Анагаах ухааны хүрээлэн
We have studied genetic polymorphism of the serum protein focuses such as Tf. Hp, C 3, Gc using polyacrylamide cjef electrophoresis in the population group of Khoton.
The result shows elevated frequency of homozygosity in these polymorphic systems.
By our study, the contributions of different ethnic groups ю the qenerool of Khotons have been determined as unequal. The most significant contribut'on was given by Kirghis, followed by Uzbeks and Uighurs. Kazaks have contributed the least, according to this study.
Pp, 4-6 Tables-2, Pictures 2, References 20
Манай оронд хүн амын генетикийн судалгаа 1970-1980-аад оны үеэс гол төлөв цусны АВО-ийн бүлэг болон зарим уураг, ферментийн генийн давтамжийг тодорхойлсон ажлуудаар эхэлсэн билээ. (Ч.Шарав 1970: И.М.Золотареза, 1971; Ж.Батсуурь, 1977, 1978). Эдгээр ажлуудаар удамшлын дээрх полимороор системүүдийг ашиглан монголчуудын генетикийн ерөнхий дүр төрх, зарим нэг аймаг, сумын популяцийн генетик тогтоц, түүний диффреренциацийн төвшинг тогтоох зэрэг ажлуудыг хийсэн байна. Монгол улсын нутаг дэвсгэр, хүн амыг нийтэд нь хамарсан хүний удамшлын иммунобиохимийн нилээд олон полиморф системд тулгуурласан анхны томоохон судалгааг доктор, профессор Ж.Батсуурь явуулж монголчуудын генийн сангийн онцлог, тэдний дэлхийн болон монгол төрхтөн хүн амд эзлэх байр суурь, монголчуудын генийн сангийн газар зүйн төвийг тогтоожээ. (Ж.Батсуурь, 1986). Үүнээс гадна манай орны хүн амын угсаатны болон хүний эд хоорондын нийцэмжийн систем, өргөн тархалттай зарим өвчинтэй холбогдох удамшлын системүүдийг тоггоох судалгааны ажлууд хийгдэж байна (С.Ганболд, 1997; Чимгээ Н., 1997).
Хүний популяцийн удамшлын ихэнх тогтолцоо нь полиморф байдлаар оршдог (Дж.Харрисон, Дж.Уайнер, Н.Таннер, Н.Барникот, 1968 ) байна. Орчин үед хүний популяцид удамшлын 80 орчим тэнцвэрт пояиморфизмын тогголцоо мэдэгдэж байгаа (Эфроипясон, 1971) бөгөөд эдгээр нь тухайн бодгалийн болоод популяцийн онцлогийг бүхэлд нь тодорхойлох шинж чанар нь болж өгдөг.
Бид энэхүү өгүүлэлд Тариалан сумын хүн амын дотроо хотон угсаатны попульцийн генетикийн тогтоцыг тодорхойлох үүднээс генетикийн олон хувилбарыг судлах зорилго дэвшүүлсэн юм.
Судалгааны материал, арга зүй
Хотон угсаатны хүн амын попульяацид цусны АВО (1521) бүлгийг серологийн аргаар, ийлдсэнд Gc, Тf, С 3, Hp уургуудын полиморф хэлбэршлийг ПААГ-ын орчинд босоо элекрофорезийн аргаар тодорхойлов. Менделийн хуулиар удамшдаг цусны АВВО, MN бүлэг, ийлдсийн Gc, Tf, С 3, Hp --уургуудын полиморф системүүдээр генийн давтамж, генүүдийн ажиглалтын болон онолын давтамжууд хоорондын ялгааг X2 аргаар тус tус үнэлэсэн болно (Ф.Айала, 1984; Ч.Ли, 1978),
Судалгааны дүн хэлцэмж
Цусны АВО систем
1900 онд Ландштейнер цусны АВО бүлгийг нээсэн бөгөөд хүний цусны улаан бөөмийн гадарга дээр opших энэхүү эсрэг төрөгчийн систем нь нэг генийн гурван хувилбараэр (аллель) удамшдаг ба эдгээр аллелиудаар нөхцөлдсөн 6 генотип, 4 фенотип байдаг байна.
Хотон угсаатны популяцад цусны АВО бүлгийг 1521 хүнд судалж үзэхэд (1-р хүснэгг) 413 нь О (I) бүлэгг, 260 нь А(П) бүлэпт 723 нь В(II) бүлэгт 125 нь AB(IY) бүлэгт хамрагдсан байна. Бидний судалгаагаар OI фенотиптэй 139.45 байхаар гарч байгаа боловч ажиглалт онолын харьцааг х2 аргаар үнэлж үзэхэд онцын ялгаагүй байна. Уг популяцид АВО бүпгийн генийн давтамжийн тархалтын популяц дотор нь харьцуулж үзвэл О генийн давтамж бусад хоёр генээс эрс өндөр (r=0,5274) В генийг давтамж (q=0.3363), А генийн давтамжаас (р=0.1363) их байгаа нь Монголын хүн амын дотор О генийн давтамж өндөр, В генийн давтамж A генийнхээс өндөр байдаг ерөнхий зүй тогтолтой нийцэж байна. (зураг 1)
Бид хотон угсаатны цусны АВО бүлгийн фенотипийн болон гений давтамжийг дундад азийн угсаатнууд болон монголын хүн амд хийсэн судалгаатай харьцуулж үзлээ. (хүснэгт 2, зураг 2)
Цусны АВО ийн генийн давтамжаар хотончуудыг киргиз, казак, уйгар, узбэкууд болон халх монголчуудтай генетик төст чанарыг бодож үзэхзд төст чанар хамгийн өндөртэй нь казакууд (I=1.0000) байгаа бөгөөд дараа нь уйгар (1=0.9953), киргиз (1=0.9921) орж байгаа нь харагдаж байна. Дундад азийн угсаатнуудаас tөст чанараар хамгийн багатай нь узбекууд (I=0.992l) байгаа боловч халх монголчуудаас хотонтой энэ шинжээрээ илүү төстэй байна. Халх монгол хотонгийн хоорондьн төст чанар хамгийн (1=0.9656) байна.
Цусны MN бүлэг
Хотон угсаатны попупяц 630 хүнд цусны MN бүлгийн фенотипийн ба генийн давтамжийн судалгааг хийснээс 38.89%-д MN бүлгийн фенотипийн ба генийн давтамжийн судалгааг хийснээс 38.89%-д MM хэлбэр, 43.65%-д нь MN хэлбэр, 17.65%-д нь NN хэлбэршил тохиолдлоо. Генийн давтамжийн хувьд полуляцид M ген 0.6073 давтамжтай, N ген 0.3927 давтамжтай байнa.
Цусны MN бүлгээр хотон угсаатныг дундад азийн угсаатнууд болон халхчуудтай төстэй чанарын коеффициентийг бодож үзэхэд хамгийн өндөр төст чанартай нь узбек-хотонгийн хооронд (1.000) гарч байгаа ба казак-хотонгийн хооронд төст чанар хамгийн бага (0.9899) байна.
Гаптоглобины (HP) полиморфизм. Цусны ийлдсийн гаптоглобин уургийг анх Полоновский, Жейлим нар (1938, 1939) судалсан (В.А.Спичцын, 1985). Үүний дараа Смитс 1955 онд цардуулыл геньд электрофорезийн тусламжтайгаар гаптогпобиныг судалж Hp уургийи 3 хэвшлийг ипрүүлсэн. Смитмс судалгаагаа цаашид үргэлжпүүлэн явуулснаар энэхүү уураг кодомимант Hp ба Hp аллелиар удамшдаг болохыг тогтоосон. Hp уураг нь олон зүйл амьтдад түгээмэл байдаг уураг болохыг тоггоожээ. (А.К. Гумаов, 1968). Hp уурагны цусны чөлөөт гемогпобулинтай бат бэх нэгдэл үүсгэдэг шинж чанартай (Г.Харрис, 1973) бөгөөд бөөрний сувгийн мембранаар генины төмөр алдагдах явцыг багасгах өөрөөр хэлбэл төмрийг биеээс гадагшлуулахгүй байх үүрэг гүйцэтгэдэг байна. (C.B.LaurelL, 1957). Ээн нэгдлийн молекул жин 78.000 кд байдаг. Полиакрилаадидын генийн (ПААГ) электрофореграмм дээр Hp нь 3 хэвшлээр илэрдэг ба үүний 2 хэвшил түгээмэл тохиолддог ба нэг хэвшил нь ховор Тохиолддог байна.
Ийнхүү Hp уураг нь F, S гэсэн 2 аллель генээр нөхцөлдсөн Hp F-F, Hp F-S, Hp S-S гэсэн удамшлын 3 хэвшлээр илэрдэг.
Хотон угсаатны популяцид гаптоглоыин уургийн полиморф хэвшлийг судалж уг популяци нь Hp 1-1, Hp 1-2, Hp 2-2 хэвшил бүхий хүмүүсээс бүрдэж байгааг тогтоов.
Энэ угсаатны популяцид Hp генийн аллелууд дотроос Hp 1-1 хэвшил 3.55% ийг Hp 1-2 ангид эвсэлт генотиптэй хүмүүсийг судлагдсан хүмүүсийн 26.6%- ийг Нр 2-2 хэвшил 67.85%-ийг эзэлж байна. (9-р хүснэгт). Нр-ны генийн аллелууд дотроос Hр1 алпелийн давтамж 0.1785, Hp 2-ийн дзвтамж 0.8215 байгаа бөгөөд үумичг монгол улсын дундажтай харьцуулбал (0.2883, 0.7117) нилээд ялгаатай байна.
Транферрины (Тf) полиморфизм.
Трансферрин буюу сидрофилин уураг нь 1 глобулины бүлэгт багтах, металл агуулсан нийлмэл уураг юм. Трансферрины молекул жин нь амьтан бүрд харилцан адилгүй байх бөгөөд түүний бүтцэд 2 ба 3 валенттэй төмөр агуулагдсан байдаг. Трансферрины молекул жин нь 88.0-90.0 байдаг. Трансферрин нь цусны сийвэнгээс төмрийг чөмөг болон өөр хэд хэдэн эрхтэнд зөөвөрлөх (E. R.Gibiett, 1989, Л.Страйер, 1984) мөн элэгний ферритин, галтоглобин зэрэгтэй хамсан бодгаль дахь төмрийн балансыг зохицуулах зэрэг үүрэгтэй. Трансфаррины төмөр нь гема, гемоглобин, миоглобин, фитрохром зэргийн нийлэгжихэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Траснферрины төмөртэй нэгдэл үүсгэх процессийн нэг ач холбогдол нь бие махбодод хортой чөлөөт ион байдалтай 2 ба 3 валенттэй төмрийг ионгүйжүүлэх нөлөөтэй гэж үздэг. (B.A.Cпицийн , 1985) Цусны ийлдсэн дэх Трансферрин нь мөн амьтны бие махбодийг эмгэг төрүүлэгч бичил биетнээс хамгаалахад чухал үүрэгтэй гэж тэмдэглэсэн байдаг.(G.B.LaureIl, 1951; E.R.Giblett, 1959; V.B.Martin, J.H.Jandle, 1960). Смитис 1957 онд цардуулын гель злектрофорезийн аргаар ийлдсэнд 1-глобулины TfC, TfD, TfB хэлбэрүүд байдгийг тодорхойлсон байна. Орчин үед электрофорезийн арга улам боловсронгуй болох тусам TfD, ТТВ-ийн 20-иос багагүй молекулын хэлбэр байдаг нь тогтоогдоод байна (В.А.Спицын, 1985)
Хотон угсаатны хүн амын ийлдсийн Tf уургийн TfC-C хэвшил 0,9500-0.9944 давтамжтай, TfC-D хэвшил 0,0056-0,5000 давтамжтай тархсан байна. TfC-B хэвшил энэ популяцид тохиолдоогүй байна. Гений давтамжийн хувьд TfC=0,9823; TfD=0,0177; байгаа нь монгол улсын дунджаас (TfC=0,9762; TfCD=0.0206; TfC-B-0.0206) ялгаатай байна.
Бүлэг өвөрмөц компонентийн (Gc) полиморфизм. Цусны ийлдсэнд энэ уургийн фракцийг анх 1959 онд Гершфельд иммуноэлектрофорезийн аргын тусламжтайгаар 2 глобулины бүсэд байдгийг илрүүлсэн бөгөөд энэ уураг нь Gc1 ба Gc2 гэсэн 2 аллель генээр удамшдаг болохыг тогтоосон.
(В.А.Спицын, 1985). Gc уураг нь 60000 молекул жинтэй байдаг.
Хотон угсаатны дунд уг уургийн хэвшлийг судалснаар уг популядид Gc1-1, Gel-2 хэлбэршил байгааг тогтоосон. Судалгаанд хамарсан нийт хүний 74.59% нь Gel-1, 23.29% нь Gel-2, 2.12% нь Gc2-2 хэлбэршилтэй байна.
Gс аллель генийн давтамж нь дараахь байдалтай байна. Gel-0.8623, Gc2-0.1377 байгаа нь монголчуудын популяцид Gc1 гений давтамж өндөр байдаг зүй тогтолтой нийцэж байгаа боловч улсын дундаж (0.7997)-тай харьцуулахад хотон угсаатанд Gel генийн давтамж өндөр байна.
Пострансферрин буюу С 3 котпонентийн полиморпизм.
Цусны ийлдсийн энэ уургийг 1968 онд Роэз электрофорезийн аргаар судалж энэ уураг нь Гт ба Hp уургийн завсарт оршдог болохыг илрүүлсэн. Мөн С 3 уураг нь С 3S ь С 3F, СS3 1 гэсэн гурван аллель генээр Кодоминант удамшдаг болохыг тогтоосон. Энэхүү уургийн системийг судлахад фенотипийн хувьд С3 S S хэвшил харвцангүй өндөр, С3 F F хэвшил маш бага давтамжтай байгаа нь ажиглагдлаа. Хотон угсаатанд С 3 аллель генийн давтамжийн хувьд Ё 3S 0,8879 давтамжтай байгаа нь монголын хүн амд хийсэн судалгаатай ерөнхий зүй тогтлын хувьд тохирч байгаа боловч монгол улсын дундажтай харьцуулахад бага давтамтай байна.
Хотон угсаатны хүн амын ийлдсэнд (Hp Tf Gc C3) уургийг судалсан дүнгээс үзэхэд уг угсаатан нь эдгээр уургийн агууламжаараа нилээд ялгаатай нь ажиглагдав.
Дүгнэлт
1. Хотон угсаатны дунд явуулсан иммуно-биохимийн
полиморф системүүд (АВО, Hp, ТГ, Gc, С 3) -ийн
судалгаанаас үзэхэд уг популяц нь ихэнхдээ ижил эвсэлт
генотиптэй бодгалиудаас тогтож байгаа бөгөөд энэ нь уг
популяцид амьдрах чадвараар болон орчиндоо дасан зохицох
байдалд муу нөлөө бүхий рецессив генүүдийн үйлчилгээ өндөр
байгааг харуулж байна. Популяцийн дотоод генетик тогтоцын хувьд шалтгаан нь уул сумын хүн ам нь дотроо хэд хэдэн багуудад хуваагдсан, мөн баг дотроо гэр бүл болох явдал элбэг байгаатай холбоотой.
2. Хотон угсаатны популяци дахь удамшлын полиморф
системүүдээр бодсон генетик төст чанарын коэффициентээс харахад хотончууд нь дундад азийн угсаатнуудтай халх монголчуудаас илүү өндөр төст чанартай байгаад зогсохгүй цусны ABO, MN бүлгийн генийн давтамж, ийлдсийн Hp, Tf, Gc, С 3 уургуудын фенотип болон генийн давтамжаараа ч мөн ойролцоо давтамжтай гарч байгаа нь хотончуудыг гарал үүслийн хувьд дундад азийн угсаатнуудтай холимог гэсэн дүгнэлтийг баталж байгаа бөгөөд хотон угтсаатны генийн сан бүрэлдэхэд дийлэнх хувийг киргизүүд, үүний дараагаар уйгарууд, узбекууд, оруулсан ба харин казахууд харьцангуй бага оролцсон юм болов уу гэж үзэж болмоор байна.
2. Батсуурь Ж. Антропологическая характеристика этнической группы \\\\\\\"Хотон\\\\\\\". Труды Инс. Общей и Эксперимөнтапьной биол. A. Н. МНР, сооб. 1. (1977). Вып 12, с. 114-123
3. Батсуурь Ж, Генетическая структура популяции этнической груплы \\\\\\\"Хотон\\\\\\\". Труды Инс. Общей и Зксперименталоьной биол. А. Н.МНР, сооб. 2. (1978). Вып 13, с.115-130
4. Батсуурь Ж, Наследствөнной полиморфизм и геногесграфия
народонаселения Монголии. Дисс. Док. Биол. Наук. М.; 1986. с.286.
5. Буренкова Л.В., Группы крови и их значение в генезе гемолитической болезни нсвсрожденных у коренного населения г.Фрунзе. В кн: Тезисы докладов XII Междунаоодкого конгресса по переливанию крови. М., (1969)
6. Ганболд С, Батсуурь Ж: Монголын хун амын демографийн генетикийн үзүүлэлтуүд. ЭШ-ний ажлын тайлан. УБ.,41997).
7. Глиндеман В.П., Корешкоаа Л.П., Хорвагп Г.Н. Распределение групп крови системы ABO, MN, Rhesus (D и С) среди коренного населения Узбекстана. Вопросы Антропологии., (1971), вып. 37
8. Золотаравп И.М., Геногеографическая характеристика
Монголий по системы крови А.В.О. Советская Этнография, М., (1971). №1. с.36-45
9. Исмагулов О., Этническая генография Казахстана. Алма-Ата. (1977), с. 47-85
10. Ли.Ч., Введение в популяционую и эволюционную генетику. М., (1978). 10-12 с, 79:941
11.Спицын В.А., Биохимический полиморфизм человека (антропологические аспекты). М., (1985), с .216
12. Страйер Л., Биохимия. М., 1984, Том 1, с.18
13. Түманое А.К., Сывороточные сиетемы крови.М., (1968). с. 230
14. Харрис Г, Основы биохимическое генетика человека.
(1973), с.327
15. .Харрисон Дж., Уайнер Дж., Таннер Н., Барникот Н, Биология человека. М., (1968)
16. Чимгээ Н., Монгол уугуул хүн амын доторх HL.A системүүдийн зонхилох генүүдийн тархалтын онцлог. БИОЛ. Ухааны докторын зэрэг горилсон бутээл, УБ.1997 хууд.117-¬122 .
17. .Шарав Ч. Групповое свойство крови у монголов. Дисс. Канд.мед.наук, М., (1970), с. 24
18. Giblettf E.R. Genetic markers in human blood, Blackwell Sci¬entific publication -1969.
19. Laurell C.B. What is the function of Transferrin in plasma. Blood, (1951). Vol.6.
20. Martin CM. dandle J.H. Metal binding Medicine (Ed. Seven M., Johnson L) Philadelphia -{196Q1.
