Монголын Анагаахын Сэтгүүлүүдийн Холбоо (МАСХ)
Инноваци - Шинэ Санаа, Шинэ Нээлт, 2007, 1(4-1)
Гурвал тест
( Судалгааны өгүүлэл )

Н.Нарантуяа1, С.Алтантуяа1, Ш.Эрдэнэ1

1“Оношмед” лаборатори

 
Удиртгал

Дэлхий дээр шинээр төрж буй нярайн 3% нь удамшлын эмгэгтэй төрдөг. Харин  Монголд төрөлхийн гаж хөгжлийн тархалт 1000 амьд төрөлтөнд 1990-1999 онд 1.48, 2000-2004 онд 2.15 байгаа ба гажгийн бүтцэд зүрх судасны19.5%, хоол боловсруулах эрхтэний 18.2%, мэдрэлийн тогтолцооны гажиг 10.1% тохиолдож байна. Амьгүй төрөлт, эрт нярай үеийн нас баралтанд гаж хөгжил 4.8-6%-г эзэлдэг.1

Австри улсад 1987-1993 онд төрсөн 55601 нярай хүүхдийн 83 нь Дауны өвчтэй байсан ба энэ нь 670 төрөлтөнд нэг Дауны өвчин илэрч байгааг харуулсан байна. Английн Дауны өвчин бүртгэх үндэсний төвийн мэдээллээр 1983-1993 онд 5737 Дауны өвчтэй хүүхэд бүртгэгдсэнээс 2169 нь перинаталь үед, 3436 нь төрсний дараа, 132 тохиолдол зулбалтын материалд тус тус оношлогджээ. Ирландад уг эмгэг 10000 амьд төрөлтөнд 18.5%, Сингапурт 1000 амьд төрөлтөнд 0.89%, дэлхийд 600-700 төрөлтөнд нэг тохиолдож байна.

Монголд хийгдсэн Д.Наранбат нарын судалгаагаар удамшил-генетикийн зөвлөгөө авахаар хандсан 712 хүүхдийн 9.6%-д Дауны хам шинж оношлогдсон ба эхийн насны бүлэгт 36-40 нас хамгийн их буюу 42.6%-г эзэлжээ.2

Эмэгтэйчүүд хожуу гэрлэж анхны хүүхдээ хожуу төрүүлэх эсвэл анхны хүүхдийнхээ дараа олон жилийн зайтай төрөх сонирхолтой болжээ. Гэтэл 35-с хожуу насанд жирэмслэх нь гаж хөгжилтэй хүүхэд төрөх эрсдлийг ихэсгэдэг нь анагаах ухаанд хэдийнэ нотлогдсон баримт.3 Гэхдээ энэ эрсдлийг бууруулах арга замыг хөгжингүй орнуудад шийдсэн нь “гурвал тест” скрининг бөгөөд уг шинжилгээгээр эх удамшлын эмгэг бүхий ураг тээх эрсдэлтэйг илрүүлдэг.

Удамшлын эмгэгийн оношлогоонд амниоцентезыг өргөн ашигладаг ч 200 ажилбар тутамд 1 ураг энддэг тул эрсдлийг бууруулах үүднээс инвазив бус энэ аргыг таашаах болжээ.10

Гурвал тест гэж юу вэ?

Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын мэргэжлийн зөвлөлийн (American college of Obstetrician and Gynaecologists) боловсруулсан стандартаар бүх жирэмсэн эмэгтэйд тээлтийн 16-18 долоо хоногтойд нь гурвал тестийг үздэг.

Жирэмсэн эхийн цусанд AFP, hCG, UE3 тодорхойлох шинжилгээ:

  • AFP-урагт нийлэгшдэг уураг
  • hCG-ихсэд боловсордог даавар
  • UE3- ураг болон ихсээс боловсордог даавар

Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд уг шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөдөг ч

  1. Гэр бүлд нь төрөлтийн эмгэг байсан өгүүлэмжтэй
  2. 35 болон түүнээс дээш настай
  3. Жирэмсний явцад эм тариа хэрэглэсэн
  4. Чихрийн шижинтэй буюу инсулин хэрэглэж байсан
  5. Жирэмсний явцад вирусын халдвар авч байсан
  6. Туяаны үйлчлэлд өртөж байсан бол жирэмсэн эх энэ шинжилгээнд зайлшгүй хамрагдах шаардлагатай.

Гурвал тестээр AFP, hCG, UE3-н хэвийн бус үзүүлэлтийг илрүүлснээр эхийн нас, биеийн жин, яс үндэс, тээлтийн нас гэх мэт мэдээллүүдтэй хамтатган болзошгүй удамшлын эмгэгийг оношлодог.

AFP өндөр тодорхойлогдох нь урагт мэдрэлийн сувгийн гаж хөгжил буюу нугасны болон тархины ивэрхий, тархигүй төрөх  (anencephalia) эмгэг сэжигтэйг заадаг. Мэдрэлийн сувгийн гаж хөгжил тохиолдлоороо зүрхний төрөлхийн гажгийн дараа 2-р байранд ордог бөгөөд АНУ-д 1000 төрөлтөнд 1.2 тохиолддог. Нугасны ивэрхий төрөлхийн гажгууд дотроос амьд ахуйдаа хамгийн их зардал гаргадгаараа 3-т ордог.5

Анэнцефалийн 90%, нугасны ивэрхийн 80%-д AFP байвал зохих хэмжээнээс 2.5 дахин илүү тодорхойлогддог ба омфалоцеле, гастрошизис, цистик гигрома, төрөлхийн нефроз, ХГЗ-н битүүрэл, амьгүй ураг, ургийн цус алдалт, ургийн тератома, эхсийн гажиг (уйланхайт өөрчлөлт, хавдар гм), том эхэстэй бол мөн ихэсч болно.7 Онцлох гаж өөрчлөлтгүйгээр AFP дангаар ихсэх нь эрсдэлтэй жирэмсэнг заана (дутуу төрөх, жин багатай хүүхэд төрөх, амьгүй ураг г.м.). AFP бага, hCG, UE3-н хэмжээ өөрчлөгдөх нь 21 ба 18 хромосомын гурвал  (Down syndrome, Edwards syndrome) болон хромосомын бусад гажигтай хүүхэд төрж болзошгүйг харуулна. Трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) - 6000 төрөлтөнд 1 тохиолддог, төрөх үеийн жин бага, тархи, зүрх, бөөрний гаж хөгжил, оюуны хомсдолоор илэрнэ. Трисоми 21 (Дауны хам шинж) - зүрх, ходоод гэдэс, хараа-сонсголын эрхтэний гаж хөгжил, оюуны хомсдол, Алцхеймерийн өвчний эрт илрэлээр тодорхойлогддог бөгөөд эхийн нас 35-40 бол 270 төрөлтөнд 1, харин 40-с дээш насанд 100 төрөлтөнд 1 тохиолддог байна. Тээлтийн 18-25 дах долоо хоногт эхийн ийлдсэнд hCG  2.5 дахин илүү тодорхойлогдох нь Down хам шинжийн үед 73%  (false positive rate- 4%) тохиолддог. Харин UE3 түвшин (ургийн бөөрний дээд булчирхай, элэг болон ихсийн үйл ажиллагааг заадаг) буурах нь 21 ба 18 хромосомын трисомийн үед 45%-д илэрчээ. Эдгээр 3 үзүүлэлт дээр эхийн 35-с дээш насыг тооцож үзвэл Down хам шинжийн 60%-г оношлох бололцоотой ба false positive rate- 6.6%. Хэт авиан шинжилгээгээр тээлтийн насыг баталгаажуулснаар false positive rate 3.8% болж буудаг.8

Гурвал шинжилгээний анхдагч зорилго нь удамшлын эмгэгийн оношлогоо ч ихэр жирэмслэлт, өсөлтгүй жирэмсэнг тодорхойлж болно. Уг тест нь оношлогооны бус, скрининг  (илрүүлэх) тест бөгөөд false positive гарах эрсдэлтэйг санах хэрэгтэй. Иймээс хэвийн бус үзүүлэлт гарсан бол нэмэлт шинжилгээгээр оношийг нарийвчлан тогтоох шаардлагатай. Хамгийн консерватив зам нь гурвал тестийг давтах, хэт авиан шинжилгээ  бөгөөд үүгээр хэвийн бус хариу гарвал амниоцентез хийлгэхийг зөвлөдөг. Нарийвчилсан шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж, цаашид юу хүлээж байгаа тухай мэдээллийг өгнө. Тухайлбал:

  • Хугацааг гүйцтэл хүүхдээ тээх талаар шийд гаргах
  • Нугасны ивэрхийн хагалгаа гэх мэт ирээдүйд болзошгүй мэс ажилбар
  • Тусгай асаргаа шаардлагатай хүүхэд төрөхөд бэлтгэх
  • Амьдралын хэв маяг өөрчлөгдөхөд бэлтгэх гэх мэт.
Аргазүй

Жирэмсэн эхийн цусанд AFP, hCG, UE3 тодорхойлох шинжилгээний зарчим нь сонгодог ELISA техник дээр үндэслэгдэх бөгөөд шинжилгээг хийх оношлуур, багаж төхөөрөмжийн хангалт Монголд бүрэн бололцоотой болжээ. Жирэмсний 15-22 долоо хоногт уг шинжилгээг хийх боловч хамгийн тохиромжтой хугацаа нь 16-18 долоо хоног.

Скрининг тестийн оношлогооны алгоритм6:

Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарыг мэдээллээр хангах нь уг төслийн гол хэсэг байх болно.

Үр дүн

Хожуу гэрлэлт, хожуу төрөлтийн энэ цаг үед гэр бүл төлөвлөлт, амаржихуйн менежментийг сайжруулж, удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх давтамжийг бууруулахад “Гурвал тест” хөтөлбөрийн ач холбогдол оршино.

Ном зүй

1. Т.Эрхэмбаатар, Ж.Раднаабазар, П.Отгонбаяр. ЭНЭШТ-н эрдэм шинжилгээ, судалгааны ажлын өнөөгийн байдал, цаашдын зорилт. Эх барих эмэгтэйчүүд, хүүхэд судлал сэтгүүл 2007.01: х6
2. Д.Наранбат, М.Баялаг, Ж.Раднаабазар. Дауны өвчний эмнэлзүй, оношлогоо. Эх барих эмэгтэйчүүд, хүүхэд судлал сэтгүүл 2007.01: х36-38
3. И.Пүрэвдорж. Анагаах ухааны удамшил. УБ. 2003 х144-146
4. Loncar J, Barnabei VM, Larsen JW. Advent of maternal serum markers for Down syndrome screening. Obstet Gynecol Surv 1995;50:316-20.
5. Centers for Disease Control and Prevention. Economic costs of birth defects and cerebral palsy--United States, 1992. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1995;44:694-9.
6. ACOG educational bulletin. Maternal serum screening. No. 228, September 1996 (replaces no. 154, April 1991). Committee on Educational Bulletins of the American College of Obstetricians and Gynecologists. Int J Gynaecol Obstet 1996;55:299-308.
7. Saller DN, Canick JA. Maternal serum screening for fetal Down syndrome: clinical aspects. Clin Obstet Gynecol 1996;39:783-92.
8. Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984;148:886-94.
9. Kellner LH, Weiner Z, Weiss RR, Neuer M, Martin GM, Mueenuddin M, et al. Triple marker (alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, human chorionic gonadotropin) versus alpha-fetoprotein plus free-beta subunit in second-trimester maternal serum screening for fetal Down syndrome: a prospective comparison study. Am J Obstet Gynecol 1995;173:1306-9.
10. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Cunningham GC, Lustig LS, Boyd PA. Reducing the need for amniocentesis in women 35 years of age or older with serum markers for screening. N Engl J Med 1994;330:1114-8.
11. Human-ELISA оношлуурын лавлах хэмжээ
12. Cuckle HS, Wald NJ, Lindenbaum RH. Maternal serum alpha-fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome. Lancet 1984;1:926-9.
13. Macri JN, Kasturi RV, Krantz DA, Cook EJ, Moore ND, Young JA, et al. Maternal serum Down syndrome screening: free beta-protein is a more effective marker than human chorionic gonadotropin. Am J Obstet Gynecol 1990;163(4 pt 1):1248-53.
14. MacDonald ML, Wagner RM, Slotnick RN. Sensitivity and specificity of screening for Down syndrome with alpha-fetoprotein, hCG, unconjugated estriol, and maternal age. Obstet Gynecol 1991;77:63-8.
15. Dick PT. Periodic health examination, 1996 update: 1. Prenatal screening for and diagnosis of Down syndrome. Canadian Task Force on the Periodic Health Examination. CMAJ 1996;154:465-79.
16. Burton BK, Prins GS, Verp MS. A prospective trial of prenatal screening for Down syndrome by means of maternal serum alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol. Am J Obstet Gynecol 1993;169:526-30.
17. Clark SL, DeVore GR. Prenatal diagnosis for couples who would not consider abortion. Obstet Gynecol 1989;73:1035-7.
18. Elias S, Simpson JL. Genetic counseling. In: Simpson JL, Elias S, eds. Essentials of prenatal diagnosis. New York: Churchill Livingstone, 1993:3-13.
19. Lowry DL, Campbell SA, Krivchenia EL, Dvorin E, Duquette D, Evans MI. Impact of abnormal second-trimester maternal serum single, double, and triple screening on patient choices about prenatal diagnosis. Fetal Diagn Ther 1995;10:286-9.
20. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Williams J, Pulkkinen A, Canick JA, et al. Prenatal screening for Down syndrome with use of maternal serum markers. N Engl J Med 1992;327:588-93.
 


Зохиогчийн оруулсан түлхүүр үгс


Нийтлэлийн нээгдсэн тоо: 10770
Судлаачдын бусад өгүүлэл
Сүүлд хийгдсэн
Зохиогчийн эрх хуулиар хамгаалагдсан. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага, ©  2012.
Вебийг бүтээсэн Слайд ХХК