчнүүдийн дотроос миотонийн дистрофи хамгийн олонтаа буюу 6,27 (эр=4,26; эм=8,22) давтамжтайгаар I байрыг эзэлж, II байранд Дюшенны миодистрофи 100000 хүн амд 4,18 (эр=8,51;эм=0), III байранд доод мөчний чангарсан хос саа (2,09/100000),Беккерийн миодистрофи (2,09/100000) тус тус эзэлж байна.
Тус аймагт илэрсэн нийт өвчтний тоо 7 (эр=4; эм=3). Эдгээр нь 4 гэр бүлийн гаралтай байна.
3.Увс аймгийн хүн амын дунд илэрсэн МУӨ-нүүд тэдгээрийн тархалтындавтамж
Увс аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнүүдийг илрүүлэх, оношлох, бүртгэлд авах судалгаа явуулж, 7 өрхийн15 өвчтөнг (эр 10, эм 5) илрүүлсэн. Илэрсэн өвчний нэршлээр авч үзвэл: Шарко-Мари-Тут өвчин (невраль амиотрофи), удамшлын чангарсан доод мөчний хос саа (Штрюмпелийн өвчин), дистрофийн миотони, булчингийн даамжрах дистрофийн ЭрбаРотын хэлбэр илэрсэн байна (Хүснэгт 3).
Хүснэгт 3
100000 хүн амд ноогдох давтамжаар доод хос мөчний чангарсан саа эр хүйсээр 19.7, эм хүйсээр 7.32, миотонийн дистрофи эр хүйсээр 4.92, ШаркоМари- Тутын өвчин, мөч бүслүүрийн миодистрофи тус бүр эм хүйсээр 2.44 тус тус давтамжтай байна. Увс аймгийн хүн амын дунд удамшлын доод хос мөчний булчин чангаралттай саажилт өвчин урдахь 2 аймгаас олон дахин өндөр давтамжтай илэрсэн онцлогтой байна. Дурьдсан 3 аймгийн хүн амын дунд МУӨ–ний бүтэц илэрсэн өвчнүүдийн давтамж хоорондоо нэлээд ялгаатай байна. Үүнд:
Миотонийн дистрофи өвчин: Хөвсгөл аймагт уг өвчин харьцангуй өндөр тархацтай нь 2 гэр бүлд 19 өвчтөн илэрсэнтэй холбоотой. Тархалтын давтамжаар Өмнөговь аймгийнхаас 2,5 дахин, Увсынхаас 6,3 дахин тус тус өндөр давтамжтай байна. Үүнд: Энэ өвчний тархалтын давтамж аймгуудаар 100.000 хүн амд 2,45 (Увс)-аас 15,35 (Хөвсгөлд) дотор хэлбэлзэв. (3 аймгийн нэгтгэсэн дүнгээр 100.000 хүн амд 9,48 давтамжтай (эр-7,87; эм-11,11) тархалттай байна).
Доод хос мөчний чангарсан саажилт буюу Штрюмпелийн өвчин: аймгуудаар 100.000 хүн амд 0,81 (Хөвсгөл)-аас 13,48 (Увс) дотор хэлбэлзэв. Увс аймагт энэ өвчин 3 гэр бүлийн 11 хүнд илэрч өндөр давтамжтай нь тогтоогдов. Энэ өвчнөөр Увс аймаг Хөвсгөлөөс болон Өмнөговиос олон дахин (16 хүртэл дахин) их өвчлөлийн тархалттай байна.
Булчингийн даамжрах дистрофийн бүлгийн өвчний тархалт 100.000 хүн амд 1,23 (Увс)-аас 6,27 (Өмнөговь) дотор хэлбэлзсэн. Өмнөговь аймагт харьцангуй өндөр давтамжтай, тэгэхдээ Дюшенны хэлбэр, Беккерийн хэлбэрүүд тохиолдсон бол Хөвсгөлд мөч-бүслүүрийн Эрбагийн хэлбэр, “Х” хэлхээт Роттауфа-Мартье-Бейер төст хэлбэр; Увс аймагт мөч-бүслүүрийн 1 тохиолдол тус тус бүртгэгдсэн байна.
Шарко-Мари-Тут өвчин (синдром) зөвхөн Увс аймагт 1 тохиолдол бүртгэгдэж Хөвсгөл, Өмнөговьд бүртгэгдээгүй байна. (Аймгуудын нэгтгэсэн дүнгээр 100.000 хүн амд 0,39 давтамжтай буюу их цөөн тохиолдсон байнa) Увс аймгийн хүн амын дунд 100.000 хүн амд 1,23 давтамжтай байна.
Удамшлын атакси зөвхөн Хөвсгөл аймагт 1 тохиолдол бүртгэгдсэн. 100.000 хүн амд 0,81 давтамжтай байна.
Удамшлын гавал-нүүрний дизостозын (удамшлын Крузоны төст синдром) Хөвсгөл аймгийн 1 гэр бүлийн гаралтай 10 хүнд (эр- 6;эм-4) илэрч 100.000 хүн амд 8,08 давтамжтай гарсан нь ховор тохиолддог энэ өвчин 1 гэр бүлд олон тоогоор удамшсан байна. Гавал-нүүрний дизостозын эмнэлзүйн үндсэн илрэл нь нүд том, бүлтгэр, доод эрүү уртавтар, чих том, доор байрласан, хамар монхордуу (ихэнхид нь), толгой шовгордуу (акроцефали байдалтай-ихэнхид нь), өвчтөнүүдийн 1/3 нь оюуны хомсдолын илрэлтэй, татаж ухаан алдан унадаг, заримд нь (2 хүнд) цээжин биеийн байрлал тэгш бус (асимметритэй). Удамшил нь аутосом-доминант хэлбэр үе дамжин удамшиж байлаа.
Дурьдсан 3 аймгийн хүн амын дунд МУӨ- ний бүтэц, илэрсэн өвчнүүдийн тархалтын давтамж хоорондоо нэлээд ялгаатай байгаа нь харагдлаа. Үүнд: Аймаг бүрээр илэрсэн нийт МУӨ- ний тархалтын давтамж 100000 хүн амд 14,64 (Өмнөговь)-аас 26,66(Хөвсгөл) дотор хэлбэлзэв.
“Тусгаарлагдмал” (изолят) орших хүн амын дунд удамшлын өвчин амархан тархан дэлгэрэх боломжтой бөгөөд тэр чанараар тархалтын өндөр давтамж гардаг нь улсын хүн амыг нийтэд нь төлөөлөх үзүүлэлт гэж үзэж болохгүй. Тиймээс аль болох олон хүн амыг хамарсан судалгааны дүн илүү бодит чанартай байдаг билээ.
Бидний судалгаанд хамрагдсан дээрх 3 аймгийн хүн амын тооны нэгтгэсэн дүнгээр (253710 хүн ам) харьцуулж гаргасан дүн бүрэн биш ч гэсэн ямар нэгэн хэмжээгээр ямар нэгэн хэмжээгээр улсын хүн амын дундах байдлыг төлөөлөх боломжтой.
Иймд дээр судалгааны 3 аймгийн нэгтгэсэн дүнгээр гаргасан МУӨ-ний бүтэц тархалтын давтамжийг өвчний нэршлээр гаргав (Хүснэгт 4).
Хүснэгт 4
Хүснэгтэд харуулснаар судалгааны 3 аймагт 6 бүлгийн 9 нэршлийн мэдрэлийн удамшлын өвчин илэрснээс хамгийн олонтаа нь миотонийн дистрофи өвчин гарсан бөгөөд 100.000 хүн амд тэр нь 9,48 (эр=7,87;эм=11,11) тархацтайгаар I байр эзэлж, II байранд Штрюмпелийн өвчин буюу удамшлын доод хос мөчний чангарсан саа өвчин 100000 хүн амд 5,13 (эр= 6,29; эм =3,97) давтамжтайгаар; III байранд гавал-нүүрний дизостоз 100.000 хүн амд 3,95 (эр=4,71; эм=3.17) давтамжтайгаар, IV байранд булчингийн даамжрах дистрофи 100000 хүн амд 2,37 давтамжтайгаар тус тус орж Дюшенны миодистрофи 100000 хүн амд 0,79, мөч- бүслүүрийн миодистрофи-0,79 , “Х” хэлхээт миодистрофийн “Роттауфа-Мартье-Бейер” хэлбэр, удамшлын атакси, Шарко-Мари-Тут өвчний хэлбэрүүд 100000 хүн амд 0,39 давтамжтайгаар тус тус тохиолдов.
Илэрсэн нийт өвчний нэгтгэсэн дүнгээр МУӨ дурьдсан хэлбэрүүдийн тархалтын төвшин 100000 хүн амд 21,72(эр-23,59; эм-19,83)давтамжтай байна.
Хэлцэмж: Дээрхи тархалтын нэгтгэсэн дүнгийн үзүүлэлтүүдийг урьд нь судалгаанд хамрагдсан хот, аймгуудынхтай харьцуулахад УБ хот (18,50/100000), Сэлэнгэ (19,37/100000) аймгийн үзүүлэлтүүдээс өндөр, Дорнод аймгийнхаас (45,47/100000) бага үзүүлэлттэй байна. Өвчний бүтцийн үзүүлэлтүүдээр зарим ялгаатай. Үүнд:
миотонийн дистрофийн үзүүлэлтээр өндөр, ШаркоМари- Тутын үзүүлэлтүүдээр бага гэх мэт ялгаатай байна. Энэ нь тухайн газар орны хүн амын дунд орших эмгэг-генийн төрөл, тархацтай холбоотой гэж үзэх үндэстэй.
ДҮГНЭЛТ
- Судалгаанд хамрагдсан Хөвсгөл, Өмнөговь, Увс аймгуудын хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын өвчнүүдийн бүтэц, тархалтын төвшин хоорондоо нэлээд ялгаатай байна. Харьцангуй өндөр тархалт Хөвсгөл аймагт (26,66/100.000), харьцангуй бага тархалт Өмнөговь аймагт (14,64/100.000) гарч , Увс аймагт 18,38/100.000 давтамжтайгаар дундаж байрыг эзэлж байна.
- Мэдрэлийн удамшлын өвчний нэршлүүд, түүний эзлэх хувиар судалгааны аймгууд хоорондоо нэлээд ялгаатай байна. Үүнд: Миотонийн дистрофийн тархалтын давтамжаар Хөвсгөл аймаг, доод хос мөчний чангарсан сааШтрюмпелийн өвчнөөр Увс аймаг, булчингийн даамжрах дистрофи өвчнөөр Өмнөговь аймаг бусдаасаа тус тус харьцангуй өндөр давтамжтай байна.
- Удамшлын атакси, Шарко-Мари-Тут өвчнүүд дээрх аймгуудад ховор илэрсэн онцлогтой.
- Хөвсгөл аймагт удамшлын гавал-тархины дизостоз бусад зарим эрхтэн тогтолцооны хөнгөн гажиг, оюуны хомсдол болон татаж унадаг хамшинжтэй хавсарсан аутосомдоминант удамшилтай 1 гэр бүлийн гаралтай 10 өвчтөн илэрсэн нь Монголд анх удаа оношлогдож байгааг цаашид нарийвчлан тодотгох шаардлагатай байна.
- Тодорхой хүн амын дунд МУӨ-нийг үүсгэгч эмгэг генийн төрлийн тархацын ялгаатай холбогдон МУӨ-ний бүтэц, тархалтын хэмжээ аймгуудаар харилцан адилгүй байна. Цаашид Монгол орны бүх аймгийн хүн амыг хамарсан судалгаа явуулж МУӨ-ний бүтэц, өвчин тус бүрийн тархалтын төвшинг тогтоох тандалт судалгааны банктай болох шаардлагатай байна.
2. Баасанжав Д. бусад, Ховд аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамш- лын өвчин болон зарим удамшлын хам шинжийн бүтэц, тархалт// Монголын Анагаах Ухаан сэтгүүл 2005, №4, х 14-17.
3. Баасанжав Д. Дорнод, Сэлэнгэ аймгийн хүн амын дунд мэдрэлийн удамшлын зарим өвчний тархалт, нас хүйсийн онцлог // ЭШ-ний ажлын тайлан, 2003.
4. Батчулуун Ш. Удамшлын мэдрэл булчингийн өвчний тархацын асуудал // «Анагаах ухаан, эрүүлийг хамгаалах, нийгэм хангамжийн тулгамдсан асуудлууд » онол - практикийн бага хурлын илтгэлүүдийн хураангуй, 1990. х-53-54
5. Дистрофическая миотония // В руководство Болезни нервной системы под ред. Н.Н Яхно, Д.Р.Штульмана, П.В. Мельничука,1995. стр.624-629
6. Дубинская Е.Э., Тульская М.П. К эпидемиологии прогрессирующих мышечных атрофий в Саратовской области//УШ всесоюн. съезд психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25-28 октября 1988, Москва, Т III, с-527
7. Иллариошка С.Н., Иванова-Смоленская, Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медикогенетическое консультирования в неврологии // Мед. Инфор.агентство, 2002.
8. Маркова Е.Д., Магжанов Р.В. Распространенность наследст -венных заболеваний нервной системы в различных популяциях (обзор) //Жур. Невропат и псих. им С.С.Корсакова,1990, в 9, с.113-119
9. Назаренко Л.П., Пузырев В.П. и др. Эпидемиология наследственных заболеваний нервной системы в Томской области // YIII всесоюзн. съезд невропатологов, психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25 -28 октября 1988, Москва, Т III, с-839
10. Пулатов А.М., Победимская Т.Д., Ильябаев О.Я. Особенности распространения наследственных болезней нервной системы в различных районах Таджикстана //YIII всесоюзн. съезд невропатологов, психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25 -28 октября,1988, Москва, Т III, с-544-546
11. Ханнанова Д. К., Саттарова С.К. Эпидемиология и клинико-генетические особенности наследственных болезней нервной системы в некоторых областях Уз ССР//ҮШ всесоюзн. Съезд невропатологов, психиатров и наркологов. Тезисы докладов. 25-28 октября 1988,Москва, Т III, с.552-553
12. Хоменко Е.И. Распространение и клинический полиморфизм невральной амиотрофий Шарко- Мари- Тут в Амурской области // Жур.
Невропат и псих. им С.С. Корсакова, 1982, 11, с.22-26 (1622-1626)
13. Хоменко Е.И. Клинико-генетический анализ полиморфизма наследствен -ных заболеваний нервной системы в Амурской области // Автореферат диссерт. На соис.уч.ст.доктора мед. наук, Москва, 1993.
14. Antony A, Amato MD, Daniel, Dimitru PhD. Hereditary neuropathies //Hereditary neuropathies, 2003, p 899-930
15. Ваво\\ллск A., Brody J. Epidemiology of neurodegenerative system disorders In Vinken P.J., Bruyn G.W. Handbook of clinical neurology. Vol. 21. Amsterdam. Elsevier. 1975: 3-42
16. Dyck P.J, Lambert E.H ., Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy 1. Neurologic, genetic and electrophysiologic findings in hereditary polyneuropathies // Arc.Neurol.1968.18. 603-678; (619-625)
17. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular disaeses a world survey. // Neuromus. disord., 1991, 1: 19-29
18. Nyamkhishig S., Sivakumar K., Goldfarb L., Baasanjav D. et.al, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy type V (DSMA-V) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT- 2D) segregate within a single large kindred and map to refined region on chromosome 7p15. // Journal of the neurological sciences, 161 (1991), 23-28
19. Klien D. La dystrophie myotonique (Steinert) et La myotonie congenitale (Thomsen) on Suisse // J. Genet. Hum. Genet. 1951, 1:1-368
20. Korczyn A.D, Kahona E., Zilber N et al. idiopathic Torsion dystonia- genetics // Ann. Neurol. 1980, 8, p.387-391 // In Genetics in neurology 1983. p. 90
21. Lynas M., Ann. Num. Genet. 1951, 21: 318-338
22. Penrose L.S. Ann. Eugen., 1949, 14:125-132
23. Pouget J., In teaching course: neuromuscular disorders Charcot-Marie-Tooth disease: From phenotype to genotype //8th congress of the European Federation of neurological societies. Paris, September 4-7,2004.
24. Skre H., // clin genet., 1974, 6: 98-118
25. Ziber N., Korczyn A.D., Kahana E et al., In heritance of idiopathic Torsion dystonia among Jews // J. Med. Genet.1984, 21.
