Бодисын солилцооны төрөлхийн гажиг нь генийн өөрчлөлтөөр нөхцөлдөх агаад олон төрлийн өвчин үүсэх гол шалтгаан болдог. Удам-зүйн биохимийн шинжлэх ухааны хөгжлийн ачаар эмгэг физиологийн тулгамдсан олон асуудлуудын нэг аминхүчил, нүүрсус, эрдэс, пигментийн солилцооны төрөлхийн хямралуудын мөн чанарыг танин мэдэх боллоо. Тэдгээрийн дотроос амин-хүчлийн солилцооны удамшлын гажиг өөрчлөлтөөс үүсдэг фенилкетонури (ФКУ) өвчин цөөнгүй тохиолдож оюун ухааны хомсдолд хүргэж байна. ФКУ өвчний үед цусанд фенилаланин, шээсэнд фенилпировиноградын хүчлийн концентрац ихэсдэг. Энэ үзэвдэл фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг фенилаланин гидроксилаз фермент элгэнд дутсанаас үүсдэг. Сүүлийн үед хүүхдийг ФКУ өвчнөөс болж оюун ухааны хомсдолд нэрвэгдэхээс сэргийлэхийн тулд эрт оношилж фенилаланин үгүй хоолоор хооллох аргыг өргөн ашиглаж байна. Иймээс төрсөн нярай хүүхдүүдэд ФКУ илрүүлэх нь дэлхийн ихэнх орны урьдчилан сэргийлэх шинжилгээний хөтөлбөрт оржээ. Манай орны хувьд ФКУ өвчний давтамжийн мэдээ баримт бага, популяцийн түвшинд үзлэгт хамруулж, шинжилгээ хийж судалсан дүн бараг үгүй байна. Эрт оношлох шинжилгээг үндсэн хоёр аргаар хийдэг. Эхний аргын зарчим нь шээсэнд фенилпировиноградын хүчлийн илүүдлийг тодорхойлох, хоёр дахь нь цусанд фенилаланины илүүдлийг тодорхойлох арга юм. Фенилпировиноградын хүчлийн илүүдэл нь ФКУ өвчтэй хүүхдийн шээсэнд төрсний дараа 4—8 долоо хоногтойд ялгарч эхлэх үед оношлодог, өөрөөр хэлбэл цаг алдах аюултай тул эхний арга нь хязгаарлагдмал талтай. Нөгөө талаас цусан дахь фенилаланины түвшин ихэсвэл хүүхдийн амьдралын анхны өдрүүдээс эхэлж хортойгоор нөлөөлдөг байна. Иймээс судлагчид лабораторийн оношлогоонд хоёр дахь аргыг илүү ач холбогдолтой гэж үнэлдэг. Гэвч цусанд фенилаланиныг тодорхойлдог аргууд нь эмнэлгийн практикт хэрэглэхэд түвэгтэй, ажилбар ихтэй. Үүнийг хялбарчилахын тулд 1963 онд Р.Гутри микробиологийн зарчим дээр тулгуурласан арга боловсруулжээ (1). Олон судлагчид Гутрийн аргыг нийтийг хамруулсан урьдчилан сэргийлэх шинжилгээнд найдвартай, эдийн засгийн хувьд ашигтай гэж үзэж байна.
Судалгааны арга материал.
Бид Гутрийн арга дээр үндэслэсэн АНУ-ын Сигма Кемикал пүүсийн ФКУ-сорил ашиглан цусанд фенилаланиныг тодорхойлсон юм (4).
Дээрхи аргын гол зарчим нь В—2 тиенилаланины тэжээлт орчинд бациллус субтилис бактерийн ургалыг саатуулдагт оршино. Уг тэжээлт орчинд фенилаланиныг хийхэд В—2 тиенилаланины саатуулагч үйлчилгээг саармагжуулж, бактерийн ургалыг түргэсгэдэг. Шинжилгээний явц хэд хэдэн үе шаттай. Эхлээд тэжээлт орчинт усан банид дүрж хайлуулаад дараа нь бактерийн үр, саатлуур нэмнэ. Дараа нь ариутгасан саванд тэжээлээ юүлж, таглан царцаана. Хорин минутын дараа тэжээлт орчин нь 1,5 мм зузаантай царцсан байна. Ийм байдлаар бэлдсэн тэжээлт орчныг хөргүүрт 48 цаг хадгалж болно. Өвчтөнүүдээс авсан цусыг дугуйлан хайчилсан шүүлтүүрийн цаасанд шингээгээд, бэлэн байгаа тодорхой хэмжээний стандарт фенилаланины агуулсан (4, 6, 8мг/дл (1дл=100мг)) хяналтын цагирагийг тэжээлийн гадаргууд нааж тавина. Өсгөвөрлөсний дараа хяналтын болоод шинжилж буй цагирагийн эргэн тойрон дох ургалтын бүсийн хүрээний голчийг миллиметрээр хэмжинэ. Голчийн хэмжээ фенилаланины концентрацаас хамаарч их, бага байдаг. Энэ удаагийн шинжилгээнд нийслэлийн тусгай сургуулиудаас янз бүрийн хэлбэрийн олигофрени оноштой 620 хүүхдийг хамарсан. Шинжлүүлсэн 8—18 насны хүүхдийн 280 нь эмэгтэй, 340 нь эрэгтэй байлаа.
Шинжилгээний үр дүн.
Өвчтөний цусан дахь фенилаланины концентрацийг тодорхойлоон судалтааны үр дүнг 1-р хүснэгтэд үзүүлэв. Гарсан үр дүнг зааврын шаардлагын дагуу хяналттай харьцуулж шалган дүгнэж байв. Бид зааварт 4 мг/дл феналиланин (агуулсан хяналтын цагирагийг хүрээлсэн бактерын ургалын хүрээний үүсгэсэн байвал хариуг эерэг гэж үзсэн. Учир нь эрүүл хүүхдийн цусан дахь фенилаланины түвшин дээрхи хэмжээнээс хэтэрдэггүй. 1-р хүснэгтээс харахад 620 өвчтөнөөс 10-т буюу 1,63% эерэг хариу гарсан. Оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн дунд ФКУ-ын давтамж бидний өмнө шээсэнд фекилпировиноградын хүчлийн хэмжээг тодорхойлох аргаар судалж гаргасан судлагчдын тооноос бараг 3 дахин их байна (Ш.Дорждамба, П.Туул 1982).
Бидний судалгаагаар манай нөхцөлд ФКУ өвчний тохиолдлын давтамж ихэссэн нь энэ аргын мэдрэг чадвар сайнаас болсон гэж бид үзэхгүй байна. Учир нь бидний үр дүнгийн үзүүлэлт нь энэ аргаар судалж гаргасан гадаадын судлагчдын шинжилгээний үзүүлэлтээс бараг 2 гаруй дахин их байна. 2.р хүснэгтэд цусан дахь фенилаланины концентрацийг нас хүйстэй холбоотой эсэхийг ажигласан судалгааны дүнг харуулав.
2-р хүснэгтээс үзэхэд ФКУ өвчний үед фенилаланины хэмжээ эрэгтэй, эмэгтэй хүүхдэд аль алинд нь ихэсдэг нь харагдаж байна. Статистик анализаас үзэхэд ФКУ өвчин шүүхдийн настай холбоогүй байна. Энэ нь оюун ухааны хомсдолтой хүүхдүүдийн янз бүрийн насны бүлэгт харилцан адилгүй тооны хүүхэд хамрагдсанаасч, болсон байж болох юм. Цусанд нь фенилаланин ихэссэн өвчтөн ФКУ-г нөхцөлдүүлэгч гомозигот ген агуулдаг бололтой. Хэрэв ген нь гетерзигот байсан ахул 8—18 насанд фенилаланиныг тийм их хэмжээгээр агуулах болов уу?
Гутри өөрийн хамтран зүтгэгчдийн хамт АНУ-ын 29 мужид илрүүлэх шинжилгээг хийжээ. 400000 шинэ төрсөн хүүхдүүдээс 37-д нь ФКУ илрүүлснээр энэ өвгчний давтамжийн талаар 1:10000 гэсэн харьцаа гаргажээ (3).
Бид өөрсдийн энэхүу судалгаанд төрөх газруудаар явж олон хүүхэд хамарсан шинжилгээ хийх боломжгүй байв. Хэдий тийм ч баримжаалан тооцоолоход манай өнөөгийн хүн амзүйн нөхцөлд ФКУ өвчин 1:7000 гэсэн харьцаатай тохиолдож байна.
Дээр өгүүлсэн судалгааны дүнгээс үзэхэд ФКУ болон бусад удамшлын гажгуудын ихсэх төлөвтэй байгаа нь сэтгэл зовохгүй байх аргагүй. Эдгээр нь манай одоогийн хүн амзүйн урагшгүй бодлого, засаг захиргааны буруу зохион байгуулалт, ёс заншлын алдралтай холбоотой учир төрөө засахаас нааш үл арилах нийгмийн гунигтай эмгэг байж болох юм.
Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төрж буй бүх хүүхдүүдийг хамарсан илрүүлэх шинжилгээ хийж эхлэх, илрүүлвэл хоолоор эмчлэх нөхцөлийг бүрдүүлэх нь чухал. Үүгээр зогсохгүй ФКУ болон бусад удамшлын өвчнүүдийг хүн амзүй нийгмийн хүчин зүйлүүдтэй холбон цогцолбор авч үзэх, цаашид гүнзгийрүүлэн судлах зайлшгүй шаардлага тулгарч байна.
Дүгнэлт
1. Р.Гутрийн боловсруулсан цусан дахь фенилаланиныг тодорхойлох микробиологийн арга нь илрүүлэх шинжилгээнд ашиглаж болох өндөр мэдрэмтгий чанар бүхий үр дүн сайтай арга юм.
2. Фенилкетонури оюуны хомсдолтой хүүхдүүдийн 1,63%-д илэрсэн нь гадаадын судлагчдын үзүүлэлтээс 2 дахин их байна.
3. Төрж буй нярай хүүхдүүдэд нийтээр нь илрүүлэх шинжилгээ хийж хоолоор эмчлэх аргыг нэвтрүүлэх щаардлагатай байна.
4. ФКУ болон бодисын солилцооны бусад удамшлын гажгийг хүн ам зүй, нийгмийн хүчин зүйлүүдтэй холбоотойгоор цогцолбор судлах нь зайлшгүй чухал ач холбогдолтой юм.
