Л. Лхагва

Анагаах ухааны дээд сургууль

(Үргэлжлэл, түрүүч нь 1974 оны 2-рт)

Ноёлогч, нуугдмал удамшил. Эсийн бөөм дэх хромсомд байр-ласан ген нь нөгөө ижил хромосомын тэр хэсэгт ижил гентэй хо-сыг үүсгэж байдаг гэж бид дурдсан билээ. Гагцхүү энэ нь эр хүй-сийг тодорхойлогч хэмжээгээрээ хоёр өөр ХУ хромосомд үл хэ-рэгжинэ. Энэхүү ижил хосыг үүсгэгч генүүдийг аллель гэж нэр-лэх ба нэг генийг эцгээсээ, нөгөө генийг эхээсээ удамшуулж авсан байдаг байна. Хэрэв энэ 2 ген ижил үүрэгтэй бол ямар нэг шин-жийн үүсэхэд адил оролцоно. Харин ангид эвсэл үрт байдалд (Аа-гэж тэмдэглэнэ) аллелийн нэг ген нөгөөгийнхөө үйлчилгээг даран-гуйлж байдаг. Тэрхүү нилээд (хүчтэй) генийг ноёлогч гэж нэрлэх ба дарангуйлагдагч генийг нуугдмал (дарангуйлагдагч) буюу ре-цессив ген гэж нэрлэдэг. Аллель генийн үйлчилгээг нүдний өнгө удамших жишээгээр үзүүлье. Нүдний солонгон бүрхүүлийн өнгө (өөрөөр хэлбэл бидний ойлголтоор нүдний өнгө) нь нэг талаас хү-рэн өнгөтэй мөхлөгт пигмент (нөсөө) меланин байгаагаас, нөгөө талаас нүд гэрлийг хэрхэн тусгаж авдгаас хамаарна. Хар алаг нүдтэй хүмүүст цайвардуу нүдтэй хүмүүсийг бодвол пигмент ме-ланин их байна. Хар юмуу бор нүдтэй хүмүүст пигмент нь солон-гон бүрхүүлийн өмнөх давхаргад их байдаг. Нүдний өнгө зөвхөн меланины хэмжээнээс хамаараад зогсдоггүй тэр нь хэдий хир гүнд оршиж гэрлийг хэрхэн тусгаж байдлаас хамаарна. Жишээлбэл: Цэн-хэр нүдтэй хүнд цэнхэр пигмент байдаггүй харин нүдний солонгон бүрхүүлийн ар давхрагад байрласан меланины хэсгүүд гэрлийг нэвтрүүлэн, тусгах онцлогоос болж ийм өнгө бий болно. Ногоон нүдтэй хүмүүст солонгон бүрхүүлийн өмнөт давхрагад меланинаас гадна шар өнгөтэй нэмэлт пигмент байдаг юм. Хүрэн ба шар өнгө-тэй пигментийн хэмжээ болон тархалт зэргээс янз бүрийн өнгө үүсч болох юм. Харин солонгон бүрхүүлдээ ямарч пигмент байх-гүй хялман (альбинос) хүн бий. Ийм хүмүүст гэрэл ямарч саадгүй-гээр нүдний бүтцийн хэсгүүдэд тусах учир (тэдгээр нь ягаавтар өнгөтэйн улмаас) нүд нь ягаан юм шиг харагддаг. Хар нүдтэй эцэг

эхээс ногоон, эсвэл цэнхэр нүдтэй хүүхэдтэй гарч болно. Ийм үед эх, эцгийн талын өвөг эцэг, юмуу эмэг эх нь ногоон юмуу эсвэл цэнхэр нүдтэй байсан байна гэж үзнэ.

1-р Зураг дээр тийм гэр бүлийн ишийн бичгийг (удам судрыг) узүүлэв.

Нүдний цэнхэр өнгө шалтгаалдаг нуугдмал генийн удамшихыг үзүүлсэн нэгэн гэр бүлийн ишийн бичиг. Рим тоогоор-үеийг, Араб тоогоор гэр бүлийн хүмүүсийг тэмдэглэв.

Цэнхэр нүдтэй охин (iii, 2) эмэг эх (1,2) өвөг эцгээс (1_в3) өн-гийг удамшуулан авчээ. Энэ охины эцэг,эх хар нүдтэй. (П, 3 ба 4). Мөн ах дүү нар нь бас хар нүдтэй байна. (iii, i. iii, ба 4) Бас (эцгийн талын) 2 авга эгч (ii, i ба 2), (эхийн талаас) i нагац ах нь (Ц_т 5) хар нүдтэй, өвөө аав (эцгийн тал), (1,1) эмээ ээж (эхийн тал), (1.4) бас хар нүдтэй байна. Нүдний солонгон бүрхүүлийн янз бүрийн өнгөтэй байх нь хромосомын тодорхой х.сэгт байрласан аллель гецуүдийн үйлчлэлийн үр дүн юм. Нүдний хар өнгийг то-дорхойлогч ген нь цэнхэр өнгийг хариуцагч генийн үйлчилгээг да-рангуйлж байна. Хэдэн жишээ авч үзье.

а. Эцэг, эхийн аль аль нь нүдний хар өнгийг тодорхойлогч хоёр гентэй, өөрөөр хэлбэл ижил эвсэл үрт (АА,) байна. Тэгвэл хүүхэд эцэг, эхээсээ нүдний хар өнгийг тодорхойлогч гентэй хромосомыг удамшуулан авсан бол тэдгээр нь мөн л энэ генээр ижил эвсэл үрт буюу х^р нүдтэй байна. (3-р зураг 3 а. 4 а. 5 а. 6 а) Эдгээрийн хүүхдүүд цөм (100 %) хар нүдтэй байх болно гэж урьдчилан хэлж болно.

б. Эцэг, эхийн аль нэг нь жишээлбэл эх нь хар өнгийг тодор-хойлогч 2 гентэй, эцэг нь нэг ген нь нүдний хар өнгийг, нөгөө нь цэнхэр өнгийг тодорхойлогч байсан байна. Дээр өгүүлсэнчлэн хар нүдтийн генцэнхэр өнгийг хариуцагч генийн үйлчилгээг дарангуйл-даг учир эцэг эхээсээ 2 хүүхэд (50 %-д нь) нүдний хар өнгийг тодорхойлогч генүүдийг удамшуулан авчээ. Өөрөөр хэлбэл ижил эвсэл үрт байна.

Ийм болохоор нүд хар өнгөтэй байх болно. (3-р зураг 3 б. 4 б) үлдсэн хоёр нь эхээсээхар нүдтийн генийг агуулсан 1 хромосом, эцгээсээ нүдний цэнхэр өнгийг тодорхойлогч гентэй 1 хромосомыг удамшуулан авна. (3-р зураг 5 б. 6 б). Хар нүдтийн ген цэнхэр өн-гийг тодорхойлогч генийн үйлчилгээг дарангуйлах учир мөн л хүүхдүүд нь хар нүдтэй байх болно. Энд яг урьдахь шиг бүх хүүхдүүд хар нүдтэй боловч тэд нарын 50% ижил, эвсэл үрт 50% нь хар өнгийг тодорхойлогч генээрээ ангид, эвсэл үрт байна. Да-раахь жишээнд сүүлчийнх нь чухал юм.

ангид эвсэл үрт (50 %) 3-р зураг (4 г ба 5 г) нэг хүүхэд^нь хар өнгийг тодорхойлогч генээрээ ижил эвсэл үрт (3-р ³_ө^У_н^Р_гийг хя^-ййпййп хэлбэл хао нүдтэй, нэг хүүхэд нь (25 /о) цэнхэр өнгииг хя наг^Рч генээрээ ижил эвсэл үрт өөрөөр хэлбэл цэнхэр нүдтэй баина эГт?хиол^Рд^Эолд (3-р сураг^Ү6 г) хүүхэд эцэг эхээсээ цэнхэ^өнгийг тодорхойлогч гентэй х^сш«ь-гУчир эн енэ^иждл ^ сэл үрт (гомозигот) болж иэнхэр нүдтэ _бэр_Х Тэр эхний Ъүүхэд ?КЙ ». ооГ/_Юм^ЭРТухай^Р„ гэр 6_Үлд хар

нүдтэй, цэнхэр нүдтэй хүүхэд төрөх магадлалыг 3 : 1 гэсэн харь-цаагаар илэрхийлж болно. Цэнхэр өнгийг хянагч хоёр ген иймэр-хүү хосолж байдаг шалтгааныг мэдсэнээр хэрэв хар нүдтэй эцэг, эхээс ногоон юмуу цэнхэр нүдтэй хүүхэд гарчих бол гайхан эргэл-зэхгүй «тайван замаар», асуудлыг шийдэх хэрэгтэй билээ. Эцэг эхийн нэг нь цэнхэр өнгийг тодорхойлон хянагч генээрээ ангид эвсэл үрт нэг нь ген-ээр ижил эвсэл үрт өөрөөр хэлбэл цэнхэр нүдтэй байвал ийм гэр бүлээс 2 хүүхэд (50 %) хар нүдтэй (3-р зу-раг 3 д. 4 д) харин хоёр хүүхэд (50 %) цэнхэр нүдтэй төрнө. (3-р зураг 5 д. 6 д) Энд 1 : 1 харьцаатай байна. Дээр дурдсан 5 жишээнээс үзэхэд нүдний хар өнгийг тодорхойлогч ген нь тухайн бодьгал ижил эвсэл үрт ч бай, ангид эвсэл үрт ч бай хамаараг-дахгүйгээр өөрийнхөө үйлчлэлийг илрүүлэн гаргаж байна. Дээр дурдсан тийм үйлчлэлтэй генүүдийг ноёлогч гэх учир хар өнгийг хянагч ген нь ноёлогч юм. Харин нүдний цэнхэр өнгийг тодорхой-логч ген нь өөрийнхөө үйлчлэлийг ангид эвсэл үрт байдалд ил-рүүлэн гаргахгүй ноёлогч генд дарангуйлагдаж байна. Энэхүү нуугдмал ген нь зөвхөн ижил эвсэл үрт байдалд үйлчилгээгээ ил-рүүлэн гаргана. Хар нүдтэй эцэг эхийг гаднаас нь хараад энэ нь хар өнгийг тодорхойлогч генээрээ ижил эвсэл үрт, энэ нь ангид эвсэл үрт байна гэж хэлж болохгүй. Учир нь тэд цөм хар нүдтэй шүү дээ. Энэ тухай харин хүүхдүүдийн нүдний өнгийг мэдэж байж хэлж болох юм. Бид нүдний хар ба цэнхэр өнгийг тодорхойлогч генүүдийн үйлчилгээг авч үзэв.

Нүдний цэнхэр өнгийг хянагч ген нь бор ба ногоон нүдний өнгийг тодорхойлогч генийг ноёлон дарангуйлж байдаг. Иймд дээр үзсэн жишээний адил үйлчилгээ үзүүлнэ. Румын улсын Хунедсара! Ол-тения хоёр районд ногоон нүдтэй хүмүүс хүн амын 50 %, харин бор, хар нүдтэй улс цөөн тохиолддогийг сонирхуулан тэмдэглье. Хүүхдийн нүдний солонгон бүрхүүлийн өнгө нь том хүнийх шиг яг тогтсон байдаггүй аж. Генийн идэвхжилтийн үр дүнд меланины хэмжээ байнга нэмэгдэх учир цайвар нүдтэй хүүхэд томрох тутам нүд нь харалсаар хав хар нүдтэй болж болно. Үсний өнгө нь мөн хүний нүдний өнгөтэй адил меланин пигмент хир зэрэг байгаагаас шалтгаалж байдаг юм. Меланин нь үсний гуужигч өнгөц эсүүдэд агуулагдана. Хэрэв пигмент меланин их байвал үс төдийчнээ хар байх болно.

Хүрэн үстэй хүмүүст меланин багавтар, хонгор (шаравтар) үстэй хүмүүст бага байна. Улбар шар үстэй хүмүүст меланин байх бо-ловч үсний өөрийн бүтцээс болж улаавтар өнгөтэй байдаг. Дэлхийн ихэнх хүн ам хар үстэй боловч Европын зарим нутгуудаар цайвар» эсвэл улбар шар үстэй хүмүүс нилээд тохиолддог тухай бичсэн байна. Бидэнд ч заримдаа ийм үстэй хүмүүс тохиолддог щүү дээ. Үсний өнгийг тодорхойлогч ген-үүдийн үйлчилгээ нь нүдний өнгийг тодорхойлдог генүүдийн шиг хар өнгө нь цайвар өнгийг тодорхой-логч генийг ноёлон дарантуйлж байдаг. Хэрэв хүүхэд эцэг, эхээсээ улаавтар өнгийг бий болгогч пигментийн ген, меланиныг бий болгон хянагч генүүдийг удамшуулан авчээ гэвэл хоёрдугаар ген (мелани-ны) нэгдүгээрээ (улаавтар өнгөнийх) ноёлох учраас хүүхэд хар үс-тэй байх болно. Хэрэв хүүхэд эцгээсээ үсний цайвар өнгийг тодор-хойлогч гентэй хромосомыг, эхээсээ улбар шар өнгийг хянан тодор-хойлогч гентэй хромосомыг удамшуулан авсан гэвэлулбар шар өн-гийг тодорхойлогч ген, цайвар өнгийг тодорхойлогч генийн үйлчил-гээг дарангуйлах учир хүүхэд улбар шар үстэй гарна. Хэрэв эцэг эх хоёр хоёул хонгор үстэй бол хүүхэд цайвар үстэй гарч болно.

Үсний өнгө нь яг нүдний өнгө шиг 30 нас хүртлээ харлаж болно. Эмэгтэйчүүдийнх бүр илүү харлаж болно. Харин 30 наснаас хойш үс пигментээ аяндаа алдаад эхлэх тул бууралтаж эхэлнэ.

Бүр 20—25 настай хүмүүст үс бууралтах тохиолдол (гэр бүл) байдаг. Үүнийг ноёлогч генийн үйлчлэлээр тайлбарлана. Залуу нас-тай зарим хүмүүс зулай дээрээ цагаан (буурал) туг үстэй байдаг. Хар үстэй хүмүүст энэ нь их тод илэрч байдаг тэд үсээ будаж үү-яийгээ далдалж байдгийг бид мэднэ. Энэ шинж тэмдэг бол ноёлогч генээр хянагдаж байдаг бөгөөд Эрэгтэй, эмэгтэй ямарч хүмүүст үеэс үед дамжин илэрч байдаг. Үсний бүтцийг тодорхойлогч ген биеийн эсд (аутосомд) байх тул хүйс хамааралтай биш. Хүний үс янз бүр. Үсний буржгарыг хянагч ген нь долгиолог юмуу эсвэлшу-луун үсний генийг ноёлож байдаг. Хамгийн их «хүчтэй» гец бол жи-жигхэн угалзан нугалаа үсийг хариуцагч ген ажээ. Эдгээр генүүд нь негрчүүдийн-дунд их дэлгэрсэн бөгөөд цагаан арьстан хүмүүст маш ховор тохиолдоно. Мөн негрчүүдийн үстэй (ноосорхог) үстэй хүмүүс тааралддаг боловч энэ нь гарлын хувьд өөр үс юм. Тийм үс амархан ургах боловч их хэврэг учраас дорхноо хугарчихна, Ийм бо-лохоор энэ үс европынхонд нилээд ховор тохиолдоно. Харин Швед улсын зарим нутагт нилээд тохиолддог тухай хэвлэлд бичжээ. (Ноо-сорхог) үс бий болох нь ноёлогч генээр хянагдана. Эскимос хүмүүс монголчууд, япончууд нь маш ширүүн шулуун үстэй бөгөөд үүнийг ноёлогч ген хариуцаж байна. Эдгээр үндэстнүүдийн дотор энэ генээр ижил эвсэл үрт байх нь маш элбэг ажээ. Ийм учраас европын хүн япон хүнтэй гэр болоход ширүүн шулуун хар үстэй хүүхэд гарна гэж хэлж болох юм. Хар үстэй байдгийн учир гэвэл япончуудад үсний хар өнгийг хянагч ноёлогч ген их тархсанд ор-шино. Мөн ноёлогч генээс шалтгаалах өтгөн ширүүн үст хөмсөг эсвэл, саглагар хөмсөг (хамрын угруу түрж ургасан) грекчүүд, ар-мянчууд, ойрхи болоод дундад дорнотын хүмүүст их тархмад то-хиолддог ажээ.

Содон шинж, гаж хөгжлийн удамшил. Хүнд олон тооны удамш-даг содон шинж, гаж хөгжил тохиолддог. Гасбургийн уруул гэж нэрлэгддэг удамшлын гаж хөгжил нь Гасбургийн нэг гаралтай хаан вангуудад ихээр тохиолддог байв. Эдгээр нь доод уруул зузаантай доод эрүү нь урагшаа шөвхийсэн байдаг учир ам нь үргэлж хагас ангайж харагддаг. Энэ шинж тэмдэг ноёлогч генээр хянагдана. Бас нэгэн сонин гаж хөгжил гэвэл мөчүүд хэт богино байх явдал юм. Эдгээрийг одой (карлик) хүмүүс гэнэ. Тэдгээр хүмүүс бие бялдрын хувьд төгс бус учир үргэлж ад үзэгдэж сайндаа л гэхэд өөрсдийн-хөө бие бялдрын дутуу хөгжлөөрөө үзмэр болон сүмийн алиалагч нар болж хүмүүсийг хөхрөөдөг байв. Харин оюун санааны чадва-раар эрүүл хүмүүсээс бараг үл ялгагдана. Одой байдал нь ноёлогч генээр хянагдах бөгөөд Европын орнуудад 10000 хүнд 1 удаа . то-хиолдоно. Мөн удам дамждаг, хуруу нь хоорондоо наалданги, гаж хөгжил байдаг. Тухайлбал тийм согогоор Английн жанжин Джон Тальбот (1390—1453) XV зууны францын дайнд гарамгай оролцож явсан) нэрвэгдсэн байжээ. 1874 онд түүний оршуулсан газар засвар хийхтэй холбогдон шарилыг гаргах хэрэгтэй болов. Энэ ажилд 4— 5-р хуруу нь хоорондоо наалданги түүний удам оролцжээ. Шарилыг гарган үзэхэд тэрээр мөн яг тийм гаж хөгжилтэй байв. Ноёрхогч генээр шалтгаалагч энэхүү гаж хөгжил 14 үе дамжжээ. Мөн олон хуруутай байх нь (полидактилия) ноёлогч генээр хянагдана. Энэ гаж хөгжлийг хүмүүс дээр үеэс ажиглаж мэджээ. Хүн мөн урт ху-руутай байх гажиг бий. Энэ гаж хөгжил мөн ноёлогч геиээр хянагдах бөгөөд илрэхдээ амархан байдаг аж. Зарим хүмүүст хөл, гарых нь алганы арьс зузаарсан (гиперкератоз) байх бөгөөд энэ нь мөн л ноёлогч генээр (аутосом) хянагдана. Хүмүүс ялангуяа негр хүмүүст «толботох», (пегост) шинж тод илэрдэг. Биен дээр цагаан өнгийн янз бүрийн толбууд байх ба зарим үед хоорондоо нийлж том хэмжээтэй болсон байдаг. Тодорхой бодисыг амталж мэдрэх эсэх чадвар мөн удамшлын хүчин зүйлээр тодорхойлогдож байдаг. Жишээлбэл зарим хүмүүс фенилтиокарбамид (фенилтиомочевин) гэгч бодисыг өчүүхэн хэмжээтэй байхыг мэдэрч байхад зарим нь мэдэрч чаддаггүй. 1931 онд шинжээч Фокс саванд фенилтиокарбамид гэгч бодисыг хийхэд бага хэмжээний асгарчээ. Зэргэлдээ зогсож байсан түүний туслах нь фенилтиокарбиамдыг мэдэрч аманд гашуун оргиод байна гэхэд Фокс өөрөө мэдэхгүй байв. Фокс ихэд гайхан туслахад маань илүү хэмжээтэй аманд орсон юм болов уу гэж бодоод хоёул талст нунтгийг амтлахад тэр мөн мэдэрсэнгүй ажээ. Харин туслах нь гашуун амтагдаж байна гэв. Энэ талаар олон оронд судалгаа, хийсэн бөгөөд дунджаар судалгаанд хамрагдсан хүмүүсийн 57% нь фенилтиокарбамидын амтыг баталжээ. Энэхүү нэгдлийн амтыг мэд рэх нь ноёлогч генээр тодорхойлогдоно.

Зарим хүмүүс авъяас чадвар удамшдаг эсэх тухай их сонирхох юм Бид хөгжмийн зохиолч Иоганн Себастьян Бах-ын ишийн бичгийг авч үзэцгээе. Энэ ишийн бичиг 1619 онд нас барсан Фейт Бах-аас эхлэ-нэ. Хоёр зуун жилийн турш Бахынх 6 үе болжээ. Тэр үе удамд лим-бэч, төгөлдөр хуурч, хийлч зөндөө байлаа. Хөгжимчин болгоныг Бах гэж нэрлэ.в. Фейт Бах-д хөгжмийн их авъяас билэгтэй Липс, Ганс гэсэн 2 хүү байжээ. Ганс нь 1626 онд нас барав.

Гансынх Иоганн, Христоф, Генрих гэсэн3 хүүтэй байсан ба тэд хөгжмийн гойд авъяастай байцгаажэз. Тийм ч учир хөгжмийн суут хүмүүс ч гэж нэрлэдэг байсан гэнэ. Хөгжмийн агуу их зохиолч Иоганн Себастьян Бах бол Христофын ач бөгөөд энэ гэр бүлийнх-ний 5 дахь үе (удам) юм. Иоганн Себастьян Бах 2 гэрлэжээ. Хоёр эхнэр хоёул хөгжмийн их авъяастай байв. Анхны эхнэр нь Ф. Ба-хынхны удмын хүн байсан (тэр Генрих Бахын ач охин байв). Анхны гэр бүлээс 6 хүүхэд гарсан бөгөөд 3 нь хөгжмийн гойд авъяастай хүүхдүүд байв. Хоёр дахь эхнэрззс хөгжмийн гойд авъяас билэг-тэй 2 ^сүүхэд төрсөн ба үлдсэн 11 хүүхзд ямар байсан тухай то-дорхой мэдээ сэлт үгүй байна. Бахын хүүхдүүдээс 4 нь хөгжмийн ертөнцөд ихээ алдар цууг олжээ. Бахынхны ишийн бичгийг харахад хөгжмийн авъяас ноёлогч генээс шалтгаалж байгаа нь тодорхой байна. Энэ бол зөвхөн ген-ямар ач холбогдолтой байдгийн жишээ.

3-р зураг. Бахынхны ишийн бичиг (удам судар)

Гэхдээ нийгмийн орчны нөлөө, багаас нь хөгжмийн боловсролтой болгон хүмүүжүүлэхийн тусыг орхил огтхон ч болохгүй. Авч үз-сэн жишээ нь ноёлогч генИйн үйлчилгээ амархан илэрдгийн гэрч юм.

Харин үүний эсрэг нуугдмал генийн үйлчилгээг илрүүлэх нь ни лээд хүнд байх талтай. Дээр үзсэн жишээнүүдээ эргэн харвал да-рангуйлагдагч нуугдмал ген өөрийнхөө үйлчилгээг зөвхөн ижил эв-сэл үрт (гомозигот) байдалд илрүүлнэ гэдгийг мартаж болохгүй. Нуугдмал генээс шалтгаалж удамших шинжийн жишээ нь хялман (албинос) юм.

Хүнд арьс, үс, нүдний солонгон бүрхүүл зэрэгт меланин гэдэг нөсөө (пигмент) байдаг гэж дурдсан. Хялмангуудад меланин пиг-мент (нөсөө) байхгүй нүд нь ягаан юм шиг харагддаг болсон бай-на. Меланин нөсөө байхгүй байх нь нөсөөний эсүүдэд байдаг тиро-зиназ гэдэг ферментийн идэвхгүй байдлаас шалтгаалдаг юм. Ца-гаан өнгийн арьстай улсуудад хялмангуудыг олж ажиглахад бага зэрэг бэрхшээлтэй. Харин шар юмуу хар арьстангуудад амархан ажиглагддаг. Янз бүрийн үндэстнүүдэд хялмангууд харилцан адил-гүй тоотой тохиолдоно. Европ тивийн орнууд, АНУ-д 20,000 хүнд хялман хүн тохиолдоно. Харин бусад орнуудад нилээд элбэг аж. Тухайлбал 14292 негр хүүхдүүдэд хялман хүүхэд 5 байх буюу 3000 хүүхдэд 1 ноогдоно. Панамын индейчүүдийн дунд 132 хүнд  1 хял-ман хүн тааралддаг гэж хэвлэлд мэдээлсэн байна. Хялман хүүхдүүд голдуу хэвийн нөсөөтэй арьс, үс, нүдтэй эцэг эхээс төрөх болно. Тийм гэр бүлд эрүүл (хялман биш) хүүхдүүд байх боловч хялман-гийн хувьд авч үзвэл 3 : 1 гэсэн харьцаагаар илэрхийлж болох юм. Өөрөөр хэлбэл 4 хүүхэдтэй айлд 3 эрүүл, 1 хялман хүүхэд байна гэсэн үг. Ингэхлээр эцэг эхүүд нь хялмаг хянагч нуугдмал генээ-рээ ангид эвсэл үрт байжээ. Хоёр хялман хүн суугаад хүүхэдтэй боллоо гэвэл мөн л хялман хүүхэд гарна. Учир нь эцэг эхүүд нь хялманг хянагч генээрээ ижил эвсэл үрт байгаад оршино. Хэрэв хялман хүн, хялман биш хүнтэй суувал хялман хүүхэд га-рахгүй байж болно. Хэрэв хялман хүний нөхөр юмуу, эхнэр нь хял-манг хянагч генээрээ гетерозигот бол энэ гэр бүлд хүүхдийн «50% нь хялман 50% нь хэвийн өнгөтэй өөрөөр хэлбэл 4 хүүхэдтэй гэвэл2 хүүхэд хялман 2 хүүхэд эрүүл байж болох юм. Тоэны харьцаагаар илэрхийлвэл 1 : 1 гэж болно. Меланин гэдэг нөсөө байхгүй учраас хялмангууд хэзээч наранд борлохгүй (халуун оронд амьдарч лаач гэсэн) тэдний арьс нарны туяанд их мэдрэмтгий тул илч муу-тай нарны гэрэлд ч хүнд түлэгдэж болно. Дүлий болох нь голдуу халдварт өвчинтэй холбоотойгоор дотоод чих гэмтсэнээс болдог. Мөн удамшлаас хамаарсан дүлий байна. Тийм хүүхдүүд эрүүл эцэг

эхээс төрж бо1ох юм. Учир нь гэзэл эцэг эхүүд дүлийг хянагч нуугд" мал генээрээ ангид эвсэл үрт байгаатай холбоотой юм. Энд эрүүл хүүхдийн тоо дүлийнхтэй харьцуулбал 3 : 1 гэсэн харьцаатай байна. Эцэг эхийн аль нэг эрүүл, (гэхдээ дүлийн генээрээ ангид эвсэл үрт) нөгөө нь дүлий бол эрүүл болоод дүлий хүүхдийн тоо тэнцүүхэн байна. (I : 1 харьцаатай) зарим гэр бүлд дүлий нь ноёлогч генээр хянагддаг болохыг тэмдэглэе. Дээрх жишээнүүдээс үзэхэд нуугд-мал (дарангуйлагдал) генийн үйлчилгээ илрэх нь ноёлогч генийнхнийг бодвод үлэмж нарийн байна. Хүнд эрүүл хэвийн шинжүүд гол-дуу ноёлогч генээр хянагддаг бол янз бүрийн гаж хөгжил голдуу нуугдмал генээр хянагддаг.

Цусны бүлгийн удамших* Ноёлогч ба нуугдмал (дарангуйлаг-дагч) маягийн удамшил байхын зэрэгцээ кодоминат удамшил гэжбуй Ийм удамшлын үед ангид эвсэл үрт бие махбодид хоёр аллелийн* үйлчилг,ээ хоёулаа зэрэг илэрнэ.

Энэ үзэгдэл анх иммунологийн аргаар батлагдсан юм. Амьтдад нх молекул жинтэй гаднын органик бодисыг (уураг, полисахарид) оруулахад өвөрмөц урвал үзүүлдэг байлаа. Эдгээр бодисый анти-ген (эсрэг төрөгч) гэж нэрлэв. Хэрэв антиген парентераль замаар биемахбодод орвол (өөрөөр хэлбэл хоол боловсруулах замаар биш) бие махбод тодорхой бодисыг боловсруулж түүнтэй урвалд оруул-на. Антигены хариуд бие махбодын буй болгож байгаа бодисыг ан-тител (эсрэг бие) гэж нэрлэдэг билээ.

Иммунологийн аргаар бие махбод дахь өчүүхэн хэмжээтэй буй антигеныг тодорхойлж болдгоос гадна ямар зүйл (хэлбэрийн) амьт-ны эсвэл ямар эрхтнийх вэ гэдэг өвөрмөц чанарыг тодорхойлдог юм. 1900—1901 онд Ландштейнер гэгч хүн хүний цусны бүлгийг нээсэн тухай мэдээлэв. Тэрээр 1 хүний цусны улаан бөөм (эритроцитыг) нө-гөө хүний цусны шар устай (сыворотка) холихдоо зарим үед улаан бөөмүүд хооронд наалдаж зарим тохиолдолд наалдахгүй байхыг ажиглаж тогтоов. Тэгээд Ландщтейнер өөрийнхөө ажиглалтанд үн-дэслэж цусны 3 бүлэг бий болгов. Энэ гурван бүлгээ латин үсгээр А В. О бүлэг тэмдэглэжээ.

Үүнээс нилээд хожим АВ гэгдэх 4-р бүлэг нээгдэв. Цусны бү-лэг нээгдсэнээс хойш 10 жилийн дараа цусны бүлэг удамшдаг ту-хай тайлбарласан боловч удамших онцлогийг тайлбарлахад дахин 10 гаруй жил шаардагджээ. Өөрөөр хэлбэл 1910 онд Дунгерн, Гирн-фельд, 1924 онд Бернштей нар цусны бүлгийн удамшлын онолыг бо-ловсруулсан бөгөөд чухамдаа энэ үеэс цусны бүлгийн удамшлын судалгаа нилээд эрчимжсэн юм. Цусны бүлгийг нээж түүний удамш-дагийг баталж нээсэн нь биологийн ухааны 2 чухал салбар иммуно-лог, генетик-нэгтгэсэн шинэ чухал судалгааны чиглэлийг бий бол-гов. Энэ нь генетикийн ухааны нэгэн чухал салбар иммуногенетикийг бий болгосон билээ. Одоогоор зөвхөн улаан бөөмийн 14 систем бо-лон бүлэгддэг 100 орчим антиген мэдэгдэж байна.

Кодоминант удамшлын жишээ болгон хүний цусны бүлгийн А. В. О ба (АШ) тогтолцооны антигены удамших зүй тогтлыг авч үзье. АВО тогтолцооны антигенүүд нь аллелүүдийн аль нэгээр хянагдах бөгөөд О гэж тэмдэглэе. АВО тогтолцооны цусны 4 бү-лэг бий болгон ялгадаг. О бүлгийн цустай хүмүүсийн улаан бөө-мөнд А. В гэсэн антиген байхгүй, 2-р бүлгийн цустай хү-мүүст А-гэсэн байх учир А-бүлэг гэж нэрлэнэ. 3-р бүлгийн цустай хүний улаан бөөмд В гэсэн антиген агуулагдах учир В бүлэг гэж тэмдэглэдэг.

1^А ба 1^в гэсэн аллелүүд нь А ба В бүлгийн цус бий болохыг хяна-на. 1° а.ллель 0 бүлгийн цусыг хянана 1° аллель нь 1^А ; 1^В -д да-рангуйлагдаж байдаг. Харин 1^А ба 1^в гэсэн 2 аллелиас 1^А 1^В ангид эвсэл үрт бий болох бөгөөд энд аллель-үүдийн аль нэг нь бие биенээ дарангуйлахгүй ийм учраас 4-р бүлгийн цустай хүнд нэгэн зэрэг А ба В гэсэн антиген бий болжээ, Энэ бол кодоминант удам-ших чанар юм. Цусны бүлгийн антигенүүдийн үүсэхийг хянаж байдаг генүүд нь янз бүрийн үндэстний дунд харилцан адилгүй тархжээ. Жишээлбэл Австральчуудын дунд 1 ба 1 аллель их тархсан байхад. Бушменчүүдэд А (II) ба АВ (IV) бүлгийн цустай хүн байхгүй байх юм. Мөн америкийн индейчүүдийн дунд1^валлель бараг тохиолдохгүй учир тэд голдуу 0(1) буюу А(И) бүлэгт бай-даг ажээ.

4-р хүснэгт

Зарим үндэстний дунд цусны бүлэг тархсан байдал

Үндэстэн

Цусны бүлэг (хувиар)

0(1)

А(Н)

В(У1)

АБ(1У)

Албани

Финлянди (дунджаар) Германи (ХБНГУ) (БНАГУ) Англи (дунджаар) Турк (дунджаар) Энэтхэг Япон

Монгол (эх орны судлаачдынхаар)

Тунис

Гана

Ангол

Бушмен

Куба

АНУ (индейчүүд) Австрали

1-р бүлгийн цус 0(1) нь 1° гэсэн дарангуйлагддаг аллелиараа эвсэл үрт тохиолдолд бий болно. Энд улаан бөөмд нь АВ гэсэн антиген байхгүй.

2-р бүлгийн цус А(П) нь 1^А 1^А ижил эвсэл үрт-д буюу 1^А 1° гэсэн ангид эвсэл үртэд тохиолдоно. 3-р бүлгийн цус В(Ш) нь 1^В 1^в буюу 1^В 1° ген байгаа үед бий болно. Харин 4-р бүлгийн цус АВ (IV) нь кодоминант удамшлыг илтгэх бөгөөд 1^А 1^В гэсэн ангид эвсэлүртэд тохиолдоно. А. В. О тогтолцооны антигенүүдийн удамшихыг хүснэгтээр үзүүлэв.

Цусны бүлгийн удамших зүй тогтлыг мэдсэнээр шүүх эмнэлэгт эцэг эхийн маргаантай асуудлуудыг амархан шийдэж болдог. Жи-шээлбэл: Гэр бүлд хүүхэд нь 2-р бүлгийн цустай А(Н) эх ньВ(Ш) булгийн цустай байх бол эцэг нь В(Ш) буюу 0 (I) бүлгийн цустай байх ёсгүй. Шүүх эмнэлгийн практикт А. В. О-тогтолцооноос гад-на мөн улаан бөөм дахь антегин хэрэглэдэг. ММ антегин

уүсэх нь аллель генүүдээр хянагдана. Энэ мөн кодоминант үйл-г чилгээ үзүүлэх бөгөөд ийм болохоор улаан бөөмд М ба N антегин зэрэг байх болно. Хүнд Резус-хүчин зүйл (КЬ) хэмээх улаан бөө-мийн антегин байдаг бөгөөд тэр нь ноёлогч ген (Д)-ээр хянагдана. Бух хүн төрөлхтөн резус-эерэг (85%) резус-сөрөг (15%) 2 хэсэгт хуваагдана. Резус-эерэг нь 2 ДД ген буюу 1 Д гентэй хүн, 2 да-рангуйлагдагч аллель-тэй (сИ) бол резус-сөрөг хүмүүс юм. Хүүх-. дэд цус задрах өвчин гэж тохиолддог. Тэр нь эмнэл зүйн хувьд цусны улаан бөөм их хэмжээтэй задарч, бие шарлах байдлаар илэрнэ. Харин энэ өвчин эх нь резус-сөрөг (сЙ) гентэй эцэг нь Д-генээрээ ижил эвсэл үрт байх тэр тохиолдолд бий болно. Тийм гэр бүлээс гарсан хүүхдүүд дандаа ангид эвсэл үрт байх (Дг1) болно, Ийм тохиолдол болгонд цус задрах өвчтэй хүүхэд гарна. Хэрэв эцэг нь ангид эзсэл үрт (Дг1) эх нь резус-сөрөг (йй) бол  тэдний хүүхдүүдийн 50% резус эерэг (Дс1) 50% нь резус сөрөг (<И) эвсэл үрт байна. Ийм үед анхны тохиолдлыг бодвол цус задрах өвчтэй хүүхэд 2 дахин бага тоотой тохиолдох болно.

Англи улсад бүх гэр бүл бологсдын 12% нь резус эерэг, резус сөрөг улсууд хоорондоо сууснаас болж жил бүр 300 орчим хүү-хэд цус задрах өвчнөөс болж нас барж байна. Цус задрах өвчин-тэй тэмцэхийн тулд резус сөрөг цус сэлбэх гэх мэт арга хэмжээ авдаг.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд КЬ-антегины эсрэг дархалсан ийлдэс хийх нь ресус үл зохицох чанараас болж үүсэх цус задрах өвчнөөс сэрэмжлэх чухал хэрэглүүр билээ. Ийлдсийг дараа дараагийн жирэмсэлтэд ч хэрэглэж болно. Жирэмсэн байх үед эмэгтэйчүүдэД ^Ь-хүчин зүйлийг эмэгтэйчүүд зөвлөлгөө өгөх газар тодорхойлж байх нь чухал байна.

Орчин үед Р, (^, Нр Льюис, Лютеран, Доффи Кидд гэх мэт 10 гаруй цусны өөр бүлэг байдгийг тогтоогоод байна. Тэдгээр нь АВО-буюу ММ антиген шиг зүй тогтлоор удамшина. 1968 онд цус-ны АВО бүлэг Н, КЬ, Нр-ийн судалж байхдаа тэдгээрийн тус-лалцаатайгаар төрөх газрын ажилчдын буруугаас болж 2 гэр бү-лийн хооронд хүүхэд солигдсоныг илрүүлж олсон тухай хэвлэлд мэдээлжээ. АНУ-д Детройтын нэгэн больницод улаан бөөмийн ан-тигений 8 систем (тогтолцоог) ашиглаж судалгаа хийж байхдаа цагаан арьстны хүүхдүүдийн 1,4% нь, негрчүүдийн хүүхдүүдийн 8.9% нь хоноцын хүүхдүүд байсан болохыг илрүүлжээ. Цусны бүл-гийн систем хэдий чинээ олон байна, төдийчинээ хэмжээгээр эцэг байх эсэхийг үгүйсгэж болох юм. Жишээлбэл: АВО-ийн тогтолцоо-ны антигенүүдийг ашиглах үед эцэг байхыг үгүйсгэх магадал 1000-д 176 байх ба дээр нь ММ антигенийг нэмбэл 1000-д 373 хэрэв КЬ-ийн антигенийг нэмбэл 1000-д 531 байх жишээтэй юм. Антигений удамших зүй тогтдыг мэдэх нь зөвхөн шүүх эмнэлгийн практикт ач холбогдолтой биш эрхтэн шилжүүлэн суулгалтын асуудлуудыг шийдэхэд их чухал ач' холбогдолтой. Дээр дурдаж өнгөрсөн анти-генүүдийг бодвол нилээд (ховор) тохиолдох Ливи, Грейдон (Сг) Джоббинс, Мильтенбергер (М^а ) Беккер, Вен, Райт, Берренс Кавальере (Са) Ромунде (Кпл) Фервейст (У^) СЬг, Баттн

дэх антиген бий. Антиген бүрийн нийлэгжил нь генээр хянагдах ба тэдгээр нь янз бүрээр хосолж байна. Жишээ нь зөвхөн 30 ан-тигены хослол нь 10 миллиардаас доошгүй комбинаци бий болгоно, Ингэхлээр 3,5 миллиард хүн амтай манай гариг дээр антигений хувьд яг ижил 2 х,үн байх бололцоогүй. Харин 1 нэг өндгөн эсний ихрүүд ижил антигентэй байдаг юм. Олон жил хамгийн чадмаг гэгдэх мэс засалчид ч ^аль нэг эрхтэн шилжүүлэн суулгах гэж хүч чармайн ажиллаж ирсэн боловч амжилт олохгүй байв. Энэ нь эрхтэн шилжүүлэн суулгаж буй хүний эсэргүүцэн хамгаалах чад-вараас болж, суулгаж буй эрхтний антигений эсрэг бие махбодь антиген бий болгосноор тэр нь суулгасан эрхтнийг хөнөөн сүйт-гэж ховхрон унахад хүргэдгээс болж байна. 1945 онд Английн эрдэмтэн П. Медавар суулгасан эрхтний амьдрах чадвар бие мах бодын иммун чанараас болж үл зохицож байна гэж батлав. Орчин үед бие махбодын иммун урвалыг дарангуйлах нилээд эм, бэлдмэл бий болсноор суулгасан эд, эрхтний амьдрах хугацаа уртассаар байтаа юм. Гэвч тэдгээр эм бэлдмэлүүд бие махбодын эсэргүүц-лийг бууруулж олон эрхтний хэвийн үйл ажиллагааг хямруулж байна. Ийм учраас мэс засалчид энэ эмүүдийг хэрэглэх хамгийн. бага боломжийг эрэн хайж антигенийхээ шинж чанараар ойр төс-тэй эд эрхтэн шилжүүлэн суулгавал ямар нэг хэмжээгээр амжилт гарна. 1 өндгөн эсний ихрүүдийн нэгнийх нь арьснаас нөгөө шил-жүүлэн суулгавал арьс яг эзэн хүнийх шигээ л амьдардаг. Тэрч бүү хэл хоёр ихрийнх нь нэг нь биеийн арьс 60%хүртэл түлэгдсэн байхад нөгөөгийнх нь арьсыг шилжүүлэн суулгаж эмнэснээр амийг аварсан тохиолдол байдаг юм. Өнөө үе хүртэл хүнд 6000 шахам удаа бөөр шилжүүлэн суулгах мэс заслал хийгджээ. Бие махбо-дын иммун урвалыг дарангуйлан барьж байхын тулд, янз бүрийн бэлдмэлийг хэрэглэж байна. Донор хүн нь ойр төрлийн хүн бай-вал суулгасан эрхтний, амьдрах хугацаа уртасдаг юм. Энд донор ба эрхтэн суулгуулагчийн цусны улаан бөөм, цагаан бөөмийн антигений зохицох чанарыг харгалзаж үздэг. Нэг өндгөн эсний их-рийн нэгнээс нь авсан бөөрийг нөгөөд нь шилжүүлэн суулгахад бөөр 6-гаас дээш жил хэвийн ажилласаар байна. Ийм үед бие мах-бодын иммун урвалыг дарангуйлан барих шаардлагагүй юм. 1968 онд Доктор Бернардын эмнэлэгт (Африк) зүрх шилжүүлэн суулга-сан тухай мэдээ дэлхий даяар тархаж билээ. Тэр мэс заслалыг хийхдээ орчин үеийн анагаах ухааны бүх ололтыг ашигласан боловч эд, эрхтний генетикийн үл зохицох чанарыг давж чадсангүй. К. Бернардын 2 дахь удаагаа мэс заслал хийсэн шүдний эмч Ф. Блайберг «хүний» зүрхээр 19 сар хагас амьдарсан. Ф. Блайбер-гийг нас барснаас хойш 2 сарын дараа Парис хотын «Бруссэ* хэ-мээх больницод үнэн алдартны шашны лам Булонь зүрх шилжүүлэн суулгах мэс заслал хийгдсэний дараа 17 сар болоод гэнэт нас ба-рав. Энэ хоёр хүн «хүний» зүрхээр нилээд удаан амьдарсан хүмүүс билээ. Орчин үед 200 шахам зүрх шилжүүлэн суулгах мэс заслал хийгдээд байгаа боловч эхний 20 тохиолдолд арга барил тогтвор-жоогүй туршлага муу байсан тул өвчтөний 90% нь хагалгааны да-

раахь хоногтоо нас барж байлаа. Сүүл сүүлдээ арга барил нь улам боловсронгуй болж байна. Тэгэхдээ эд эрхтнүүдийн үл зохи-цох удамшлын шалтгаант байдлаас болж зүрх эцсийн эцэст өөрийн-хөө үйл ажиллагааг зогсооно.

Хүний цусны бүлэг өвчлөл хоёрын хооронд ямар нэг холбоо байж болох тухаи цусны бүлэг анх нээгдсэн үеэс авахуулаад тайлбарлахыг оролдож эхлэв. Дүн бүртгэлийн материалаас үзэхэд Европ тивийн орнууд түүнчлэн АНУ, Австраль зэрэгт А-бүлгийн цустай хүн В эсвэл АВ, О бүлгийн цустай хүнийг бодвол ходоод-ны өмөн өвчнөөр 25% илүү өвддөг гэжээ. Харин ходоодны шарх-_лаа өвчин О-бүлгийн цустай хүнд А. В. АВ бүлгийн цустай хү-нийг бодвол 25% илүү тохиолдож байдаг юм байна. Зарим суд-лаачдынхаар (КоЬег1з) өнчин тархины хавдар, элэгний цирроз, нойрын булчирхайн хавдар, улаан хоолойн хавдраар өвдсөн хүмүүс голдуу А-бүлгийн цустай хүн байжээ. Тэгэхэд сүрьеэ өвчинтэй хүн голдуу В-бүлгийн цустай байжээ.

үргэлжлэл бий