1Монгол улсын АУИС-н Уушги Цус судлалын Клиник I удирдагч дэд профессор
2Бодисын солилцооны удамшлын эмгэг судлах Чехийн төв 2 удирдагч профессор
Өгүүллийн PDF-ийг татах
Хүний эрүүл мэндийн байдлыг тогтоох, өвчин эмгэгийг тогтооход уураг, амин хүчлийн солилцоог судлах явдал ихээхэн чухал ач холбогдолтой. Ялангуяа сүүлийн жилүүдэд анагаах ухаан, эмнэлгийн практикт шинжилгээний нарийн арга, техник давшингуй нэвтрэх болсноор амин хүчлийн солилцоог нарийвчлан судлах боломжтой болж зарим өвчнийг эрт таньж, эмчлэх, сэргийлэх боломжийг мэдэгдэхүйц сайжруулсаар байна.
Сүүлийн үед нилээд өвчний шалтгаан эмгэг жамтай холбоотой амин хүчлийн солилцооны хямралыг судалж, тодруулах талаар олон тооны судалгаа хийгдэж амжилтанд хүрч байгаа боловч бета-аминоизобутрын хүчлийн (БАИБХ) солилцооны талаар хийгдсэн судалгааны ажил тун бага байгаа учир энэ талын ойлголт оношлогооны асуудал ихээхэн дутагдалтай байгаа юм. Гэтэл БАИБХ зарим өвчний үед бас ихэсдэг тул оношлогооны ач холбогдолтой байж болох тухай цөөн тооны мэдээ байдаг тул бид энэ талаар судлан тодруулах зорилт тавьсан юм.
БАИБХ-ийг анх 1951 онд Финк, Крамлер нарын хэсэг судлаачид ялган таньж тодорхойлсон билээ. БАИБХ бол одоогоор мэдэгдэж байгаа ямарч уургийн найрлаганд олдоогүй, саармаг амин хүчил бөгөөд баруун /Б/, зүүн /З/ тийш эргэдэг 2 янзын изомер хэлбэрээр байдаг ажээ. Энэ 2 хэлбэр хүний янз бүрийн шингэнд өөр өөр харьцаатай байдаг. Иймд энд зүүн хэлбэр нь баруунаасаа 4 дахин бага байхад, шээсэнд зөвхөн баруун хэлбэр нь гардаг байна. Ийм ялгаатай байдаг нь дараах 2 шалтгаантай байж болох юм. 1-т: Бөөрний сувганцраар ялгарах нь өөр өөр байдаг. З-изомер идэвхтэй эргэн шимэгдэх тул цусанд илүү их, Б-хэлбэр нь түүдгэнцрээр нэвтрэн гарахаас гадна сувганцраар бас шүүрэн ялгардаг тул шээсэнд илүү их хэмжээтэй байдаг ажээ. 2-т: Бодисын солилцоонд оролцох зам нь ялгаатай байдаг. Б-хэлбэр нь тиминээс үүсч зөвхөн элгэнд илүү их хэмжээтэй байдаг пируват аминотрансфераза ферментийн нөлөөгөөр задардаг байхад, З-хэлбэр нь валинаас үүсч альфа-кэтоглутарат аминотрансферазагийн нөлөөгөөр задардаг байна. Энэ фермент нь харин элэг, бөөр, тархи зэрэг эрхтэнд байдаг.
БАИБХ хүний сийвэнд маш бага 1-6мкмоль/л орчим, шээсэнд дунджаар 2-40мкмоль/мкмоль креатинин хавьцаа байх ба хоногт шээсээр 200-400мг БАИБХ гардаг гэж тогтоожээ.
Шээсээр БАИБХ-ийн гарах нь нас, хүйс, хооллох байдлаас онц хамаардаггүй. Харин нярай хүүхдийн шээсэнд төрсний дараах 3 дахь хоног дээр хамгийн ихээр гарч 2 долоо хоног өндөр байснаа аажмаар буурдаг байна. Иймээс судлаачид хүнийг шинжлэхдээ насны байдлаар 2 хуваах нь зүйтэй гэж үзэж байгаа бөгөөд 10 наснаас дооших хүүхдийн шээсэнд БАИБХ 80мкг креатинины хэмжээтэй байхад 10-с дээш насны хүүхдэд 50мкг креатинины хэмжээтэй гардаг.
Ер нь нийт хүмүүсийг БАИБХ шээсээр нь гардаг гардаггүй гэж 2 хувааж болох юм. БАИБХ шээсээр гарах нь удамшлын шинжтэй юмуу эсвэл ямар нэг өвчинтэй холбоотой байдаг. Хэрэв БАИБХ шээсээр гарах нь удамшлын шинжтэй бол уул хүн ямар нэгэн зовиур шаналгаагүй, өвчний шинж илрээгүй эрүүл байх бөгөөд уг хүний насан туршид удамшлын өвөрмөц ердийн шинж байдлаар байх тул орчны өөрчлөлт хооллох байдлаас хамааран өөрчлөгдөхгүй тогтмол хэвийн байх болно.
БАИБХ шээсээр гарах шинж нь аутосом рецессив хэлбэрээр генээр дамждаг бололтой гэж үзэж байгаа юм. БАИБХ шээсээр нь гардаг хүн бол рецессив генийхээ хувьд гомозигот байх бөгөөд шээсээр нь БАИБХ гардаггүй хүн бол доминант генээрээ гомозигот юмуу гетерозигот байна гэж үздэг байна.Удамших байдлаар шээсээр БАИБХ гардаг хүний элгэн дэх БАИБХ-ийг задлагч пируват аминотрансферазын идэвхи алга болсон байдаг ажээ. Ингэж удамших байдлаар БАИБХ шээсээр нь ялгаран гардаг эрүүл хүмүүсийн эзлэх хувь янз бүрийн үндэстний дунд өөр өөр байдаг нь зүй ёсоор сонирхол татсаар байгаа юм. Үүнд: Европ, Америкийн цагаан арьстны дунд тийм хүмүүс 9.6% байхад Энэтхэгийн хүн амын дунд 7%, Хятад, Япончуудын дунд 44%, Аляск, Карибын индейчүүдийн дунд 40%, Хойд Америкийн Апачийн болон Латин Америкийн индейчүүдийн дунд 50-60% тус тус илэрч байна.
Гэтэл зарим өвчний улмаас шээсээр БАИБХ гарах нь их болж, уул өвчний эдгэрэх үед алга болдог байна. Үүнд, давсагны үрэвслийн үед БАИБХ ялгарах нь ихэсдэггүй атлаа хорт хавдрын үед ихэсдэг ялангуяа цусны цагаан эсийн тоо их байх тусам БАИБХ-н ялгарах нь нэмэгддэг байна. Талассеми, гемоглобинури зэрэг цус задралаас болох цус багадалтын үед ихэсдэг нь ДНХ-с үүссэн тимин нь цусны улаан бөөмийн нийлэгжилтэнд оролцохоосоо илүү, БАИБХ-ийг үүсгэхэд ашиглагддаг бөгөөд тэгээд бас бөөрний сувганцрын гэмтлээс шээсээр гарах нь нэмэгддэг ажээ. Харин талассемийн үед дэлүүг нь авсаны дараагаар БАИБХ шээсээр гарах нь багасч байжээ. Мөн ДХОХ шинж, өлсөх, туяаны шарлага, эд задрах эмгэг, Дауны хам шинж, оюуны хомсдол зэрэг өвчний үед шээсээр гарах нь ихэсдэг. Дээрх байдлыг анхааран үзэж бид Монгол хүмүүсийн дунд БАИБХ-ийн байдал ямар байдгийг тогтоох зорилгоор 18 аймаг, 3 хотын 25000 хүнд үзлэг хийж, үзлэгийн үед ямар нэгэн илэрхий өвчингүй 3000 эрүүл хүмүүсийг элэг цөс цусны өвчтэй 500 хүнийг тус тус тохиолдлын аргаар түүвэрлэн авсан ба Улаанбаатар хот дахь оюуны хомсдол, тахир дутуу хүүхдийн 6 тусгай сургууль, 2 цэцэрлэг, асрамжийн газар, Сэтгэц согогийн төв эмнэлэг, бусад аймаг, хотын сургуулийн тусгай ангиудын 1500 гаруй хүүхдийг сонгон авч судалгаа явуулсан юм. Эмчийн ердийн үзлэг цус, шээсний ерөнхий шинжилгээ, шаардлагатай үед рентгений болон элэгний зарим оношлогооны шинжилгээ хийсний дараа шээсэнд нь БАИБХ-ийг экспресс аргаар үзэж, улмаар анхаарал татсан хүмүүсийн цус, шээсэнд БАИБХ-ийг цаасан болон хийн хроматографийн аргаар тодорхойлсон ба ургийн судалгааг явуулсан юм.
Энд энэхүү судалгааны эхний хэсгээс урьдчилсан байдлаар толилуулж байгаа юм. Үүнд:
Нийт хамрагдсан хүмүүсийн 37%-д нь БАИБХ шээсээр ялгарч байгаа нь Хятад, Япон, Йндейнчүүдийнхтэй нилээд ойролцоо байлаа. Гэтэл Баян-Өлгийн хасагуудын дунд судалгаанд хамрагсадын зөвхөн 18% нь БАИБХ-ийг ялгаруулж байгаа нь сонирхол татаж байгаа юм. БАИБХ-ийг шээсээр их хэмжээтэй ялгаруулж байгаа эрүүл хүмүүсийн цусанд БАИБХ харьцангуй доогуур (0,5—2,5 мкмоль/л) хэмжээтэй юмуу заримд нь бараг тодорхойлогдохгүй байв. Мөн элэгний архаг үрэвсэл, цирроз, холецистит, бөөрний тэвшинцрийн архаг үрэвсэл (37% хүртэл), цус багадалт, ялангуяа цус задралтаас болсон цус багадалт, сэтгэц согогийн өвчтэй хүмүүст лейкоцитын тоо их байх тусам мөн цитостатик эмчилгээний эхний үед БАИБХ их өндөр байлаа. Өвчний эдгэрч, засрах үед түүний ялгарах нь багассаар алга болж байгаа нь өвчний тавилан, эмчилгээний үр дүнг үнэлэхэд тустай байж болохоор байна.
Судалгааны энэ хэсгээс үзэхэд:
1. Монголчуудын дунд БАИБХ ялгаруулагчид харьцангУй өндөр хувьтай байгаа нь ямар нэгэн өвчин байхгүй үед төөрөгдүүлж болох тул оношлогоонд анхааран бодолцож байх шаардлагатайг харуулж байна.
2. Монголчуудын дунд БАИБХ ялгаруулагчдын эзлэх хувь нь монгол үндэстэнтэй төстэй Хятад, Япон, Тайланд, Индейчүүдийнхтэй ойролцоо байгаа нь хүн судлалын талаар сонин байж болох юм. Харин индейчүүдийн энэ чанар нь удамшлын шилжин нүүсэн үлдэц өөрчлөлт байж болох тухай зарим судлаачдын таамаглалыг нотлоход БАИБХ-н нарийвчилсан судалгаа нэмэр болж магадгүй байна.
3. Зарим өвчний үед БАИБХ шээсээр гарах нь ихэсч, уул өвчний намдаж, эдгэрэх үед ялгарах нь багассаар арилж байгаа нь оношлогооны ач холбогдолтойн дээр эмчилгээний үр дүнг хянахад чухал байж болохоор байна.
4.Эдгээр өвчнийг оношлох тавиланг тогтооход уул өвчнөөс өмнө
БАИБХ удамших байдлаар ихэссэн байж болохыг анхаарч, удамшил ургийн шинжилгээ хийх нь чухал.
2. Borek E.Sharma O.K.Canc Res 46 2557-2561,1986
3. Fink K.Henderson R.B.Fink R.M.Proc Soc.Exptl Biol.Med.78,135,1951
4. Gartler S.M.Fischein I.L.Am.Jour.Hum.Genet,9,200-207,1957
5. Harris,H,Annals of Eugenics,18,43-49,1953-54
6. Jacobs S.A.the Lancet,11,309,1976
7. Klujber,Cholnoky P,Human Heredity,19,567-572,1969
8. Lasker G.W.Mast J.Tashion R,Am.Jour.Phps.Anthr.,30,133-136,1969
9. Nelson H.R.,Nyholm,K.,Sjolin K-E.Acta Palh
10. Microbol.Scand.A.78,368,1970
11. Rubini J.R.Gronkite E.P.,Proc,Soc.Exptl.Biod.Med.100 130-133 1959
12. Singh,Bajaj,Saini,Tnd,Jour.Med.Sci.,25,90-94,1971
13. Simpson S.P.Morton N.E.,Hum.Genet,59 64-67,1981
14. Solem,E.Agarwal B.P.,Goedde H.W.Clin.chim.Acta,59 203-207,1975
15. Solem,E.,Jellum, E.Eldjarm L.,Clin chim.Acta 50 393-403,1974
16. Sutton H.L.Clark P.J.Am Jour.Phys.Anthr.,13, 53-65,1955
17. Taniguchi,K,Tsujio.T.Kakimoto,Y.,Biochim,Biophys.Acta,271 475-480 1972
18. Van Gennip A.M.Kamerling J.P.,De Bree P.K.Wadman S.K.,Clin chim acta 116,261-267, 1981
