ЭХЭМҮТ, Хүүхдийн эмнэлэг
Өгүүллийн PDF-ийг татах
The term "prune-belly" reflects the characteristic wrinkled appearance of the abdominal wall in the newborn due to the complete or partially complete absence of abdominal wall muscles. In adolescent and adult life, the abdomen often assumes a smooth "pot belly" configuration. The prune-belly (Eagle-Barrett) syndrome (PBS) is a congenital disorder defined by a characteristic clinical triad:
- Abdominal muscle deficiency
- Severe urinary tract abnormalities
- Bilateral cryptorchidism in males
The Prune-belly syndrome including its pathology, clinical manifestations, diagnosis, management, and prognosis will be reviewed here. Based upon data from the Kids' Inpatient Database from 2002, 2003, and 2006, the incidence of PBS in the United States was about 1 case per 30.000 live births. In this report, about 50 percent of affected patients were white, 30 percent black, and 10 percent Hispanic. PBS primarily occurs in males, although there are rare case reports of this disorder in female 3-5%. In our hospital reported 1 case in April 2012.
Энэ эмгэгийн нэршил нь prune-хар чавга,үрчгэр;belly-гэдэсгэсэн утгатай латин үгнээс гаралтай ажээ.МөнEagle-Barrett эсвэл гурвалсан хамшинж ч гэж нэрлэх бөгөөд 1895 онд Parker анх оношлон 1950 онд Eagle,Barrett нар энэ хамшинжийн талаар анх хэвлэлд бичсэн байна.Энэ хамшинжийн үед эмнэлзүйнгурван үндсэншинж илэрнэ. Үүнд:
- Хэвлийн өмнөд ханын булчингийн дутуу хөгжил
- Бөөрний усжилт, шээлээн өргөсөлт, давсаг шээлээн сөөргө урсгал, шээлүүрийн доод ханын дутуу хөгжил зэрэг шээс бэлэг эрхтэн тогтолцооны гаж хөгжлүүд
- Хөвгүүдэд2 талын төмсөг буугаагүй байх
Тархалтын тухайд,АНУ-д 2002, 2003, 2006 онд хийгдсэнсудалгаанд35000-50000 амьд төрөлтөнд 1тохиолдол бүртгэгдсэн банийт тохиолдлын 50% нь цагаан арьстанд, 30% нь хар арьстанд, 10% нь испаниудад тохиолдож байв. Энэ эмгэг ихэвчлэн хөвгүүдэд тохиолдох ба охидод 3-5% байна.
Чавган гэдэснийхамшинж нь 13, 18, 21 дүгээр хромосомын гажиг, Beckwith-Wiedemann-ы хамшинж зэрэгтэй хавсарч тохиолддог болохыг мөн судлаачид дурдсан байна (Silengo нар, 2002, Sinico нар, 2004).
Энэ хамшинжийн эмгэгжамыгдараах онолоор тайлбарладаг.
- Бөглөрлийн онол: Pagon(1979), Gonzalez(1990) нарынхийсэн ургийн хэт авиан шинжилгээнд үндэслэн бөглөрлийн онолыг тайлбарлахдаа,үр хөврөлийн эрт үед давсагнаас шээс гадагшлуулах замд бөглөрөл үүссэнээс давсаг чинэрч томрон улмаар хэвлийн ханын булчинд даралт үүсгэн цусан хангамжийн дутагдалд оруулж хатингаршил үүсгэх ба шээлүүрт саадтайн улмаас давсагны ханын булчинд өөрчлөлт орж давсаг шээлээн сөөргө урсгал үүсч шээлээ тэлж өргөсөн бөөрөнд усжилт үүсгэдэг ажээ. Улмаар чинэрч томорсон давсаг нь төмсөг буух үйл явцыг саатуулах, уушгинд гипоплази үүсгэх, a.iliaca-г дарж бөглөрөл үүсгэснээс доод мөчдийн үхжил үүсгэдэг байна. Шээлээ тэлэгдэн бөөрөнд усжилт үүсэн томорч улмаар хэвлийн даралтыг ихэсгэж хэвлийн булчинг хатингаршуулдаг.
- Мезодермийн онол: Үр хөврөлийн үед мезенхимээс хэвлийн булчин болон шээс ялгаруулах замын эрхтэнүүд үүсдэг. Мезенхимийн дутуу хөгжил нь17q12 хромосомын hepatocyte nuclear factor 1 beta (HFN-1beta) генийн гэмтлээр тайлбарлагддаг.
Чавган гэдэснийхамшинжийн үед доорх эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд:
- Бөөр. Чавган гэдэснийхамшинжтэй өвчтөн нь уушгины гипоплази ба бөөрний дисплазийн өөрчлөлтөөс нярай үедээ амьдрах чадвар 20% байна. Амьдралын эхний 2жилд уросепсис ба бөөрний дутагдлаар 30% нь хүндэрдэг.
- Шээлээ. Шээлээ ялангуяа доод хэсгээрээ маш ихээр өргөсөж тахиралдсан, гистологийн шинжилгээнд шээлээн хана нь холбогч эдээр солигдсон байна. Нийт тохиолдлын 75%-д давсаг шээлээн сөөргө урсгал илэрдэг.
- Давсаг.Давсаг томорч хана нь зузаарсан, гөлгөр, давсагны хуниас нугалаа арилсан байна.
- Шээлүүр. Чавган гэдэснийхамшинжтэй өвчтнүүдэд шээлүүр ерөнхийдөө хэвийн байна. Зарим тохиолдолд шээлүүрийн арын хэсэг өргөссөн байдаг.
- Төмсөг. Хэвлийд байрлалтай төмсөг нь энэ хамшинжийн үед илэрдэг сонгомол шинж юм. Төмсөг дээр байрлаж түрүү булчирхай дор байх, мөн давсагны хүзүүвч нээлттэй байдгаас үргүйдэлд хүргэдэг.
- Хэвлийн өмнөд хана.Нярайд хэвлийн ханын арьс нь хатсан хар чавганы гадар шиг үрчгэр харагддаг. Булчингийн давхаргууд нь хатингаршсан байдаг.
- Бусад хавсарсан гажиг. Нарийн бүдүүн гэдэс нэг чацархайтай байх, “тэнэгч дэлүү” буюу дэлүү хэвлийн хананд бэхлэгдээгүй байх, Поттерийн царай, майга тавхай, хонхорхой өвдөгний шинж илэрдэг. Амьсгалын, хоол боловсруулах, зүрх судасны болон булчин ясны эрхтэн тогтолцооны гаж хөгжлүүдтэй хавсарч тохиолдож болдогийг хүснэгтээр үзүүлбэл :
Table 1. Combinedcongenital defects of Prune-Belly Syndrome
|
Combined defects |
|
|
Cardiac |
Ventricular septal defect Atrial septal defect Tetralogy of Fallot Patent ductusarteriosus |
|
Pulmonary |
Lobar atelectasis Pulmonary hypoplasia Pneumothorax Pneumomediastinum |
|
Gastrointestinal Intestinal malrotation |
Intestinal atresias or stenosis Omphalocele Gastroschisis Hirschsprung disease Imperforate anus Hepatobiliary anomalies |
|
Orthopedic |
Pectusexcavatum, pectuscarinatum Scoliosis Sacral agenesis (partial) Congenital hip subluxation or dislocation Genu valgum Talipesequinovarus Severe leg maldevelopment |
|
Miscellaneous |
Splenic torsion renal cystic dysplasia |
|
Modified from Woodard JR, Smith EA. Prune-belly syndrome. In: Walsh PC, RetikAB, Vaughan Jr ED, Wein AJ, editors. Campbell’s urology. 7th ed. Philadelphia:WB Saunders; 1998. p. 1991. |
|
Ургийн үед угхамшинжийг хэт авиан шинжилгээнд ургийн давсаг чинэрч томорсон, бөөрний усжилт, ЭХО ойлт нь ихэссэн өөрчлөлтүүдээр оношлох бүрэн боломжтой. Улмаар төрсний дараах үед юуны өмнөбөөрний үйл ажиллагааны алдагдал байгаа эсэхийг тодорхойлох ба үүний тулд сийвэн дэх креатинины түвшинг амьдралын эхний хоногоос хянана. Энэ эмгэгийн үед нярайнсийвэн дэх креатинин байнга өндөр түвшинд байж бөөрний дутагдалдхүргэдэг. Цистоуретрограммд шээлүүрийн арын хэсэг өргөссөн байна. Экскретор урограммын шинжилгээнд шээлээ хоёр талд тэлж өргөссөн, нугаларсан мөн бөөрний аяганцар тэвшинцрийн бүрдэл хэлбэрээ алдаж өргөссөн байж болдог(зураг 2).
Чавган гэдэснийхамшинжийг доорх эмгэгээс ялган оношилно:
- Шээлүүрийн арын хэсгийн хавхлага
- Давсаг шээлээн уулзварын нарийсалт
- Экстрофи /өмнөд ханагүй давсаг/
- Урахусын уйланхай
Эмчилгээ:Сийвэн дэх креатинин өсч байгаа үед давсагт гуурс тавьж, бөөрний үйл ажиллагааны дутагдлаас сэргийлнэ. Бөөр шээсний замын үрэвслээс сэргийлж, антибиотик эмчилгээ хавсарна. Хүүхдийн биеийн байдал тогтворжсон үед Монфортын аргаар хэвлийн өмнөд ханыг мэс заслын аргаар нөхөн сэргээх, 2 талын төмсөг буулгах, Коэна-ийн аргаар шээлээг давсагт шинээр суулгах гэх мэт нөхөн сэргээх мэс заслыг 6 сартайгаас эхэлж үе шаттайгаар хийнэ. Төмсөг нь хэвлийд дээр байрлалтай байдаг тул төмсөг буулгах мэс заслыг 6 сартайд 1 үе шаттай хийх боломжтой. Үүнээс оройтсон тохиолдолд олон үе шаттай мэсзасал хийх шаардлага гардаг. Хэвлийн өмнөд хананд хийх нөхөн сэргээх мэсзасал нь амьсгалын ба шээх үйл явцыг хэвийн болгох зорилготой.
Тавилан: Өвчтнүүдийн 1/3 нь бөөрний дутагдлаар хүндэрч улмаар бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлага тулгардаг. Давсагт байнгын катетр тавьсан тохиолдолд хоёрдогч халдвар, бөөрний архаг үрэвсэл, рефлюкс нефропати үүссэн байдаг.
2012оны 04 дүгээр сард оношлогдсон өвчтөн Б.А. 1нас 4сартай, эрэгтэй. Завхан аймгийн харъяат. 2012.04.07-нд ЭХЭМҮТ-ийн Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмнэлгийнТөрөх тасагт төрсөн. Төрсний дараах 7 хоногтойд тус төвийн нярайн тасагт нярайн шарлалт, 2 төмсөг хуухнагт буугаагүй, хэвлийд байрлалтай гэсэн оноштойгоор хэвтэн эмчлүүлсэн. Энэ хугацаанд бөөрний мэсзаслын эмчийн үзлэгээр дараах шинж илэрсэн. Үүнд:
- Хэвлийн өмнөд ханын булчингийн дутуу хөгжил, гаднаасаа хэвлийн хэлбэр алдагдсан, хэвлийн өмнөд хана үрчийж унжсан
- 2 төмсөг хуухнагт буугаагүй, хуухнагийн хөгжил муу
- Бэлэг эрхтний хөгжил сайн, шээлүүр гадна хэсэгтээ 8см урт буюу мегалоуретр шинжтэй
- 2 хөлийн тавхай гадагш мурийсан
Зураг1.Бидний тохиолдол нярай үедээ
Онош тодруулах зорилгоор дараах шинжилгээг хийсэн. Үүнд :
- Хэт авиан шинжилгээнд 2 бөөр хэмжээ том биш. Баруун бөөрний тэвшинцэр 2.2см, зүүн бөөрний тэвшинцэр 2.5см өргөссөн, 2 талын шээлээ бүх хэсэгтээ 1.8см болж өргөссөн, давсагт үлдэгдэл шээс ихтэй, хана нь зузаан, төмсөг хэвлийд, баруун төмсөг 1.2*1.0см, зүүн төмсөг 0.8*1.4см
- Цистограммд давсагт үлдэгдэл шээс ихтэй, тодосгогч бодистой шинжлэхэд давсагны багтаамж 120-150мл, давсагны хэлбэр алдагдсан, давсаг шээлээн сөөргө урсгалтай байв(Зураг 2).
- Экскретор урограммын шинжилгээнд шээлээ хоёр талд тэлж өргөсөн нугаларсан, бөөрний аяганцар тэвшинцрийн бүрдэл хэлбэрээ алдаж өргөссөн байв (Зураг 2).
Зураг 2. Цистограмм, экскретор урограмм
Асуумж, бодит үзлэг, шинжилгээг үндэслэн: Чавган гэдэсний хамшинж, мегауретра,2 талын крипторхизм, мегауретерогидронефроз оноштойгоор хянагдаж, 2013.09.10-нд АНУ-ын IVUmed урологийн сайн дурын нийгэмлэгийн эмч нартай хамтран монголд анх удааМонфортын аргаар хэвлийн өмнөд ханын булчингийн нөхөн сэргээх мэс заслыг 2 төмсгийг хэвлийгээс хуухнагт буулгах мэс заслын хамт энэ өвчтөнд хийсэн.
Зураг 3. Бидний тохиолдол мэс заслаас өмнө
Мэс заслын явц:Ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор өвчтөнг нуруугаар дээш харуулан байрлуулж, хэвлийн голын шугамаар аюулхайгаас умдаг хүртэл хүйсийг тойруулан босоо зүслэг хийв. Арьс, арьсан доорхи өөхлөгийн хамт булчингийн нийт давхаргыг нилэнхүйд нь салган хуулж хэвлийг нээж, хэвлийгээс2 төмсгийг олж чөлөөлөөд хуухнагт буулгаж арьсан дор бэхлэв. Хэвлийн шулуун булчинг ялгаж чөлөөлөөд гадна ирмэгийг нь 2 талын хажуу суваг хүртэл сайтар татаж 0 викрил утсаар зангилаат оёдлоор оёж бэхлэв. Хэвлийн арьс өөхлөгийг татаж хүйсний цагираг дээр авчран илүүдэл хэсгийг тайрч 3.0 викрил утсаар хэвлийн булчинд оёдол тавьж хэвлийн өмнөд ханын булчинг сэргээв. Хагалгааны дараа 14хоноод өвчтөн эмнэлгээс гарсан.
Зураг 4. Мэс заслын явц
2. Laurence S.Baskin, Barry A.Kogan. Handbook of Pediatric Urology. Second edition. 2005
3. Campbell-Walsh. Urology. Tenth edition New York. 2012
