Порфири бол гемийн синтезд оролцдог ферментүүдийн согогоос шалтгаалж үүсдэг өвчин. Энэ согог нь ихэвчлэн төрөлхийн байдаг бөгөөд хамгийн олон тохиолдох (Porphyria cutanea tarda) хэлбэр нь ихэвчлэн олдмол байдаг.
Порфиринууд нь гем болон В12 витамин, цитохром, хлорофил зэргийн найрлагад ордог амьдралын нэн чухал хэрэгцээт бодис юм. Порфирины солилцоо нь бие махбодод үйлчилдэг хүчилтөрөгчийн солилцоотой шууд холбоотой явагдах учраас амьдралын үндсэн нөхцөлийн нэг болдог. Хэвийн нөхцөлд бие махбодод порфирины нийлэгжилт маш нарийн зохицуулагдаж маш бага хэмжээгээр ялгаран гарч байдаг. Харин порфири өвчний үед порфиринууд нэлээд их хэмжээгээр хуримтлагдан ялгардаг (6. 8). Порфири өвчнийг синтезийн буюу хуримтлалын гол төвүүдийнх нь дагуу эритропоэтийн, эритрогепаталийн, гепаталийн гэж гурав ангилна. Үүнээс эхний хоёр хэлбэр нь ховор тохиолдоно. Гепаталийн хэлбэр нь харьцангуй элбэг тохиолдох бөгөөд дотор нь цочмог, архаг гэж ангилж болно (5).
1. Бодисын солилцооны төрөлхпйн архаг гажиг клиникийн шинж тэмдгээр илрэхийг цочмог порфири гэнэ. Өвчин цочмог илрэхэд дараах хүчин зүйл нөлөөлнө. Үүнд: сэтгэл санааны болон биеийн хүчний хямрал, халдварт өвчнөөр өвчлөх, мэс засал хийлгэх, жирэмслэх зэрэг болно. Порфири өвчин үүсгэх бодис цөөнгүй. Тухайлбал: согтууруулах ундаа, сульфонамидын бүлгийн эмүүд, барбитуратууд, хлордиазепоксид, глутетимид, гризеофуловин, хидантоинол, мепробамат, эстрогенууд, жирэмслэлтээс хамгаалах эмүүд, хүнд металл мөнгө, тугалга, цайр, алколоид карга гэх мэт.
Цочмог порфири ихэвчлэн 20-30 насны хүмүүст (ялангуяа эмэгтэйчүүдэд) олонтаа тохиолдоно. Өвчин маш олон янзын эмнэл зүйн шинж тэмдэг, тэдгээрийн олон төрлийн хослолоор илэрдэг учраас оношийг буруу тавих гол шалтгаан болдог. Цочмог порфири, өвчний илрэх үндсэн шинж тэмдгүүдийг хэдэн бүлэг болгоно.
— Хэвлий хүчтэй өвдөх, дотор муухайрах, бөөлжих, өтгөн хатах буюу хааяа шингэрнэ. Хэвлийн өвдөлт нь цочмог буюу байнга хүчтэй өвдөж улмаар хэдэн цаг, өдрөөр ч үргэлжилнэ.
Саа, саажилт байдлаар хөдөлгөөний өөрчлөлт тэнцвэр аддагдах, улаан хоолой зангирах, юм хоёр харагдах, дуугүй болох, нүүрний мэдрэл саажих, өтгөн, шингэн задгайрах гэх мэтийн мэдрэдийн өвчний шинж тэмдгүүд нь заавал хэвлийн өвдөлттэй хавсран илэрдэг.
Зүрхний цохилт олшрох, цусны даралт ихсэх, зүрхний давхаргын өөрчлөлтүүд зүрхний цахилгаан бичлэгт илрэх зэргээр зүрх судасны тогтолцооны талаас согог илэрнэ.
Сэтгэцийн зарим өөрчлөлт тухайлбад нойр хулжих, сэтгэл санаа тогтворгүй, тайван бус, гутранги буюу хөөрөнги байдалтай бодох, ухаан самуурах, ухаан балартах явдад ч гарна (2,4).
Эмчилгээ:
— Эмнэлэгт хэвтүүлж хэвтрийн дэглэмд байлгах
— Порфири өвчин үүсгэгч шалтгаан байж болзошгүй бухий л нөхцөлийг өөрчлөх
— Шинж тэмдгийн эмчилгээ хийх. Үүнд: Тухайн өвчтөний биеийн байдалд тохируулан 10% глюкозын уусмалыг их хэмжээгээр венийн судсаар хийх, өвчин намдаах промедол, морфин зэргээр эмчилнэ.
— Гэдэсний саажилт үүссэн буюу удаан хугацаагаар өттөн хатахад неостигмин, прозерин хэрэглэнэ.
— Цусны даралт бууруулах зүрх судасны талаас гарсан согогт β—блокаторууд, индерал зэргийг өгнө.
-Сэтгэцийн согогт аминазин, электролитуудын солилцоог хэвийн болгох, шингэн алдагдахын эсрэг эмчилгээ хийнэ (1).
II, Элэгний архаг порфири буюу (porphyria cutanea tarda) өвчний шинж тэмдэг нь харьцангуй хөнгөн хэлбэрээр илэрнэ. Порфиринууд нь гэрлийн энергийг их хэмжээгээр шингээдэг бодис юм. Иймээс өвчтөний арьсанд нэлээд хэмжээгээр хуримтлагдсан порфирин гэрлийн энергийг ихээр шингээснээс болж иммунологийн болон бусад олон өөрчлөлт үүсч арьсыг гэмтээнэ.
Үүнд: цэврүүтэх, арьсны ил хэсэгт нөсөөжилт ихсэх, арьс амархан шалбарах, гуужих зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ. Энэ нь бодисын солилцооны өөрчлөлтөнд элэг гүнзгий нэрвэгдсэний зөвхөн гадаад илрэл юм. Порфиринууд элгэнд хуримтлагдан исэлдэж хорт бодис болж хувирах бөгөөд элгийг гэмтээдэг.
БНСЧСУ-ын Карлын их сургуулийн эрдэмтэн доктор, профессор В.Кордачийн хийсэн судалгаанаас үзэхэд порфири өвчнөөр өвчлөөд эмчилгээ хийдгээгүй нас барсан өвчтөнүүдийи 64% нь элэгний хатангиралтай, 47,2% нь элэгний хавдар, хатангирал хосолсон байжээ.
Порфири өвчин нь даамжирч элэгний хатангирал, ялангуяа элэгннй анхдагч хорт хавдартай болсон өвчтөнийг эмчлэхэд төвөгтэй бөгөөд заримдаа эмчилгээ авдаггүй.
Тийм ч учраас порфири өвчтэй хүмүүст цирроз буюу элэгний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийх нь чухал юм (5).
Эмчилгээ:
— Юуны өмнө coгтyуpyyлax ундаа хэрэглэхийг хориглох.
— Өөх, тос багатай, халуун ногоо холиогүй, шарж, хайраагүй хоол идэх.
— Биеийн ил хэсгийг нарнаас хамгаалах
— Элэгний үйл ажиллагааг сайжруулах эмчилгээ хийх, В6, В12, РР зэрэг витамин өгөх.
— Карболен их хэмжээгээр өгөх
— Цус авч эмчлэх (500 мл цусыг долоо хоногт 1 удаа) бүгд 4 удаа, 14 хоногийн завсарлагатай 2 удаа, сарын дараа нэг удаа авах (3). Цус авч байгаа үед NaCl, гемодез зэрэг шингэн хийх зэрэг болно.
Дээрх курс эмчилгээ хийсий дараа хлорохиний бүлгийн эмийг бага хэмжээгээр өгөхөд үр дүн сайтай байдаг. Тухайлбал Делагил 125 мг-аар долоо хоногт хоёр удаа 10-12 сарын туршид өгнө.
Эмч нарын олонх нь порфири өвчнийг ховор тохиодддог гэж үздэг төдийгүй энэ өвчнийг оношлоход лабораторийн нарийн шинжилгээ, тусгай багаж хэрэгсэл шаардлагатай мэт буруу ойлгодог тал ч бий. Архаг порфири (porphyria cutanea tarda) болон цочмог порфирийг орон нутгийн нөхцөлд ч оношлож болно. Дараах шинжилгээ нь хялбар бөгөөд оношлогооны онцгой ач холбогдолтой.
Талькт сорилоор шээсэнд порфирин тодорхойлох
Хуруу шилэнд 10 мл өлөн шээс хийгээд 2-3 дусал цууны ханасан хүчлээр исэлдүүлнэ. Халбаганы үзүүрээр бага зэрэг тальк нэмж сэгсэрнэ. Ингэхэд тальканд порфирин шингэдэг. Талькийг тундасжсаны дараа шээсийг асгаж үлдсэн талькан дээрээ 10 мл 5% давсны хүчил хийж сэгсрээд тавина. Уусмал тундасжсаны дараа харанхуй өрөөнд ультра ягаан гэрлийн туяанд харахад:
а) Хөх ногоон өнгөтэй-байвал урвал сөрөг
б) ягаан өнгийг-бага зэргийн эерэг (500-800 микрограмм порфиринийг 24 цагт ялгаруулж байна)
в) улаан өнгөтэй байвал-нэн эерэг (800 микрограммаас илүү порфирин ялгарч байна гзж үздэг) (6).
Цочмог порфиритэй өвчтөний шээсийг гэрэлд тавихад өнгө нь харладаг. Энэ үзэгдэд өвчтөний шээсэнд хүчил холиход улам тодорхой болно. Цочмог порфирийн үед шээсээр их хэмжээний порфобилиноген ялгардаг бөгөөд үүнийг шээсэнд порфобилиноген тодорхойлох С.Watson, S.Schwartz нарын аргаар мэдэж болно. Үүнд: 1 мл шээсэнд 1 мл эрлихийн уусмал (2% парадиметилами-нобензоладенид; 20% давсны хүчлийн уусмалтай) 2 мл ханасан CH3COONa хийхэд ягаанаас улаан ягаан өнгөтэй болж байвал уг урвал эерэг гэнэ. Гэхдээ уробилиноген мөн ийм өнгө өгдөг бөгөөд ялгахын тулд ойролцоогоор 2 мл хлороформ нэмж сэгсрэхэд уг уусмалууд холилдож байвал уробилиноген, хэрвээ холилдохгүй тус тусдаа ялгарч байвал порфобилиноген байна гэж үзнэ. Энэ хялбар шинжилгээний дүнд цочмог порфири өвчнийг оношлож болохоос гаднд архаг порфиритэй хүн хэвлийн хурц өвчин хүрсэн тохиолдолд цочмог порфири өвчнөөс ялган таньж болно.
2. Н.П.Кузнецова, Б.С.Панков и др. „Порфирин\\\" 1981,
3. Б.Рагчаа—Порфириний солилцоо алдагдах өвчний эмчилгээний асуудалд. УБ. 1931.
4. V. Kordav. P. Martasek—Akutni jaterni porphyrie vaz lek vez 33. 1984 (1009—1014).
5. V. Kordac—Porphyrie v klinicke praki. 1978.
6. A. Kappas. S. Sassa. K. E. Anderson-Fhe porphyrias In: J. B. Wyngaarden, J. B. Stanburg, DS. Fredrickson, J. L. goldstein Brown MS eds. Fhe meta¬bolic basis of inherited disease. 5 thed Nen ycrk Mе. prar:— Hill. 1983. 1301—84
7. L. Malina. A. Chlumsky. A Chlumska— Porphyria cutanea tarda. 1974.
8. R.N.Pimstone—Porphyria Cutanea Farda Sem. 11 v. Dis. 2. 1982. 132—142.
